罕見病——Alport綜合征

Alport綜合征

【英文名稱】：Alport"s syndrome

【別名】：阿爾波特氏綜合征；先天家族遺傳性出血性腎炎；阿爾波特綜合征；家族性遺傳性腎炎綜合征；遺傳性腎炎；遺傳性血尿-腎病－耳聾綜合征；家族性出血性腎炎；遺傳性腎炎-神經性耳聾綜合征

Alport 綜合征是一種家族性遺傳性疾病，以反覆發作性血尿，進行性腎功能衰竭和高音頻神經性耳聾或眼病為臨床特徵，亦有伴氨基酸代謝異常及血小板異常（血小板減少及肥大血小板）等。

發病機制

病因：本徵屬遺傳性疾病，遺傳方式有三種可能：主要為X連鎖顯性遺傳，數為常染色體顯性遺傳及常染色體性遺傳。

病理：光鏡下早期有非特異的輕度局灶節段性系膜增生、腎小球基底膜不同程度加厚。10歲以下小兒有時可見胎兒型腎小球。隨病進展，腎小球相繼發生節段性及球性硬化，並有腎小管萎縮，腎間質浸潤和纖維化，40%病例於間質中可見泡沫細胞。

癥狀

主要表現：主要表現為尿的改變及腎功能減退。X連鎖顯性遺傳者一般男性受累重。首發癥狀為血尿，可早在出時即可檢出。血尿程度不一，半數患兒有肉眼血尿。年幼者尿蛋白陰性或微量，隨病情進展蛋白尿加重，30%～40%病例尿蛋白量可達腎病水平。疾病後期多發高血壓。男性患者腎功能進行性減退，一般在10～30歲發展為腎功能衰竭。女性患者病情較輕，常只有血尿，或僅於勞累、妊娠時發血尿，壽命不受影響。

相關文獻

62例兒童Alport綜合征臨床和病理特點《臨床兒科雜誌》2013年12期 1125-1128頁

不同遺傳型Alport綜合征臨床特點比較《北京大學學報（醫學版）》2014年46卷2期 311-314頁

輔助檢查

實驗室檢查：尿液檢查；腎功能檢查；其他血液檢查

治療

治療原則：以對症、控制併發症為主，積極預防繼發性尿路感染，防止過度疲勞及劇烈體育運動。遇有感染時，避免應用腎毒性藥物。

相關文獻

尿常規聯合顯微鏡尿紅細胞形態檢查在Alport綜合征早期診斷中的應用《新鄉醫學院學報》2015年32卷9期 864-867頁

Alport綜合征診斷和治療專家推薦意見《中華腎臟病雜誌》2018年34卷3期 227-231頁

Alport綜合征治療進展《中華兒科雜誌》2015年53卷1期 76-77頁

Advances in molecular diagnosis and therapeutics in nephrotic syndrome and focal and segmental glomerulosclerosis.《Current opinion in nephrology and hypertension》

其他相關進展

兒童Alport綜合征COL4A5基因4種新突變分析《中國循證兒科雜誌》2013年8卷1期 27-30頁

COL4A3基因新突變致常染色體隱性遺傳Alport綜合征一家系《臨床兒科雜誌》2015年33卷12期 1006-1008,1026頁

Alport 綜合征精準診治進展《中華腎病研究電子雜誌》2016年5卷2期 53-55頁

Urine-derived podocytes-lineage cells: A promising tool for precision medicine in Alport Syndrome.《Human mutation》 2018年39卷2期302-314頁

Phenotype variability in a large Spanish family with Alport syndrome associated with novel mutations in COL4A3 gene.《BMC nephrology》 2017年18卷1期325頁

Negative Staining for COL4A5 Correlates With Worse Prognosis and More Severe Ultrastructural Alterations in Males With Alport Syndrome.《Kidney international reports》 2017年2卷1期44-52頁

Pathogenicity of a Human Laminin β2 Mutation Revealed in Models of Alport Syndrome.《Journal of the American Society of Nephrology : JASN》 2018年29卷3期949-960頁

註：文字來源——臨床診療知識庫

文獻來源——萬方醫學網

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