按時產檢，警惕隱性基因攜帶者，避免出生缺陷寶寶

去年門診接診過一對戊二酸血症基因攜帶者，同是戊二酸血症患者的幾率非常低，這對夫妻卻這樣巧合的碰到了。4年前，孕育一男孩，全家人非常開心、幸福。後來，細心的媽媽發現孩子發育有些落後，於是來院就診，查出孩子為戊二酸血症患者，夫妻二人才知道彼此都是戊二酸血症基因攜帶者。

去年再次懷孕，夫妻二人開心，又煩惱，不知道這個寶寶是否健康，他們多方就診，知道生正常孩子的幾率只有十分之一。煎熬到低10周，夫妻二人冒著2%流產的可能做絨毛穿刺、做胎兒的基因檢測。21天結果終於出來了：胎兒和他們夫婦倆一樣是常染色體隱性攜帶。結果雖然不是最好的，至少也不是最壞的。

之後，在我們產科大主任那開始了定期圍產保健：第一次排畸檢查NT值正常，孕24周的排畸四維彩超未見異常，夫妻二人稍稍繃緊的神經稍稍放鬆了一些；之後口服葡萄糖耐量試驗也正常。孕28周彩超結果提示：胎盤成熟度III度；孕晚期多次查遊離雌三醇值下降同時伴有雌二醇升高。夫妻二人知道胎盤功能不良，有可能早產；也擔心肚子的孩子宮內缺氧；恐孩子在有什麼健康問題，這樣一個普通家庭如何承受兩個有問題的孩子。

孕38周主任和孕媽、家屬溝通，考慮宮內環境差、胎盤功能差，胎兒生長已經受限，足月，建議擇期手術終止妊娠。分娩一女寶寶，出生評分滿分,夫妻二人興奮無比。

戊二酸血症（GA）是有機酸代謝病的一種，是遺傳代謝病中較常見的病種，但患病率極低，相關報道比較少。由於缺乏特異性癥狀和體征，易被漏診、誤診。頭圍增大和頭顱磁共振示顳部腦外間隙增寬具有臨床診斷價值。

當患兒出現頭圍增大，合併餵養困難、發育落後、抽搐驚厥、肌張力障礙、不對稱姿態等神經系統損傷表現的時候，要警惕戊二酸血症。

目前戊二酸血症仍無法治癒，Ⅰ型可通過飲食控制和藥物輔助治療；Ⅱ型一般在出生後不久即死亡。

對於戊二酸血症，早期診斷與治療對患兒至關重要，因為目前的治療可以使90%的患兒不出現腦損傷。

1、產前診斷

羊水細胞或絨毛細胞中相關酶活性測定、代謝產物檢測和基因突變分析。最佳的檢測質譜和基因檢測。

2、普及戊二酸血症的新生兒篩查。

哪些人群適合做絨毛活檢：高齡孕婦；超聲發現胎兒NT增厚或明顯的結構異常；既往生育過染色體異常的胎兒、不明原因的畸形兒、不明原因的死胎、多次流產史的孕婦；父母有一方染色體異常；母親早孕期血清篩查異常；合併先天性代謝性疾病及單基因疾病風險的孕婦。

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