唐氏綜合征的檢驗，這個解讀最全面！

概述

唐氏綜合征是由於患者全部或者大部分的細胞內多一條額外的21號染色體而引起的一種先天性疾病。這種疾病有一系列癥狀和體征、先天缺陷和一些併發症，都是源於生殖細胞減數分裂前後，染色體不分離所致。其對於患者的身體和智力發育都產生了很大的影響。

染色體含有人類的基因信息。大部分人體含有22對常染色體和1對性染色體，XX（女性）或者XY（男性），即46條染色體。生殖細胞、精子和卵子中各含有一對性染色體，當卵子受精時，二者結合，在胚胎內形成一組新的46條染色體（一半來自父親，一半來自母親）。大部分的唐氏綜合征患者是由於精子或卵子中的21號染色體未分離引起的。這條多餘的染色體存在於受精卵中，並且在胚胎細胞內複製。這種唐氏綜合征又被稱作21三體綜合征，占唐氏綜合征的95%。

這種錯誤也可能發生在精子和卵子結合後，在胚胎的發育過程中。隨著胚胎的發育，一些細胞可能含有47條染色體，而另一些細胞含有46條染色體。這種類型的唐氏綜合征稱為嵌合體型21三體綜合征。

另一種罕見的唐氏綜合征又被稱為易位型21三體綜合征，在生殖細胞結合前後一條21號染色體粘連到另一條染色體上。即使受精卵有46條染色體，但是它的所有細胞都有多餘的21號染色體。

無論什麼原因，所有存在多餘的21號染色體的的患者都發展為唐氏綜合征。

在美國大約每800個孩子就有一個唐氏綜合征患者。隨著母親年齡的增加孩子患這種病的機率也會隨著增加。根據國家兒童及人類發展研究協會的數據表明，母親的年齡在30歲以下，孩子的患病率低於1/1000，母親35歲時，孩子的患病率是1/400，當母親49歲時，孩子的患病率是1/12。然而，由於大部分的母親都比較年輕，因此75%唐氏綜合征患兒的母親年齡都低於35歲。

唐氏綜合征有許多特徵性的體征和癥狀。不是每個患兒都表現出全部癥狀，但是受到唐氏綜合征影響程度不同，不同患者癥狀變化較大。體征和癥狀包括：

頭小、耳小、耳位低

眼角外側上斜，面寬且起伏較小，短鼻

小口和蛇狀舌

手寬，手腳較小且短，手掌的橫向紋路只有一條

手指短且小指異常

肌肉鬆弛（張力減退）

關節可過度彎曲

寰樞椎不穩定(一種脊柱頂部的畸形)

智能低下

唐氏綜合征的併發症發病時間變化很大。有的在出生時發病，有的在兒童期發病，有的在成年後發病，有一些甚至終身不發病。醫生和家人必須意識到這些潛在的併發症，有時患者可能無法清楚地表達他們的癥狀和/或他們可能在我們意想不到的情況下發病。

併發症包括：

乳糜瀉

牙齒疾病

發育遲緩

糖尿病

食物過敏和便秘

消化器官畸形和梗阻（5-10%）

聽力障礙（75%）

心臟缺陷和疾病（接近50%）

呼吸頻率增加、耳炎、感冒、支氣管炎、扁桃體炎

急性白血病危險性增加

早衰、認知能力喪失、40歲以下出現阿茲海默病

痙攣疾病

睡眠呼吸暫停（50-75%）

骨髓壓迫症

甲狀腺疾病（約15%）

視力疾病，包括白內障（約60%）

試驗

檢查的目的是為了篩查、診斷唐氏綜合征，在嬰兒出生後即發現的需要進行醫療干預的畸形，並且終生檢測患者是否出現併發症。檢查通常包括實驗室檢查和非實驗室檢查。

實驗室檢查

唐氏綜合征應該在懷孕期間進行初篩和確診，在頭3個月或者4-6個月內。初篩不能確診唐氏綜合征，只是能提示唐氏綜合征可能性的增加。最近，ACOG（美國婦產科學會）建議每個孕婦都應該做唐氏綜合征初篩試驗。

如果初篩試驗異常就應該做產前確診檢查。這種檢查需要採集胎兒附近液體或者組織樣本，以便檢查胎兒是否多餘一條或者部分的21號染色體。這種檢查導致感染或者流產的風險很小。

出生後的確診試驗是采血檢測她（或他）的染色體。檢測併發症的試驗也是常常需要做的，以便提高和監測治療的有效性。一些併發症在出生時即可能存在，如先天性心臟病、消化道梗阻。其他的併發症例如聽力減退、視力障礙、白血病和甲狀腺疾病可在任何時間發病。

實驗室檢測包括：

產前篩查：

懷孕頭3個月的篩查——頸半透明度檢查（非實驗室檢查，見下文）、妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A)、遊離或總β-hCG (human chorionic gonadotropin)，通常在懷孕十周4天和13周6天間檢查。

懷孕第4-6個月的篩查——甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、遊離雌三醇（uE3）；四聯試驗附加的抑制素 A 試驗；在懷孕的15到20周完成。

產前確診：

絨毛膜抽樣——懷孕9-11周

羊膜腔穿刺術——懷孕14-18周

經皮臍帶血抽樣（PUBS）——懷孕18-22周

出生後診斷：

染色體核型檢查——從血液樣本中獲取細胞檢查是否多一條21號染色體。通過這個試驗可以確診唐氏綜合征及其類型。

非實驗室檢查

產前：

頸半透明度檢查——是一種超聲檢查，檢測胎兒脊柱和頸背部之間距離，非確診試驗。唐氏綜合征患兒頸椎和頸背部之間的距離會增加。這項檢查需要專業人員進行操作、判斷。

妊娠中期高解析度超聲―能幫助監控胎兒發育和檢測心臟和胃腸道的畸形。

出生後：

超聲心動和胸部X線檢查（幫助檢測心臟缺陷）。

超聲和/或MRI核磁共振成像證實是否有先天缺陷，例如先天性心臟病、消化器官梗阻。

聽力檢測。

治療

現在沒有預防和治療唐氏綜合征的方法。利用產前篩查和確診來判斷胚胎的情況，幫助孕婦及其家人做出選擇。早期診斷能幫助家庭和醫生密切配合對嬰兒進行檢測並為防止出現出生後的併發症做好準備。醫學治療包括外科手術干預，例如修補心臟損傷、治療消化器官梗阻缺陷，以及對於甲狀腺疾病 進行藥物治療。

每一個唐氏綜合征的患者，仔細篩查、及時關注由此導致的急慢性癥狀，早期干預以使患者最大程度恢復個體功能是十分重要的。每一個唐氏綜合征患者的體征、癥狀、併發症、能力都有很大的不同。在嬰兒早期不能判定他將來是否能學習、工作、完成某件事。他們早期需要鼓勵、激勵、健康的飲食，有規律地參加一些體能運動來增強肌肉強度。家人應該與醫生和專家積極合作制定滿足每個患者特殊需要的治療、監測計劃，延長他們的壽命。通過國家、州和地方的「早期干預」計劃和援助，可以幫助唐氏綜合征兒童增強體質、加強交流和鍛煉認知技能。許多兒童能夠參加學校的正常學習、活動，像成年人一樣參加工作，學習半獨立式生活。大部分人能夠生活得相對正常且健康。近年來唐氏綜合征患者的平均壽命已經增加，大部分患者能活到55歲，很多人都活到了60-70歲。

編輯：趙三好 審校：Rose

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！