身高寫在基因里！這個「基因突變」能讓人矮2厘米｜Science關注

多年來，遺傳學家們一直在努力尋找與身高有關的基因。事實上，哈佛醫學院的博士後Samira Asgari和Soumya Raychaudhuri帶領的團隊最初是想知道一個人的DNA會如何影響結核病的嚴重程度。與流行病學家Megan Murray的團隊一起，他們收集了4002名秘魯居民的遺傳信息以及包括身高在內的其他數據（秘魯人是世界上最矮的人之一：男性平均身高為165厘米，女性平均身高約為153厘米）。

經過分析，Asgari等發現了一種似乎能夠影響秘魯人身高的特殊基因變異。具體來說，他們發現矮的秘魯人攜帶了一種叫做FBN1的基因的等位基因，該等位基因與FBN1通常的DNA序列在1個鹼基上存在差別。也就是這一微小的差別改變了纖維蛋白-1（fibrillin-1，這種蛋白質在結締組織中提供結構支持）中的一個氨基酸。

研究稱，攜帶一個拷貝這種FBN1突變的人會比攜帶不同版本該基因的人（people with different versions of the gene）矮約2.2厘米，而攜帶2個拷貝這種FBN1突變的人則會矮4厘米以上。Asgari的研究小組估計，有5%的秘魯人攜帶了這種新發現的FBN1等位基因。

研究人員表示，先前被發現的700個左右與身高有關但影響較小的基因中的絕大多數結合起來僅能解釋秘魯人身高的約7%。而他們估計，只靠這一個新的等位基因就可以解釋另外的1%。

美國國家人類基因組研究所的Elaine Ostrander認為，現在還能找到新的與身高相關的基因是非常令人興奮的。這說明了觀察獨立人群的價值。儘管目前為止，這種基因突變在秘魯之外並不為人所知，但它提供了其他突變如何影響身高的線索。

不過，英國Wellcome Sanger研究所的基因組學家Kousik Kundu則對這種基因突變的作用保持謹慎態度。他呼籲Asgari從她的秘魯研究對象中獲得更詳細的序列數據，並在那裡研究更大的群體。

Asgari表示，她也希望能夠繼續研究其他矮的人群（比如在中東的一些群體），看看同樣的等位基因是否也在別處發揮了作用。

責編：風鈴

參考資料：

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