試管嬰兒發現遺傳病 基因阻斷後健康誕生

「沒想到我們夫妻倆也能生出健康的寶寶。」郝女士向醫護人員報喜，「寶寶挺好的，體重已經11斤了。」26歲的郝女士與丈夫婚後兩年未孕，在做試管嬰兒的檢查中又發現丈夫患有遺傳病，很有可能傳給下一代。為此，山西省婦幼保健院的武學清經過努力，幫助夫妻倆生下健康的寶寶，成為山西省首例胚胎植入前遺傳學診斷阻斷遺傳性成人型多囊腎的試管嬰兒。

2016年6月，這對夫婦因婚後未孕就醫。檢查後發現劉先生是重度少精癥狀。醫生建議做睾丸穿刺術獲取精子，通過試管嬰兒完成夫妻倆的心愿。診治過程中，醫生髮現劉先生家中多人患有多囊腎病，基因檢測發現，劉先生及其患病家人攜帶相同的致病基因突變，確診為遺傳性成人型多囊腎病，並有50%的機會遺傳給下一代。

遺傳性成人型多囊腎病是一種普遍的潛在致死的腎病，但目前尚無有效的治癒方法。「那有沒有辦法能生下健康的寶寶？」成為新的難題。山西省婦幼保健院生殖醫學中心主任的武學清說，「考慮到劉先生的實際情況，我們團隊討論決定，對胚胎進行染色體或基因檢測後，再將沒有疾病的胚胎植入子宮妊娠，這樣就能孕育出健康的寶寶。」

經過精心細緻的準備和診治，2017年6月，好消息傳來。體外受精成功，並得到6枚囊胚。活檢後進行基因檢測，發現其中3枚囊胚染色體正常且不攜帶多囊腎致病基因。於是，從中隨機選出1枚正常的胚胎植入母體子宮，不久後成功受孕。

歷經十個月緊張漫長的等待，今年「六一」前夕，郝女士順利生產。「目前寶寶已經出院，情況良好，體重已經11斤了。」郝女士和家人不時向醫護人員報喜。更多真實感人的故事請關注「生命召集令」微信公眾號。

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