乾貨！怎麼從父母著手預防殘疾？

隨著國家二胎政策的放開，

很多以前生育過殘疾孩子的父母

希望再次生育，能有一個健康的孩子，

但他們內心都有些忐忑。

還有那些本身就有遺傳性疾病的父母，

怎樣才能讓後代避免殘疾?

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本期我們介紹一些這方面的知識，

希望能對您有所幫助。

「星星」父母二胎如何生育健康寶寶?

孤獨症兒童是一個極為特殊的群體，由於他們有著異於常人的行為和思維模式，無法融入主流社會，又被稱為「星星的孩子」。

「星星」父母怎樣才能二胎生育健康的寶寶呢?

可能的話，建議進行遺傳診斷。

如果存在遺傳性因素，就要到專業醫療機構進行孕前遺傳諮詢。一般來說，有多個患病後代會增加下一個孩子患病的風險。

例如

一個母親生育過一個男性患兒，

則下一個男孩患病的風險約為10%；

若育有兩個患病男孩，

那麼她的第三個男孩患病風險為32%。

但大多數孤獨症患者沒有家族史，也找不到明確的遺傳基因。在這種情況下，計劃懷孕的夫妻雙方一定要做孕前檢查，

對發現的健康問題進行治療，戒除不良行為習慣，平衡飲食，增補葉酸或含葉酸的多種營養素，避免接觸有毒有害物質，保持良好舒暢的心情，這樣有助於生育健康後代。

三體征患兒父母如何再圓求子夢?

正常人體共有22對常染色體和一對性染色體(X，Y)。而唐氏綜合征患兒因為多了一條21號染色體，所以稱為21-三體征。21-三體征患兒的智力和體能發育都比正常兒遲緩。

如果

孕婦生過一個唐氏綜合征孩子，再生第二胎患病的概率就高於一般人。

母親生育年齡是影響發病風險的重要因素，母親大於35歲發病風險明顯增高。母親25歲以下，唐氏兒風險為1/2000；母親40歲以上，風險升至1/20。然而今年發現，生育唐氏兒的女性年齡出現了低齡化趨勢，可能與致畸物質暴露如放射線、苯、農藥及感染等因素有關。

對於三體征

目前並沒有特異的治療方法，預防是關鍵，主要包括遺傳諮詢、產前篩查和產前診斷。孕婦應提高三體征的防範意識，尤其對於高齡孕婦。

三體征父母再次生育前，需要找專業醫生做遺傳諮詢，盡量避免接觸致畸物質、避免感染病毒，增補葉酸也有助於降低再發風險。孕期應在專業醫療機構進行產前診斷。

軟骨發育不全的父母能生育後代嗎?

軟骨發育不全是一種軟骨內骨化缺陷導致的先天性發育異常，主要影響長骨。出生時表現為患兒的軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，驅干長度正常。

軟骨發育不全屬常染色體顯性遺傳病，其雙親中肯定有一人患病。

患者與正常人結婚所生子女半數可能發病:若與患相同遺傳病的人結婚，其子女中有3/4的可能發病。

一般建議此類遺傳病患者可以結婚，但是為了防止把遺傳病傳給後代，不宜生育。

患苯丙酮尿症的婦女能生育後代嗎?

苯丙酮尿症是一種常染色體隱性遺傳病，在我國發病率為萬分之一左右，其遺傳特點是:

患兒父母均表現為正常人，但都是致病基因攜帶者，即雜合子。這樣的父母每次生育，後代都有25%的可能患苯丙酮尿症。苯丙酮尿症的男女發病機會相等。

劃重點

女方或男方一方是苯丙酮尿症患者，

如果對方不是苯丙酮尿症基因攜帶者，

則所生後代不會有苯丙酮尿症患者，

但全部是致病基因攜帶者；

如果對方是苯丙酮尿症基因攜帶者，

則所生後代中

一半是攜帶者，一半是患者。

因此，如果一方是苯丙酮尿症患者，建議對方去做苯丙酮尿症基因檢測，盡量不與攜帶者結婚。

如果婦女是苯丙酮尿症患者，一定要在孕前諮詢專業醫師，進行特定的飲食調整，將血液苯丙氨酸濃度控制在4mg/dL以下，否則會對胎兒大腦造成損傷。

備孕期夫妻雙方要做好遺傳學檢查，孩子出生後一定要進行新生兒疾病篩查。

苯丙酮尿症

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人體好比一個很複雜的化學反應器，體內的化學反應都需要酶的催化，而酶是有基因編碼的蛋白質。

苯丙酮尿症(PKU)是基因缺陷，進而導致苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。患兒的尿具有特殊的鼠臭味(或鼠氣味)。苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝病，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。如果不進行治療，會影響小兒身體發育和智力發育。

典型臨床特徵為智力低下、精神神經癥狀、濕疹、皮膚抓痕症及色素脫失和鼠氣味等，並且腦電圖異常。

苯丙酮尿症為法定新生兒篩查疾病。確診的病例需要服用特質的低苯丙氨酸奶粉，直至10歲或更大年齡。規範治療的兒童身體和智力發育可達到正常兒童水平。(知識內容來自中國殘聯編製的「殘疾預防核心知識系列叢書之一」《養育健康寶寶》)

文章來源：《中國殘疾人》2018年第2期，總第349期

信息來源：上海市殘聯康復處

圖文編輯：上海市殘聯融媒體編輯部

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