中國首例PGD試管嬰兒

1999 中國首例PGD試管嬰兒

能稱之為「開創產前診斷新紀元」的技術非「植入前遺傳學診斷（PGD）」莫屬，它使我們能對胚胎進行染色體層面的檢測，從而優化胚胎，為染色體病、單基因遺傳病等患者及攜帶者帶來了福音。英國Handyside學者在1989年成功用聚合酶鏈反應技術分析卵裂球的性別構成，這標誌著世界首例PGD的完成。我國則是於1999年在廣州中山大學附屬第一醫院完成首例PGD。

此後我國先後將熒光原味雜交技術、多重聚合酶鏈反應技術、熒光聚合酶鏈反應技術、多色聚合酶反應技術、間期核轉換技術、全基因組擴增技術、比較基因組雜交技術、高通量測序、二代測序技術等運用於PGD中，使其有了巨大的提高和進步。在我國，已有20多個PGD中心可以進行相關研究和臨床應用，可以診斷包括常染色體遺傳病、X連鎖遺傳病、線粒體病在內的30餘種單基因遺傳病，可以說我國的PGD技術水平已達到國際先進水平。

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