Brugada綜合征基因檢測研究進展

導語

基因檢測已經漸滲透，但質量良莠不齊

作者：沿若

來源：醫學論壇網

在對疑似遺傳性疾病患者的基因評估中，隱含的假設是:基於可靠的科學和統計證據，預評估的基因是導致該疾病的原因。然而，在過去的20年里，研究設計和證據質量上存在著相當大的變化，這些證據也支持之前報告的基因-疾病相關聯性，引起人們對許多已發表的致病基因的有效性的關注。

Brugada綜合征(BrS)是一種有猝死風險的心律失常綜合征。已經有20多個基因被報道可導致BrS，並且在缺乏基於系統的證據評估支持這些基因的因果關係的情況下，對它們進行常規基因測試小組評估。

本研究通過組建三個基因管理團隊，對BrS診斷實驗室檢測的基因的臨床有效性進行評估。使用基於證據的半定量評分系統和實驗證實的基因-疾病關聯性，管理團隊獨立地將基因分類成對BrS疾病有限的、中等的、強的或決定性的致病原因。該管理團隊的分類由臨床領域專家小組審查，專家小組可以根據他們的獨立的審查和一致意見修改分類。

共有21個基因組被證實有臨床有效性，生物組專家認為只有一組基因 (SCN5A) 有明確的疾病相關性，其他20個被歸類為有限證據的疾病相關性基因組。在臨床領域專家小組的全面審查後，這20個基因組被重新歸類為有爭議的BrS疾病因果關係結論。

本研究結果表明，除了一種與BrS發病確切相關的基因外，其他所有的基因的臨床有效性都被質疑了。這些發現保證了基因檢測應用於臨床患者時，對之前報告的基因-疾病關聯性進行系統的、基於證據的評估。

參考文獻：

Reappraisal of Reported Genes for Sudden Arrhythmic Death: An Evidence-Based Evaluation of Gene Validity for Brugada Syndrome.Circulation. 2018;CIRCULATIONAHA.118.035070.Originally published June 29, 2018

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