PGDIS國際胚胎植入前遺傳學診斷協會年會首次在曼谷召開！

生物探索

編者按

PGDIS（Preimplantation Genetic Diagnosis International Society）國際胚胎植入前遺傳學診斷協會年會日前順利召開，本屆會議首次在東南亞曼谷舉辦，匯聚了全球來自婦產、生育、胚胎學和人類遺傳學等領域關注胚胎植入前基因檢測應用的頂級專家，討論胚胎植入前基因檢測技術的最新進展及應用標準。值得注意的是，貝康醫療作為國內第一個獲得創新醫療器械特別審批PGS產品的企業，以國際胚胎植入前遺傳學診斷協會年會中國區唯一Sponsor的身份亮相PGDIS。

本次大會，首先由胚胎植入前胚胎遺傳學診斷技術的創始人Alan H Handyside教授進行了開場報告。他建議對術語進行規範，統一使用PGT（Preimplantation Genetic Testing，胚胎植入前遺傳學檢測）進行稱呼，下面細分PGT-A（PGT for Aneuploidies，非整倍性）、PGT-M（PGT for Monogenic/Single gene defects，單基因病）、PGT-SR（PGT for Chromosomal Structural Rearrangement，結構變異）。此外，他還對在輔助生殖中進行胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）予以高度評價，認為相對於傳統的胚胎評級方法，使用胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）對於臨床妊娠和活產的預後性更為良好，適宜作為輔助生殖技術的快速質控方法，建議在實施輔助生殖時，對全部胚胎均進行胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）。

圖 1 隨著孕婦年齡增長，妊娠率與活產率顯著降低，流產率顯著上升

圖2 使用PGT-A後，能顯著提高妊娠/活產比率，並降低自發流產率

（OP/LBR (ongoing pregnancy/live birth rates)：妊娠/活產比率，SABR (cumulative spontaneous abortion rate)：累積自發流產率）

在隨後的議程中，來自全球的專家們就胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）大型隨機對照實驗結果、PGT檢測應用範圍、PGT檢測技術最新研究進展和其他附加檢測的意義等議題進行了報告和深入交流。提出了包括應用PGT-A能顯著改善高齡孕婦的流產率和活產率、PGT-M可拓展應用至有包括遺傳性心臟病和腫瘤在內遺傳疾病風險的攜帶者、較高的mtDNA拷貝數與胚胎移植後妊娠率無顯著關聯、使用通用方法檢測單細胞CNV和單倍型分析、在進行PGT-A的同時進行PGT-M、檢測子宮內膜接受性可提高受孕率等重要觀點。

圖3 高齡孕婦獲得整倍性胚胎的概率顯著降低是影響其妊娠率與活產率的重要因素

會上，貝康醫療作為國內第一個獲得創新醫療器械特別審批PGS產品的企業，2017年已完成16000多例的胚胎檢測數據，並就此與參會專家進行了深入交流。他們對於不同年齡階段的受檢者進行了分類統計，35歲以下女性的胚胎整倍率約為48%，隨著年齡增加，胚胎整倍體率持續下降，當女性年齡大於43以後，胚胎整倍體的概率不到10%，這與國際報道基本一致。結合已完成的臨床檢測數據以及積累的臨床經驗，貝康醫療積极參与到PGT國際標準的制定中。

2017年，貝康醫療參與了中國PGT技術指南的制定，《胚胎植入前染色體非整倍體檢測試劑的質量控制技術評價指南（高通量測序法）》作為實驗室技術指南，對胚胎植入前檢測試劑的技術標準，適用範圍，質量控制，數據分析，報告解釋等方面進行了詳細的說明和規範，指導臨床機構如何開展臨床檢測。該技術指南填補了國內三代試管嬰兒基因檢測技術規範的空白，將進一步推動國內行業標準的形成。隨著中國三代試管嬰兒中心的增多以及獲得醫療器械註冊證的試劑盒上市，中國將無疑成為全球最大的PGT中心，貝康醫療將積极參与PGT國內標準的制定，促進國內、國際標準的接軌，推動PGT技術的廣泛應用。

關於貝康

蘇州貝康醫療器械有限公司是由中山大學達安基因股份有限公司（股票代碼：002030）投資的高科技領軍企業，致力於高通量測序技術在生殖健康領域的研發和臨床應用，目前擁有1200㎡的研發實驗室，1600㎡的GMP生產車間以及4000㎡的檢驗實驗室。

目前團隊成員已近200人，可提供胚胎植入前、孕前、產前、流產及新生兒等基因檢測全套產品線及服務。貝康醫療一直以一流的標準、速度、精神要求自己，為生殖健康領域提供一體化解決方案，助力中國二孩政策的實行和降低出生缺陷，推動我國第三代試管嬰兒技術的普及和臨床應用。

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