地中海貧血，離你的孩子並不遠！這些檢查你都做了嗎
收到一位粉絲媽媽的自述：
自己跟丈夫身體都很健康，沒有貧血病史。寶寶出生後竟然查出患上地中海貧血。
「一瞬間感覺天都塌了...」
確實，網路發達的今天，地中海貧血這個詞大家已經並不陌生。
但很多人卻存在一個誤區，基本將地中海貧血（一下成為「地貧」）與「絕症」「白血病」划上了等號。
其實地貧沒那麼可怕，但離我們也並不遠。
避免孩子成為地貧患者，我們應該怎麼做？
1/
地中海貧血
醫學上也稱為珠蛋白生成障礙性貧血。
地中海貧血是由遺傳基因缺陷導致的一組遺傳性的溶血性貧血疾病。
由於基因缺陷複雜性與多樣性的特點，可以根據缺陷基因的種類與程度的不同來進行命名、分類。
具體情況應該以正規的臨床篩查及基因檢測的結果為準！
影響：
地貧患者體內的珠蛋白鏈不足或缺少導致體內血紅蛋白結構發生異變。
血紅蛋白是人體血液中的重要輸氧物質。
血紅蛋白的帶氧能力減弱或異常，會直接損害到人體肝脾等重要器官的功能。
對患者的生育也會產生極大的影響，嚴重時還可能導致胎兒或嬰兒的死亡。
特點：
地貧不存在傳染性，卻存在遺傳性。
多發地：
一般多發於我國廣東、廣西、貴州、四川等南部地區。
類型：
1、輕型
患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。
病程經過良好，能存活至老年。輕型地貧無需特殊治療。
2、中間型
多於幼童期出現癥狀，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疽可有可無，骨骼改變較輕。
一般注意休息和營養，積極預防感染。
適當補充葉酸和維生素E。
3、重型
患兒出生時無癥狀，一般3～12個月開始發病。
面色蒼白，肝脾大，發育不良，常有輕度黃疽，隨年齡增長日益明顯。
顱骨改變明顯，頭顱變大、額部隆起、顴高、鼻樑塌陷，兩眼距增寬，形成地中海貧血特殊面容。
治療：
地中海貧血現在為止還沒有有效的藥物治療方法，基本上只能依靠骨髓移植的治療方法。但是骨髓移植的配型率極低，還很可能出現排斥現象。
所以，最好的治療就是預防！
2/
什麼樣的孩子會患上地貧
① 遺傳
地中海貧血是基因遺傳疾病，所以大部分的患者都是因遺傳而患病的，很少會因為外界因素而患病。
② 疾病
因為某些疾病而導致患上地中海貧血的幾率是非常非常小的，所以不用擔心後天患病！
為什麼家長沒有此病，孩子卻會患病？
很多家庭會出現這樣的情況，爸爸媽媽都很健康，但生出來的孩子卻是地中海疾病患者。
因為地中海貧血是一種隱性的基因遺傳病，也就是說父母雙方基因中很可能攜帶了這種基因，只是沒有出現任何貧血癥狀，或者是靜止型或輕型患者，對身體影響不大而沒有發現。
如果父母雙方都攜帶了這種基因，遺傳給孩子的就會有兩個致病基因，這樣的夫妻所生育的孩子就會有非常大的患病幾率。
3/
如何預防孩子患上地中海貧血
1、婚前、孕前檢查
為了防止夫妻中有地中海貧血基因攜帶者或靜止型患者，從而把該基因遺傳給下一代，夫妻婚前或孕前的檢查是非常有必要的。
如果夫妻中一人或雙方都攜帶致病基因，但根據致病基因的不同胎兒的患病幾率也不同，所以攜帶致病基因的夫妻如果想要孩子，可以根據具體的檢查報告與醫生的建議來決定。
2、地中海貧血產前診斷
通過採集胎兒的遺傳物質進行基因診斷，可以最直接準確的判斷孩子是否患病！
附：地中海貧血遺傳表
1.夫妻二人帶有同種類型的致病基因
胎兒身體正常的幾率為25%，帶有致病基因的幾率為50%，患有重型地貧的幾率也同樣為25%。
2.夫妻二人帶有不同類型的致病基因
胎兒患病概率為0。
3.夫妻一方為輕型地貧，一方正常
胎兒有50%的可能患有輕型地貧。
4.夫妻一方為輕型地貧，一方為靜止型地貧
胎兒患病概率為25%。
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