《Science》迄今為止最大規模研究：重擊神經與精神疾病研究領域

「我認為所有研究精神疾病遺傳學的學者都會對它們之間的這種關聯感到驚訝。但同樣令人驚訝的是，我們似乎沒有看到精神疾病和神經系統疾病之間的這種關聯性。」

有史以來最大

規模的研究中，研究人員將近900,000名患者和健康人的基因組數據結合起來，發現了10種精神疾病的共同點。

雖然科學家們早已發現腦部疾病通常是遺傳性的，但要找到具體是哪些基因造成了這些疾病，並不容易。

在最新發表的一項研究中，一個由數百名科學家組成的國際團隊彙集了25種精神疾病和神經疾病的全基因組關聯研究數據，發現有10種精神疾病具有相同的遺傳變異風險因子。作者認為，確定這些相似的基因突變可以更好地理解導致精神障礙的原因，並幫助臨床醫生選擇診斷和治療患者的方式。

這一研究成果公布在Science雜誌上。

「在精神病遺傳學領域，其中之前已經發現過共同的基礎基因。但這項新研究仍然是一個非常重要的論文，因為它參考了大規模樣品，我們需要這樣大量的樣本量，才能真正識別這些突變，」，」德州大學健康科學中心的精神病遺傳學家Consuelo Walss-Bass說（未參加該項研究）。

這項新研究是精神病基因組學聯盟（Psychiatrics Genomics Consortium，生物通譯）項目的一部分，2009年該組成員在全基因組關聯研究中發現精神分裂症和雙相情感障礙具有相同遺傳變異。2013年，他們又繼續研究了重度抑鬱症，自閉症譜系障礙和注意力缺陷多動障礙（ADHD），發現了這五種疾病的共有遺傳基礎。最新研究則將妥瑞氏綜合征，創傷後應激障礙，強迫症，神經性厭食症和焦慮症添加了進去。

「由於我們增加了更多的疾病，從中似乎看到了更多的聯繫，」文章的作者之一，Broad研究院的博士後Verneri Anttila說。

「根據一些精神疾病的最初結果。 。 。我們開始嘗試分析是否這可以擴展到所有常見的大腦疾病。」

Anttila及其同事想要比較的不僅僅是精神疾病，還包括15種神經疾病，包括癲癇，偏頭痛，阿茨海默症和帕金森病。他們從各種疾病的全基因組關聯研究中收集數據，這些研究涵蓋了265,218名患有不同腦部疾病的患者和784,643名對照者。然後，作者使用之前開發的聯盟成員的方法分析數據，尋找共有遺傳和遺傳相關性的證據。

結果，研究人員在大多數精神障礙中發現了共有的遺傳變異。但是神經疾病與精神疾病之間，還有神經疾病本身之間發現常見的突變較少，只有一種神經疾病：偏頭痛與三種精神疾病：妥瑞氏綜合征，重度抑鬱症和多動症相關。

在這篇論文中，作者提出這一發現對於精神疾病的診斷具有重要意義，因為這模糊了多種疾病之間的遺傳界限。

「診斷這些疾病，將其分離，認為是不同的情況。 。 。這從遺傳學方面來說並不確切，」Walss-Bass說。

Anttila說：「我認為所有研究精神疾病遺傳學的學者都會對它們之間的這種關聯感到驚訝。但同樣令人驚訝的是，我們似乎沒有看到精神疾病和神經系統疾病之間的這種關聯性。」這是因為流行病學研究已經將神經系統和精神系統表型聯繫了起來——例如阿茨海默症患者往往會出現嚴重的抑鬱症混亂。

作者在論文中寫道，缺乏共有的遺傳變異可能意味著神經疾病具有更多特定的遺傳原因，或者在神經疾病的基因組研究中沒有足夠的信息來尋找聯繫。

「這是一個令人印象深刻的數據積累，」哥倫比亞大學遺傳流行病學專家Ruth Ottman說，她專註於癲癇研究，並沒有參與這項研究。

與此同時，她也認為：「但出於其它類型研究的證據（包括流行病學調查和家庭中的疾病跟蹤研究），我對癲癇和精神疾病缺乏共同遺傳效應的結論感到懷疑。」

作者承認，這項工作引發了大量未解決的問題。 Anttila及其同事目前正在研究睡眠障礙（如失眠）與精神障礙之間潛在的共有遺傳突變。

原文標題

Analysis of shared heritability in common disorders of the brain

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