基因檢測之後，他將成為死亡陰影下的「舞者」…

乾貨 | 靠譜 | 實用

作者：Zoe

世間最可怕的事情莫過於未知！不知道明天和病魔，哪一個先來！

Mark Newnham 正處於這種未知的恐懼中！儘管他看似身強體健，但亨廷頓舞蹈症這種可怕的疾病也許會在不經意的某一天突然到來！

他的父親已經開始出現不自主地手舞足蹈，這就意味著他攜帶該基因的幾率為50％。彼時的他並不知道，這是怎樣的一種可怕的疾病！

在此之後的十年里，他父親的不自主運動愈發嚴重，並伴有記憶障礙和情緒波動。Newnham彷彿看到自己正與病魔天人交戰。

當他終於遇到了他的伴侶，迫切地想要生兒育女時。他忽然意識到，這種疾病有可能遺傳給他的子女，這讓他惶惶而不可終日！

他被迫進行了基因檢測，結果並不是他所期望的。他攜帶突變的基因，正如他的父親一般！

Newnham可能需要幾十年才會出現癥狀，他仍然是一名演員和音樂家。但是現在的他尤為珍惜與家人和朋友共度的時光。

初識「死亡之舞」

遺憾的是，儘管亨廷頓舞蹈病隸屬於一種罕見遺傳病，但是Newnham並不是唯一的病例。1872年，Huntington首次發現了這種疾病，故而得名。統計顯示，美國約有3萬名亨廷頓舞蹈症患者，有20萬人有風險通過遺傳罹患這種病。

它來源於編碼蛋白亨廷頓蛋白的HTT基因中的突變，這個基因於1993年首度被精確定位在人類第4號染色體斷臂上，這會導致一種有毒蛋白的產生，且會逐漸摧毀大腦中大部分傳遞信息中的神經束。

患者一般在40歲左右發病，其最初癥狀就如同Newnham的父親一般，動作笨拙，漸漸發展成不自主的手舞足蹈，晚期則發展為不能獨立行走、構音障礙、吞咽困難，最後走向死亡。

治療前景初現

研究者從未停止過尋找使HTT基因沉默的方法。2013年，Ionis開發了IONIS-HTTRx這種新型藥物，它是一種反義寡核苷酸（ASO），用於阻止HTT基因產生蛋白質。

動物試驗取得了可喜的成果：小鼠的運動能力得到了顯著改善，腦脊髓液中觀察到的變異亨廷頓蛋白（mHTT）水平下降40％，而瑞士巴塞爾的製藥公司羅氏更是斥資4500萬美元收購了該葯。

另有研究發現，用消除亨廷頓蛋白的CRISPR-Cas9方法可以清除腦組織中的蛋白質塊，並且在亨廷頓病小鼠模型中沒有明顯的不利影響。然而距離投入臨床試驗還有很長一段路要走。

這些研究成果讓Newnham充滿希望，他正準備接受植入前基因診斷，也就是產前遺傳篩查，在胚胎植入著床之前，對早期胚胎進行染色體數目和結構異常的檢測，以確保這種基因不會遺傳給孩子。

他始終堅信著會有恰當的治療方法適時出現，儘管前路依舊漫漫！

參考文獻：

1Living under the shadow of Huntington』s disease

2CRISPR takes on Huntington』s disease

3How the gene behind Huntington』s disease could be neutralized

END

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