神秘「垃圾基因」人類DNA中重複50萬次 約佔細胞1/5

圖中是一個細胞分裂成兩個細胞，DNA是圖中藍色部分。科學家最新研究顯示，LINE1基因在人類基因中重複50萬次，差不多佔到每個細胞的五分之一。

北京時間6月25日消息，據國外媒體報道，多年以來，美國加州大學舊金山分校發展生物學家米格爾·拉馬略·桑托斯（Miguel Ramalho-Santos）試著說服實驗室的同事研究一種被稱為「跳躍基因」的DNA片段——LINE1，他個人認為這種基因是非常特殊的。它在人類基因中重複50萬次，差不多佔到每個細胞的五分之一。但是他的實驗室里沒有人想去研究這種基因，桑托斯說：「同事們認為，在實驗室里研究LINE1基因，就是在開玩笑。」

桑托斯說：「這可能與LINE1基因的傳統認知有關，人們通常喜歡稱它為垃圾DNA，或者將它稱為基因寄生蟲。」 LINE1像其它轉座子（或者「跳躍基因」）一樣，擁有自我複製的特殊能力，能夠隨機插入基因片斷之中。當LINE1插入一個不好的位置時，潛在誘導形成癌症或者血友病等遺傳疾病，遺傳學家通常會關注它。

但是桑托斯更加關注LINE1基因，他認為，如果LINE1在最好的情況下對人體無害，在最壞的情況下對人體有害，為什麼它會在人類基因組中保持如此多數量呢？

桑托斯對此有一種特殊的預感，他和其他人發現LINE1基因在發育胚胎中尤為活躍，從而表明該基因片斷實際上在協調胚胎細胞發育過程中具有重要作用。他開始做大量的實驗研究，經常在實驗室里找人幫忙分析，桑托斯笑著回憶說：「當時許多同事都不理解我，覺得我瘋瘋癲癲，一直到米歇爾·珀查德（Michelle Percharde）博士後加入實驗團隊，我才找到開展LINE1研究項目的真實合作夥伴。」

LINE1基因研究逐漸步入正軌，最重要的是，桑托斯和珀查德找到了如何在老鼠胚胎中關閉LINE1的方法。DNA可以存儲生命代碼，但是要讀懂它，細胞必須首先將DNA序列轉換成RNA相關分子。當研究小組中立化LINE1 RNA微粒時，受精卵首次分裂之後，胚胎就陷入雙細胞階段，沒有LINE1基因，老鼠胚胎基本上就停止發育。

桑托斯認為，LINE1 RNA微粒起到「分子膠」的作用，它將一組分子結合在一起，關閉了雙細胞階段，並推動其進入下一個發展階段。特別是，它關閉了一種叫做Dux的基因，該基因在雙細胞階段處於活躍狀態。

在過去幾年裡，其他研究小組曾偶然間發現LINE1基因功能的重要線索。他們發現LINE1基因在早期老鼠胚胎和大腦細胞中可能發揮的作用，但是他們並沒有對LINE1基因功能提供確鑿證據。美國南達科達州立大學LINE1基因研究員Wenfeng An說：「直到近期，關於LINE1基因的探索仍沒有準確的定論，我們一直在期望著研究結果，這是一項開創性研究。」

然而，LINE1自我複製的通車與它在胚胎髮育中的角色無關。當珀查德阻止LINE1插入基因時，胚胎幹細胞看上去狀態好。胚胎細胞有可能在製造LINE1 RNA分子的同時，阻止它在基因組中潛在有害性「踴躍」。但是LINE1成千上萬的複本中，不可能每一個複本都用於調控胚胎髮育。

科學家下一步將重點研究人類細胞中的LINE1基因，它構成人類基因的17%。老鼠和人類存在著差異，但是LINE1基因也大量存在於差不多所有的哺乳動物。其他的轉座子（也被認為是垃圾DNA）在人類細胞發育過程中也具有重要作用。美國斯坦福大學發展生物學家喬安娜·沃索西卡（Joanna Wysocka）之前也研究過LINE1基因，她說：「在所謂的垃圾基因中存在大量的『寶藏』。」（葉傾城）

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