科學家揭示人體膽固醇調控「密碼」

近日，美國《科學》雜誌以研究長文形式發表了武漢大學生命科學學院院長、湖北省細胞穩態重點實驗室主任宋保亮教授課題組的最新研究成果。他們成功發現人體內的一個新基因 LIMA1，該基因可以調控人膽固醇吸收，這一發現為治療高脂血症提供了新的藥物研發靶點。

據介紹，人體內血漿中「低密度脂蛋白膽固醇（LDL-C）」濃度升高是導致心腦血管疾病的主要風險。LDL- C 水平受遺傳和飲食雙重控制，了解人體 LDL- C 水平的遺傳調控機制是疾病診治和醫藥研發的先決條件，而目前只有少數影響 LDL- C 的基因被鑒定出來。

不同種族之間 LDL- C 的含量及冠心病的發病率有很大差異，為揭示新的膽固醇調控基因，宋保亮課題組與新疆醫科大學馬依彤團隊合作，在針對新疆人群心腦血管疾病的風險調查中，發現了一個家族性低 LDL- C 的哈薩克族人家系，通過全基因組外顯子測序和基因關聯性分析，發現 LIMA1 基因罕見移碼突變（K306fs）與低 LDL- C 顯著相關。

該團隊深入研究發現，LIMA1 特異性表達在小腸上，通過與 NPC1L1 蛋白互作將後者錨定到肌球蛋白 Myosin Vb 上，從而調控小腸膽固醇的吸收。該研究為降膽固醇提供了新的藥物研發靶點，並將有助於理解為什麼哈薩克族人雖然消耗較多牛羊肉，但心腦血管疾病患病率低於漢族人群。

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