較真：奪走王鳳雅小朋友生命的眼病真的治不好嗎？

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較真要點（趕時間？只看要點就夠了！）：

1、這個病叫視網膜母細胞瘤（RB），Rb基因（人體內一種抗癌基因）失活是發病的主要機制，它是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。

2、雖然是惡性腫瘤，但有較高的自發退化率，達1.8%--3.2%，是其它腫瘤的1000倍，其中有一定比例的人甚至可以完全退化。另外，隨著治療水平的進步，整體而言，通過積極治療，很多患兒還是可以活下來的。

3、目前發達國家患兒的生存率約為95%，我國要低很多，約為63%。主要原因是國內的RB患者就診時大多已經處於中晚期，所以最好的辦法就是早發現早治療。

4、除了專業人員直接檢查新生兒的視網膜外，家長平時也要多細心觀察孩子的眼睛，一旦發現瞳孔區出現黃白色反光，千萬不能掉以輕心，必須立刻帶孩子去就診。另外，這個病具有遺傳性，RB患者在考慮生育時可先進行遺傳諮詢。

查證者：游玉霞 | 眼科醫生

這兩天一則讓人心酸的新聞可能很多人都看到了，新聞中的小女孩8個月前被診斷「視網膜母細胞瘤」，中間就診過程不詳，前幾天過世時僅3歲。因為缺乏足夠的信息，我們沒辦法判斷小女孩是否得到了最恰當的治療。但是這個病真的如此嚴重，嚴重到可以致命？較真邀請眼科醫生來給大家分析下。

視網膜母細胞瘤到底是種什麼病？

視網膜母細胞瘤（retinoblastoma，RB），一般我們在臨床上都習慣用英文簡稱RB來指代。RB可以算是很著名的腫瘤了，主要因為以下幾點。

1.它是嬰幼兒最常見的眼內惡性腫瘤。注意，是惡性。惡性和良性腫瘤的區別，簡單來說就在於會轉移會致命。大約1萬5—2萬8千人中會有一位得這個病的，2/3患兒在3歲以前發病，其中30%的人表現為雙眼發病。

2.RB有較高的自發退化率，達1.8%--3.2%，是其它腫瘤的1000倍。這點其實是比較神奇的，就是說不治療，腫瘤也會變小，有一定比例的人甚至可以完全退化。這在其它惡性腫瘤是難以想像的。

3.Rb基因的失活是RB發病的重要機制。Rb基因是第一個分離出的人類抗癌基因。簡單來說，就是Rb基因具有抗癌性，但是由於遺傳或者基因突變，導致Rb基因失活了不能發揮抗癌作用了，所以就發生了RB。

（左為正常眼睛；右為患有視網膜母細胞瘤的眼睛）

正是基於上述這幾點，所以很多研究腫瘤的人都會研究這個疾病，包括不是眼科專業的醫生也都對這個眼病不陌生。

得了視網膜母細胞瘤一定會死嗎？

並不是，從前面我們提到的RB都有這麼高的自發退化率就能感受到，這個病的預後其實相比很多惡性腫瘤來說，要好很多。

RB臨床上可以分為4個階段：眼內期、青光眼期、眼外期和全身轉移期。由於發病人群多為嬰幼兒，早期表現多為眼睛裡面眼底的一些病灶，日常很難發現。等到疾病發展到「白瞳」，即瞳孔看到的是黃白色反光，一般病變就比較大了。甚至有些是因為視力變很差，眼睛出現看不見用不上而導致的廢用性外斜，或者因為繼發青光眼出現劇烈疼痛才就診發現。

白瞳症

目前發達國家患兒的生存率約為95%，而我國要低很多，約為63%[1]。主要原因是國內的RB患者就診時大多已經處於中晚期，因此不僅生存率低，且很多都需要通過眼球摘除來保存生命。但是整體而言，這個疾病通過積極治療，很多患兒還是可以活下來的。

而治療的方法在近20年也已經有了很大的發展。根據腫瘤的不同階段採取個體化的治療，已經不是所有的患者都需要摘除眼球。目前多採用全身化療結合局部治療，如激光光凝、經瞳孔溫熱療法、冷凍療法等。

如何才能早期發現視網膜母細胞瘤呢？

因為視網膜是眼睛裡面的一個結構，平常我們用肉眼是看不見的，需要藉助一些儀器，比如檢眼鏡、眼底照相機等才能觀察到。要想發現特別早期的病變，最好的方法是定期做眼底檢查。

現在有些地方的婦幼或者眼科都已經對新生兒等小嬰兒開展眼底檢查了，很多家長也都願意配合，這樣有利於早期發現一些眼底的問題。只是儀器相對比較貴，還沒有完全普及。

除了專業人員直接檢查視網膜外，平常家長要多細心觀察孩子的眼睛，一旦發現瞳孔區出現黃白色反光，千萬不能掉以輕心，必須立刻帶孩子去就診。雖然白瞳症不一定就是RB，但是就算是先天性白內障、新生兒視網膜病變等這些可能造成白瞳症的眼病，早發現早治療也是好的。

正是由於RB患者的預後較好，所以很多患兒可以長大成人，結婚生子。但是要注意的是，RB具有遺傳性，因此在生育後代前，最好能先進行遺傳諮詢，優生優育。

參考文獻：

[1]陸燁,童劍萍.視網膜母細胞瘤的發生機制及診斷和治療進展[J].現代腫瘤醫學,2016,24(06):1007-1014.

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