基因測序已能夠檢測150多種疾病的風險

新京報快訊（記者劉虹麟）6月30日，第四屆精準醫療與基因測序大會在京拉開帷幕。中國工程院院士程京在會上表示，現階段，基因測序能夠檢測出一個人罹患13類150多種疾病的風險，未來還會更多，基因檢測不僅能夠輔助臨床治療，也可以應用在預防醫學。

2009年，國家衛計委正式形文，鼓勵工業界第三方以獨立醫學檢驗的方式進入檢驗，為醫院提供高端檢驗。目前，基因測序的作用主要體現在個性化用藥方面，比如通過檢測癌症患者的基因，找到這位患者的靶點，然後對症用藥，「其實這種基因測序很重要，因為靶向藥物通常很貴，如果這個患者的基因恰好對這類靶向藥物不敏感，等於白花錢還耽誤治療。」程京表示。

雖然基因測序的技術能夠檢測150多種疾病的風險，但要想進行臨床應用還需要國家葯監局批准，目前葯監局已經批准一部分產品，醫院可以購買應用於臨床，還有一些未批准的，有些實驗室可以提供檢測服務。同時，基因檢測還可以在預防腫瘤方面發揮重要作用，尤其在遺傳性腫瘤方面還有巨大的進步空間。 「比如說一個人家族中有直系親屬得了某種癌症，他就想檢測一下這方面的基因是否發生了變異。」美國紐約紀念斯隆蓋特琳癌症中心臨床分子遺傳學診斷室主任張麗英介紹，「還有一種情況，我們叫做圍手術期基因檢測，比如乳腺癌有一側需要切除，過了五年以後，另一側的發病率會在一個百分數，大概20%到40%，終身會更高一些。好多人說，我既然對側發病率也比較高，那我就一次性雙側都切除，包括卵巢也有預防性切除。」

張麗英表示，未來理想的場景，是每一個癌症病人來了以後都應該先檢測組織裡面有什麼變異，這樣醫生心裡就有一個基本的判斷。比如有些病理覺得差不多的癌症，有哪些突變預後不好，有哪些會預後好一些，哪些有葯，哪些現在還沒有葯等等。

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