患兒生後 14 天開始腹瀉、便血，診斷是？

1. 首先看一個病例

患兒男，1 月，第 1 胎第 1 產，足月順產，出生史無異常，生後母乳餵養。生後 14 天無明顯誘因出現腹瀉，排黃色稀水樣便，病初僅可見血絲，後逐漸加重，可見血水，有時為鮮血便，偶可見血塊，每日 6～7 次，量不等。

病初發熱 2 天，最高 37.8℃，無寒戰，處理後可將至正常。患兒無咳嗽，無嘔吐，無鼻出血，無皮膚出血點、瘀斑，無關節腫脹、血腫，無肉眼血尿。曾當地就診，口服「雙歧桿菌四聯活菌、蒙脫石散、頭孢丙烯干混懸劑」等藥物治療無效，腹瀉漸加重，血便次數較前增多，吃奶可，哭鬧多，夜間睡眠差，尿量略有減少，半月來體重增長不滿意。為求進一步診治就診於我院，門診以「小兒腹瀉病、消化道出血」收入院。

患兒入院後排血便情況漸加重，表現血水便或鮮紅色血便，排便時無明顯痛苦表情，予以持續禁食、補液治療。

查體：T 36.7℃，體重 5.00 kg，精神可，發育正常，營養中等，呼吸平穩。周身無明顯皮疹，淺表淋巴結未觸及腫大。前囟平軟。口唇紅潤，咽部充血。三凹征陰性，雙肺呼吸音粗，未聞及羅音。心率 130 次/分，心律齊，心音有力，各瓣膜聽診區未聞及雜音。腹軟，肝右肋下 2.0 cm，質稍韌，脾肋下 5 cm 可及，無壓痛反應。肌張力可。肢端溫暖。

輔助檢查如下：

血常規 WBC 43.5×10*9/L，RBC 3.54 ×10*12/L，HGB 110 g/L，PLT 53×10*9/L，HCT 34.3 ，CRP 11 mg/L，白細胞明顯增多，分類如下：中幼粒 7%，晚幼粒 6%，桿狀核 4%，分葉核 25%，淋巴細胞 22%，單核細胞 21%，嗜酸 13%，部分中性粒細胞胞漿顆粒增大，偶見原始細胞及異淋；血小板減少；可見嗜多色紅細胞，偶見淚滴紅；計數 100 個白細胞，可見 2 個有核紅細胞；

糞便常規及隱血：稀便、黃色帶血絲，紅細胞 2+，白細胞 2+，隱血陽性；

優生優育五項均陰性；

免疫球蛋白 E 15.8 IU/mL，略增高；

總淋巴細胞亞群：未見明顯異常；免疫球蛋白定量測定 (IgG.IGA.IGM)：免疫球蛋白 G 3.64 g/L，略低於該年齡段正常值

骨髓穿刺結果：骨髓及外周血中均以粒細胞增殖為主，嗜酸性細胞及單核細胞比例增高，巨核細胞產板不良，伴部分形態發育異常，血小板少見；骨髓增殖性疾病？大便沙門菌、志賀菌培養及鑒定+葯敏試驗：未檢到沙門及志賀菌屬；血小板抗體：陰性。

2. 診斷思路是什麼？

（1）該患兒的特點

男性小嬰兒； 腹瀉起病，伴有便血； 查體：肝脾腫大，余異常； 輔助檢查提示白細胞高、血小板減少，嗜酸粒細胞增高，IgE 高，CRP 高；骨髓象無明確提示，疑診慢粒或 JMML。

（2）可能的診斷

急性腸炎：患兒腹瀉便血，白細胞、CRP 高，較為支持，但是患兒給予光譜抗菌藥物抗感染治療後，腹瀉便血無好轉。大便培養物無細菌生長。不支持診斷。

蛋白質過敏：患者有腹瀉、血便，白細胞高、嗜酸粒細胞增高，IgE 高，CRP 高；抗感染治療效果不明顯，均高度支持蛋白質過敏或不耐受，故患兒入院後給予氨基酸奶粉餵養。

消化道畸形：患兒為小嬰兒，消化出血明顯，量較多，不能排除消化道畸形情況，但家屬拒絕做腸鏡檢查，無法明確診斷。

慢性粒細胞白血病：患兒有肝脾腫大，白細胞高，支持診斷，但是該患兒血小板有減少，查 BCR/ABL 190.210 均陰性，骨髓染色體正常，不支持。

幼年型粒-單核細胞白血病（JMML）：該患兒外周血白細胞高，血小板減少，肝脾腫大，可考慮；但是該患兒外周血單核細胞比例正常，未見幼稚細胞，染色體未見異常，相關基因檢查陰性，診斷標準不符合。

且以上慢性粒細胞白血病及 JMML 均不能解釋患兒反覆消化道出血癥狀，患兒住院期間血小板保存在 30～50，一般不會發生自發性嚴重消化道出血。

附：國際 JMML 小組修訂診斷標準 [1]

（3）最終診斷明確

回顧關鍵詞：腹瀉、便血、血小板減少、男性小嬰兒，病因是否為 WAS?

完善患兒及父母疾病相關基因分析，結果回報如下：

X 染色體編碼區第 397 號核苷酸由鳥嘌呤變異為腺嘌呤，導致第 133 號氨基酸由谷氨酸變異為賴氨酸，為錯義突變。該變異不屬於多態性位點，在人群中發生頻率極低。

查閱 HGMD 專業版資料庫已報道與 Wiskott-Aldrich syndrome 相關。經家系驗證分析，受檢人之母該位點雜合變異。結合受檢者的病史、臨床表現，實驗室檢測結果綜合分析，該患兒可診斷為 Wiskott-Aldrich syndrome（WAS）。

3. 什麼是濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征？

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征又名 Wiskott-Aldrich 綜合征（WAS）[2]：

是一種 X-連鎖的原發性免疫缺陷病；

以免疫缺陷、濕疹和血小板減少三聯征為典型臨床表現；

不典型者可主要表現為血小板減少，而無明顯免疫缺陷表現，此時需與特發性血小板減少性紫癜鑒別；

血液系統表現常較突出，生後即可發生出血傾向，包括紫癜、黑便、血尿等，血小板明顯減少，血小板體積變小。

該患兒基因結果出來後，患兒母親補充患兒有 1 個舅舅 1 歲左右反覆出血，治療無效死亡，具體診斷不詳。該患兒病初濕疹表現並不明顯，而表現為消化道出血，考慮和蛋白質不耐受有關，隨診過程中患兒出現明顯的異位性濕疹，且較為嚴重。

該患兒母親為異常基因攜帶者，根據男性嬰兒的反覆感染 、濕疹、血小板減少 、IgE 增加、IgM 減少，典型的 WAS 基因缺陷，可疑陽性家族史，診斷 WAS 診斷明確。 PLT 體積小特別有助於對 WAS 患兒的診斷，但是該患兒血小板體積始終未提示有減小，可能和機器檢測過程中因血小板聚集而影響對血小板體積的判斷，今後遇此類患者應注意行血小板體積鏡檢。

治療應控制感染、丙種球蛋白免疫支持、積極行幹細胞移植前準備等。

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