第三代試管嬰兒技術能篩查什麼疾病？

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有200多種遺傳病，從目前醫學來講，有可能通過胚胎階段PGD、孕期中的羊水絨毛臍帶血篩查來選擇妊娠，或在新生兒出生後早診斷早治療（完整名單在最後，並給出我國能做第三代試管嬰兒技術（PGD）的公立醫院名單）。

在胚胎階段做PGD，選擇好的胚胎妊娠，避免流產顯然是最好的選擇，但對技術要求最高，能篩查的疾病種類少。

在孕期的早中期，對羊水絨毛或臍帶血進行相關遺傳病篩查，如果確診患病可以選擇流掉，也可以避免患兒出生，相對PGD來說可以篩查的疾病範圍就擴大不少。

難免，還是有患兒出生，有些病早診斷早治療，也可以降低致殘率，提高孩子生活質量。

注意：能篩查，不代表您去做一定能成功篩查。

就像，存在2米1以上的人，但是生活中我們不一定真見過。

能篩查，是指目前技術水平理論上能做。但是這些罕見病通常在人群中發生率很低，有人得病他們也不一定知道，可以通過篩查來獲得正常胚胎；有人知道了想做，也不一定能負擔得了費用。

所以，不要說美國3.2億、俄羅斯1.4億，就算中國14億人口，很多疾病也是成功篩查的案例很少，缺少大樣本。

國內比如，廣州市新生兒疾病篩查網路包括了150間產科醫院，截止2010年累計篩查了150萬新生兒，僅檢出苯丙酮尿症57例。

國外比如，2015年美國周期數排名前20的診所。

除了編號258、306、38、60這幾間以外（他們情況特殊有機會再展開講），其他大部分診所PGD的使用比例都是低於3%，而且這裡PGD和PGS是合併統計的，做PGD裡面超過95%是做染色體的篩查（即PGS），真正做單基因遺傳病PGD的就更少了。

美國周期最多的診所，一年做8555例。1%的周期會使用PGD，即有86例。按5%是做單基因病的篩查來算，大約一年做4例。

得益於人口優勢，單單中信湘雅一個醫院，一年可以做4萬多試管嬰兒周期。年周期超過2000的診所可以排進美國前20，可以排到俄羅斯前10，而在我國近500家公立生殖醫院裡，年周期超過2000的至少有50家。

中信湘雅近10年才做了133例基因病的PGD，不是因為技術不行，是因為病源太少。

能PGD診斷的單基因病有140多種

截止2014年，中信湘雅已完成38種單基因病，152例PGD診斷

38種單基因病第三代試管PGD篩查遺傳病，是很多做美國、俄羅斯、泰國業務中介機構的宣傳重點，我不說技術是否真比國內好，這些病他們真的臨床碰見過嗎？就敢打包票一定能篩查？一定比國內成功率高？

我國第三代試管嬰兒技術（PGD）的公立醫院（41間）

輔助生殖醫學 ｜ 試管嬰兒

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