基因缺陷人群，飲酒會導致心衰！

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今年四月發表在柳葉刀上的一項研究（柳葉刀：適度飲酒帶來的風險超乎我們想像）中，已經揭示了適度飲酒與一系列心血管疾病之間存在關聯，包括中風、主動脈瘤、致命性高血壓疾病和心臟衰竭等。這些數據表明，飲酒所帶來的負面影響超過了正面影響。

現在，一項新研究表明，出錯的肌聯蛋白基因（titin）會與酒精相互作用，從而使攜帶這種基因的人心衰速度加快，即使只飲用少量酒精也會如此。大概每100人中會有一例這種基因出錯的情況，在英國總共有60萬人存在這種情況。該研究由英國帝國理工學院、英國皇家布朗普頓醫院和MRC倫敦醫學科學研究所等單位的科學家們合作完成。研究發表在本周的《美國心臟病學會期刊》上。

在研究的第一部分，研究團隊對141名酒精性心肌病(ACM)的心衰患者進行了分析。如果持續五年以上每周攝入超過70單位（約七瓶葡萄酒）酒精，就會引發這種疾病。在某些嚴重的情況下，該疾病是致命的，或者讓患者進行心臟移植。

研究團隊發現，出錯的titin基因也在該疾病中起到重要作用。在該研究中，有13.5%的患者攜帶這種基因，這比普通人群中的攜帶比例要高得多。

文章第一作者，帝國理工學院國家心肺研究所的James Ware博士說，研究結果表明，這種疾病不僅僅是由酒精中毒引起的，遺傳因素也決定著患病風險，其他的家庭成員也可能會面臨風險。

他說：「我們的研究顯著表明，酒精和基因會相互作用，遺傳因素和酒精攝入會共同作用導致心臟衰竭。目前，人們僅將該疾病歸因於酒精過量。但是該研究表明，這些患者也應該接受基因檢查，比如家庭疾病史，有缺陷的titin基因，以及其他與心臟衰竭相關的基因。」

他補充說，ACM患者的親屬也應該接受健康評估和心臟掃描，在某些情況下還應該接受基因檢測，以確定他們是否攜帶了出錯的titin基因。

在該研究的第二部分，研究人員又探究了酒精是否在另外一種稱為擴張型心肌病(DCM)的心衰疾病中起作用。該疾病會導致心肌拉長變薄。導致該疾病的因素有很多，包括病毒感染和某些藥物，也可能是遺傳性的，大約12%的DCM患者攜帶有出錯的titin基因。

在研究中，研究團隊詢問了716名DCM患者的飲酒情況。所有的受測患者的飲酒量都沒有達到會引起ACM的水平。但是研究團隊發現，對於因titin基因出錯而導致DCM的患者來說，即使稍微增加飲酒量，心臟的泵功率也會受到影響。

相比於不攝入過量酒精的DCM患者（其病情並非由錯誤的titin基因引起），酒精過量與心輸出量減少30％有關。

帝國理工學院國家心肺研究所的Paul Barton博士補充說：「我們現在需要更多的研究來探究酒精是如何影響攜帶有缺陷的titin基因但沒有心臟問題的人。酒精和心臟之間存在複雜的關係。這一研究表明，對於titin基因出錯的心衰疾患者來說，酒精會使病症惡化。該研究也提出了一個重要的問題：在面對其他對心臟施加壓力的情況時，titin基因突變會使人們更易患心衰嗎？比如癌症藥物或某些病毒感染。這是我們正在積極尋求解決的問題。」

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