HGBC白皮書白話版 基因的重要作用

基因是什麼?

「基因是遺傳物質的基本單位，也是一切生物組成的基礎。人類基因組是指人所攜帶的全部遺傳信息，由23對染色體組成，包含30多億個鹼基對，擁有超過21000個基因。基因組不僅可以通過複製將遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，不同人種之間頭髮、膚色、眼睛、鼻子等不同就是由基因差異所致。」 ——HGBC白皮書

翻譯成大白話就是： 人們的高矮胖瘦，都是基因決定的，基因就是一個人的後台代碼，而且，這個代碼能夠遺傳給下一代，還有可能發生突變，也就是bug。

那基因檢測，就是通過科學手段，藉助一定的演算法機制，把人體的後台代碼——基因數據讀出來。隨後，專業人士，會將這些數據解讀成普通人都能理解的報告。最後，大眾可以根據這些報告來規劃自己的生活。

搞基 —— 是一個跨國事件

2000年，人類第一份全基因組草圖繪製完成，該項目被稱為「人類基因組計劃」，由美、英、法、德、日、中共同推進，該項目被稱為「人類基因組計劃」與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃，歷時11年，共計花費30億美元。

中國科學院北京基因組研究所領銜發起「中國十萬人」基因組計劃，中國江蘇啟動「百萬人群基因組測序計劃」，通過隊列研究和百萬人基因組DNA測序，建立中國人群特有的遺傳信息資料庫。

說了那麼多 ， 基因檢測到底有什麼用 ?

我們以小明和小莉的一生為例子來說起。

小明剛出生，他媽就給他做了一個全基因組檢測，然後他媽發現小明乳糖 不耐而且肺癌 、 高血壓 、 糖尿病的風險比較高 ，於是他媽就給他喝羊奶，並選擇了環境空氣比較好的地方居住，還叮囑他要加強鍛煉，一日一蘋果。

小明活潑可愛地長到了18歲，這一年，他遇到了小莉。茫茫人海中他倆對了一眼，就是他/她了!

小明堅持著基因檢測里的指示，健康狀態良好。愛情中的人時光過得飛快，轉眼他倆畢業了。為了打破畢業就分手的魔咒，他倆一致認為，必須要在一個城市生活。

但是去哪兒呢?小明是南方人，小莉是北方人。

小明說，要去南方，因為空氣好，我肺癌的風險高，要想活的久一點，得去南方。為了說服小莉，小明趁著小莉睡覺流哈喇子的時候，採集了2Ml的樣本，給她做了個檢測。

看到結果的時候，小明高興了—— 肺癌高發風險 83%!

於是，小莉就跟著小明去南方了。

自從檢測完，小莉開始跟著小明一起，健康飲食，規律健身。不得不說，皮膚好了同齡人幾個度。

又過了兩年，他們大婚了。大婚之後，小明和小莉拿著自己的基因數據去找專家幫他們解讀一下是否自己攜帶遺傳疾病， 畢竟像地中海貧血 、 白化病啦 、色盲……這類疾病，有可能藏在你的遺傳系統里，就算你不得，也有可能會傳給下一代。

檢查出來是0，那是皆大歡喜的，如果有，也不用擔心， 現在已有成熟的輔助生殖技術幫助大家獲得不再攜帶致病基因型的後代，阻斷相關疾病在家族內的傳遞。

醫生提取了小莉的靜脈血遊離 DNA，這裡頭是包含胎兒遊離DNA的，通過對這種DNA測序，就能準確檢查胎兒是否患有唐氏綜合征，愛德華氏綜合征，帕陶氏綜合征這類疾病。檢查結果一切良好。

十月懷胎，一朝分娩。小莉生完孩子之後，小明就立刻給他娃做了個基因檢測。小莉說他太著急了，孩兒還那麼小。小明說，不著急， 提前基因檢測能夠知道孩兒適應的藥量和藥品種類，避免吃藥不當導致的耳聾。而且還能夠給孩兒的未來，進行健康風險評估，揚長避短 ，比如說我。

小莉也就不說什麼啦。娃兒的DNA檢測做完之後，小明仔細地把自己的和娃兒的做了個對比，還好還好， 99%相似，是自己的。

韶華易逝，時光難留。小明和小莉轉眼之間就年過半百了，因為基因檢測的指導，他倆並沒有患上高風險的高血壓和糖尿病，是同齡人身體健康的佼佼者。別人問他倆秘訣的時候，小明說：「 基因檢測說我有肥胖基因，那我就不能吃高脂肪高熱量的食物，我堅持了一輩子 。」小莉說：「 基因檢測說我運動能力比較好，我就堅持健身 。」總而言之，他倆的幸福生活，是在基因檢測指導下得來的。

對於得了慢性病的老夥伴，小明也會說：「 你去做個基因檢測吧，能夠測出來你到底適用於哪一種葯，多少計量，免了你的測試用藥之苦。比如說華法林，不同的人用有不同的效果，要想知道能不能在自己身上有用，用藥前應做CYP2C9、VKORC1、CYP4F2等的基因型檢測，確定個體用藥差異。 」

總結起來 ， 基因檢測能夠幫助嬰幼兒進行健康管理的規劃 ， 避免用藥不當導致的後天疾病 ， 同時在孕前和孕中起到良好的遺傳篩查作用 。 能夠幫助每一個個體 ， 進行定製化操作 ， 獲得更幸福的人生 。

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