地中海貧血是如何遺傳的？知道這些預防疾病寶寶出生

地中海貧血，簡稱地貧，是一種遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常，紅細胞壽命縮短、加速破壞，引起進行性溶血性貧血的疾病。

我們可以根據地貧的遺傳規律，通過規範的孕前和孕期地貧篩查、診斷和干預，可以避免中重度地貧寶寶的出生，從而使地貧基因攜帶夫婦生育一個健康的寶寶。

地貧是如何遺傳的？

夫妻雙方如為同類型輕型地貧（地貧基因攜帶者），懷孕以後，他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧（同父母一樣）、1/4的會是重型地貧患者；夫妻雙方如只有一方為地貧基因攜帶者，則他們所育胎兒中攜帶和不攜帶地貧基因的各佔50%。如果夫妻雙方攜帶不同類型的地貧基因，他們孕育的胎兒則為正常胎兒或地貧基因攜帶者，不會出現重型地貧胎兒。

如果檢查提示夫妻雙方攜帶同類型的地貧基因，他們孕育的胎兒有1/4概率是重型地貧患兒，所以應在孕前做好遺傳諮詢，每次懷孕都應做產前診斷：在孕10-14周時進行絨毛活檢；在孕15-24周可以進行羊水穿刺；在孕24周後可以做臍血穿刺。取得胎兒組織細胞進行地貧基因檢測。同時做B超檢查。

如果確診為中型或重型地貧胎兒，則建議終止妊娠，避免地貧寶寶的出生；

如果是正常或輕型地貧胎兒，則可以繼續妊娠。如果夫妻自然受孕已多次懷過重型地貧患兒，胎兒胎死宮內或出生後夭折，也可以考慮做第三代試管嬰兒（胚胎植入前基因診斷PGD）。去除攜帶嚴重地貧基因的胚胎，選擇正常胚胎植入宮內後妊娠成功。

專家提醒，由於多數地貧基因攜帶者沒有任何臨床癥狀，存在隱蔽性，所以，把好婚檢、孕檢和產檢這三道關尤為重要。

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