葉酸，也稱維生素B9，是一種水溶性維生素，廣泛存在於動植物類食品中，尤以酵母、肝及綠葉蔬菜中含量較多。因其從菠菜葉中提取純化，因此被命名為葉酸。在體內葉酸有多種形式，其中最具生物活性且最起作用的是四氫葉酸，而血液中最主要的是5-甲基四氫葉酸，需要經過一些生化反應才能形成四氫葉酸。葉酸是機體生長發育中必不可少的營養素之一，因此攝入合理量的葉酸對機體有益，了解機體內葉酸水平及葉酸代謝能力對廣大人群具有重要的健康指導意義。

補充原因

葉酸具有促進骨髓中幼細胞成熟、預防胎兒神經管畸形、參與DNA及蛋白質合成等作用，一旦缺乏就容易引起不孕不育、流產、神經管畸形兒、巨幼細胞性貧血、高同型半胱氨酸血症及白細胞減少症；特別是孕早期細胞生長旺盛，需要大量葉酸的輔助，因此孕婦對葉酸的需求量比正常人高4倍左右。這就是為什麼備孕夫婦去醫院檢查時醫生會建議女性從備孕期開始就額外服用葉酸。

醫療診斷

血清葉酸：血清葉酸含量可反映飲食葉酸攝入情況，隨著飲食變化可出現明顯波動；相對而言對葉酸的實際功能沒有指導性意義。

紅細胞葉酸：紅細胞葉酸含量反映體內葉酸儲存情況，比血清葉酸更有優勢，但局限於機體對葉酸的利用能力。

活細胞營養功能評估：活細胞營養功能評估葉酸水平反映體內葉酸的吸收、代謝及利用能力，真實反映機體對葉酸的吸收和利用能力。

基因檢測：檢測葉酸代謝相關酶的基因，反映酶的活性，輔助葉酸的檢測。

葉酸缺乏以及過量對機體均有害，因此補充葉酸需定期檢測體內葉酸水平，以防止葉酸中毒。

缺乏原因

那麼除了需求增加可能導致葉酸缺乏外，還有哪些情況會造成人體葉酸缺乏的現象呢？

營養攝入：

葉酸是水溶性維生素，加熱、光照及酸性環境均可破壞葉酸，日常食物中葉酸烹調加工後葉酸的損失率最高可達90%。因此，攝入不足是葉酸缺乏的重要原因。

遺傳因素：

葉酸在體內的代謝和再合成會經歷一系列複雜的過程，有許多營養素、酶和生化物質參與其中。目前已有大量的科學研究證實，酶的基因突變會造成葉酸代謝出現障礙，從而影響體內的葉酸水平，並引發一系列問題。與葉酸代謝最相關的酶包括MTHFR（5-甲基四氫葉酸還原酶）、MTRR（甲硫氨酸合成酶還原酶）、DHFR（二氫葉酸還原酶）等，其中MTHFR已實現基因檢測。

藥物因素：

甲氨蝶呤、5-氟尿嘧啶、安眠藥、阿司匹林等藥物可能導致功能性葉酸缺乏。

疾病因素：

尿毒症等疾病由於透析的原因故會增加葉酸的需求量。

其他：高溫、陽光、酒精、紫外線、雌激素等均有可能破壞葉酸，使之失去活性。

改善方法

葉酸檢查配合基因檢測能更好地評估體內葉酸水平及補充劑量。若基因未突變而葉酸缺乏，除了多食用富含葉酸的食物外，更需要注意烹飪方式，必要時需要額外補充葉酸；若出現基因突變，服用甲基化葉酸補充劑效果更佳。

總結：

所以，如果有要備孕的媽媽們，一方面做個MTHFR的基因檢測（又叫做葉酸代謝基因檢測）可以清楚的知道自己是否有葉酸方面的基因缺陷，以便能針對性地補充葉酸。另一方面，備孕媽媽可以檢測葉酸水平，以紅細胞葉酸檢測為佳。如果有更高需求的備孕媽媽建議做個活細胞營養功能評估，因為不僅可以評估人體對葉酸的吸收和利用能力，還能評估其他幾種對備孕有幫助及孕期寶寶發育有益的營養素（如維生素E、輔酶Q10、鈣、鋅、谷胱甘肽、維生素A、膽鹼等）。

案例

有一個典型的案例可以先給大家分享一下，幫助大家更好地理解以上的內容。張女士，33歲。婚後3年未孕，進行過兩次試管嬰兒手術，均出現胎停育。手術前一直補充營養素調理身體。無任何既往史和現病史、不良妊娠家族史等問題。通過健康問卷調查後對張女士進行了個性化功能醫學檢測。雖然張女士一直在補充營養素調理身體，但其營養狀況並不樂觀。

活細胞營養功能檢測（FIA）結果顯示多種營養素功能下降。包括維生素B1，B6，谷氨醯胺，絲氨酸，谷胱甘肽功能性缺乏，維生素C，肉鹼臨界缺乏，其抗氧化能力和免疫功能偏低。

MTHFR基因檢測顯示MTHFR基因未突變，不影響葉酸的補充。

脂蛋白顆粒分型檢測（LPP）結果顯示張女士存在罹患心腦血管疾病和代謝性疾病的高風險。根據張女士的檢測結果，對張女士進行了飲食指導和營養素補充指導，並對其進行生活方式、情緒、睡眠等方面的管理，干預近5個月後，張女士於9月底再次進行試管嬰兒，10月中旬B超發現雙胎妊娠，足月後成功誕下可愛的雙胞胎男嬰。

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