20天前，我接診了來自望城4歲9個月大的培培，培培一年前就已基因診斷為Dravet綜合征，此次抽搐是因為罹患了「皰疹性咽峽炎」高熱又引發了癲癇持續狀態。

培培3月齡時開始發病，第一次抽搐因洗熱水澡出現，表現為雙目凝視、雙手握緊、四肢抖動，開始5分鐘左右，至後來發作時長增至15分鐘，並出現全身強直痙攣，意識喪失。

（網路圖，僅供參考）

開始數次均在洗熱水澡後出現，且在3個月齡時接種百白破疫苗時又出現發熱抽搐。因而至今，沒有醫生再敢為其接種疫苗。

因未接種疫苗，培培經常患病。其後多次抽搐均與感染髮熱有關，曾服丙戌酸鈉、吡酯片、左乙拉西坦三種抗癲癇葯，但對改善抽搐無效，多次因感染住院。

培培4歲時體重只有12.5公斤，走路不穩。曾經在長沙、北京看過4到5位專家，用過3種西藥，均無明顯控制，發作形式也變化多樣，持續狀態、發作頻率越來越高。孩子多動、注意力不集中、智力倒退等。

目前已停用抗癲癇葯10月，體重增加到20公斤，身高增加10公分，可以穩步行走。今年來，又在北京某醫院開了80副中藥，但是抽搐沒有一點改善，且語言落後，不能像正常孩子那麼乖，愛發脾氣。為此，培培全家非常焦慮。

我向培培的家人解釋了什麼是Dravet綜合征，並告訴他們該病目前最有效的治療手段是生酮飲食。

（網路圖，僅供參考）

什麼是Dravet綜合征？

1、1歲以內起病；

2、發作為一側性或全面性陣攣或強直陣攣，常為發熱所誘發，起病後出現肌陣攣、不典型失神、部分性發作等；

3、發病前智力運動發育正常；

4、病初腦電圖正常，隨後表現為廣泛的、局灶或多灶性棘慢波及多棘慢波，光敏感性可早期出現；

5、精神、智力、運動在患病前正常，第二年出現停滯或倒退，智能損害嚴重，並可出現神經系統體征（如共濟失調、錐體束征），抗癲癇藥物治療不理想，預後差，死亡率高等特點，是頑固性癲癇的代表。

發熱、感染或疫苗接種、光以及圖形刺激都是Dravet綜合徵發病的重要誘發因素，基因檢測發現SCNT1A突變。

Dravet綜合征屬於藥物難治性癲癇之一，由SCN1A突變引起的DRAVET綜合征不能手術治療，藥物治療只有短暫和部分療效，有些藥物甚至會使病情加重。針對患兒目前情況，給予生酮飲食。

（網路圖，僅供參考）

什麼是生酮飲食？

生酮飲食是一種高脂肪、低碳水化合物、適量蛋白質的飲食方案，通俗講就是米飯麵食含糖的食物少吃，多吃脂肪含量高的食物，使機體代謝主要依靠脂肪而不是碳水化合物來供應能量。

生酮飲食其實像想像中的那麼難，它就是我們平時的食物（當然也是有選擇性的）經過計算、稱量烹制而成，就跟我們平時正常人吃的一日三餐是一樣的。

改變我們正常的葡萄糖代謝、利用脂肪代謝來產生酮體，來起到鎮靜的作用，控制大腦異常放電。從而控制發作。而且酮體也會保護大腦，改善智力。

生酮飲食治癲機制

1．酮體通過降低神經元興奮性發揮抗癲癇的治療作用。

2．酮體降低葡萄糖代謝發揮抗癲癇作用。

生酮飲食至少要堅持3個月，當患兒無發作兩年或者不用抗癲癇藥物並無發作1年可以慢慢過渡到飲食。

飲食期間如果減停藥物，要嚴格遵從神經科醫生指導，不可自行減停藥物。除此之外，當治療效果不好或者出現一些嚴重的副作用時，專科醫生也可以終止飲食治療。

生酮飲食用於Dravet綜合征，大部分患者肌陣攣發作、非典型失神發作減少，癲癇持續狀態改善，腦電圖改善與發作控制平行。

另外也發現部分患兒多動和注意力缺陷改善，行為問題——衝動和攻擊改善。所有有效者表現出明顯發育和行為進步，而停止飲食發作複發，所以應持續治療。

（網路圖，僅供參考）

Dravet綜合征是否能接種疫苗？

患有癲癇性腦病（例如，Dravet綜合征）不是疫苗接種的禁忌症。

2013年義大利出版了癲癇與疫苗指南，指出兩個注意事項：

沒有證據表明Dravet綜合征患者不能接種疫苗，但Dravet綜合征患者家長應明白免疫風險，預防性應用抗癲癇藥物可能有幫助。

對於SCN1基因突變的患者而言，短期內較早應用退熱藥物和/或安定類藥物，與抗癲癇藥物聯合應用可能預防與疫苗有關的癲癇發作。

如果生酮飲食成功，癲癇改善，完全可以大膽接種疫苗。但不接種疫苗一旦感染相關傳染病則損害巨大，從「兩害相權取其輕」的角度看，仍建議患兒接種疫苗。

目前培培已進行生酮飲食治療十餘天，整體恢復情況良好。

近期我接診的另一例1歲10個月的患兒，也因洗熱水澡而發熱抽搐，最終基因檢測確診為Dravet綜合征。培培媽以身說教，與我共同說服該孩子家長不要像培培媽那樣再走彎路，而應儘早生酮飲食，最終患兒家長欣然同意。

（編輯Anne）

湖南醫聊特約作者：湖南省第二人民醫院 兒科 黃愛文副主任醫師

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