癲癇 or 暈厥？70％的病例可能都誤診了
導讀
暈厥是導致癲癇誤診的最常見原因，對於不確定病因的意識瞬間喪失的患者，常常難以確定是暈厥還是癲癇。一項研究顯示，大量「可能」的癲癇患者被誤診，並且接受了不恰當的抗癲癇藥物治療。通過對這項研究進行回顧，希望能給大家的臨床工作帶來一點啟示。
TOP特約評論員
既往有研究顯示，多達20%～40%被診斷為癲癇的患者實際上可能並未患有癲癇，對於這些患者而言，抗癲癇藥物治療是有害的。癲癇發作和暈厥的共存率很複雜，需要對此更好地進行定義。
為了明確癲癇和暈厥的發病情況，來自義大利的學者開展了一項研究。癲癇與暈厥重疊情況（OESYS）研究是一項多中心前瞻性觀察性研究，該研究根據歐洲心臟病學學會（ESC）相關指南，評估了患有「可能」或「耐藥性」癲癇患者的暈厥患病率。
研究回顧
患者的篩選與評估
研究納入了被診斷為可能的癲癇或耐藥性癲癇的患者，共107名，這些患者曾表現為非驚厥性暫時性意識喪失（T-LOC）的複發性發作，伴或不伴有隨後的抽搐或不自主運動，並且在進行神經科的臨床評估後仍然未明確疾病起源。所有發作的功能性T-LOC（具有正常血壓和心率的非癲癇性T-LOC）被分類為精神性非癲癇發作（PNES）。
具體的納入標準還包括：
?年齡≥18歲；
?未知病因的複發性T-LOC（≥2次發作）；
?耐藥性癲癇或可能的癲癇。
其中，耐藥性癲癇符合ILAE的定義，即使用兩種或更多恰當的抗癲癇藥物，並給予合理、足量的治療後（無論是單一用藥還是聯合用藥），仍然治療失敗的癲癇；可能的癲癇定義為癇性發作存在另一種解釋，且證據不足以支持癲癇的確定診斷。
符合入選標準的患者將被收入暈厥中心治療，並且根據ESC暈厥指南對患者進行診斷和管理。在評估結束時，基於暈厥專家和癲癇專家的共識做出最終診斷，並在3個月、6個月和12個月的隨訪期間確認，患者的最終診斷符合ESC分類。特別需要注意的是：
?基於暈厥的診斷流程結果為「陽性」的患者被確定為「孤立性暈厥」；
?基於暈厥的診斷流程結果為「陰性」的患者，根據暈厥專家和癲癇專家的共識，被確定為「孤立性癲癇」；
?基於暈厥的診斷流程結果為「陽性」，並且提示具有癲癇的臨床證據的患者，考慮暈厥和癲癇共存。
研究結果
? 在107名患者中，最初診斷共有63例（58.9%）可能的癲癇，44例（41.1%）耐藥性癲癇；
? 在最終的診斷中，有45例（42.1%）被診斷為孤立性暈厥，這些患者均出自可能癲癇診斷組（45/63，71.4%）；
? 21例患者被確定為孤立性癲癇（19.6%），其中多數患者出自耐藥性癲癇組（34.1% vs 9.5%，p = 0.002）；
? 在所有患者中，有37.4%的患者暈厥和癲癇共存，其中出自耐藥性癲癇組的患者要更多（65.9% vs 17.5%，p
在隨訪中：
? 共有85名患者完成隨訪，其中最初診斷為可能癲癇的患者47例，最初診斷為耐藥性癲癇的患者38例；
? 40例患者發生了T-LOC複發，其中13例發生暈厥，22例發生癲癇，5例兩者均有；
? 32名被診斷為可能癲癇的患者在入組前便接受了抗癲癇藥物治療，其中21名最終確診為暈厥，停止了抗癲癇藥物治療；11名確診為癲癇的患者繼續治療。
研究啟示
該研究顯示，孤立性暈厥在所有病例中的診斷率為42.1%，而在最初診斷為可能癲癇的患者中，有大約70%的患者最終診斷實為孤立性暈厥。此外，大約40%的患者暈厥與癲癇共存。這些結果對於可能或耐藥性癲癇患者的管理具有重要的意義。
對於最初被診斷為可能癲癇的患者，有大約50%的患者在入組前便接受了抗癲癇治療。然而在研究結束時，有超過30%的患者最終停止了抗癲癇治療，這說明癲癇的實際誤診率確實不低。這一數據還提示我們，在臨床實踐中，抗癲癇治療應當在診斷確定後方可開始。
醫脈通編譯自：Andrea Ungar, AliceCeccofiglio, Francesca Pescini, et al. Syncope and Epilepsy coexist in『possible』 and 『drug-resistant』 epilepsy (Overlap between Epilepsy and SyncopeStudy - OESYS)[J]. BMC Neurology. 2017, 17:45.
TOP特約評論
暈厥是常見的臨床表現，如何診察暈倒發作的患者，是考量醫生臨床思維最直接的辦法。暈厥可能是心源性的、神經性的、心因性的，也可能是癲癇發作，需要臨床醫生具備相關的內科知識、診療思維，才能準確完成，避免誤診誤治，避免撒網式的檢查。
作為一位從事神經內科專業20餘年的人員，我認為病史是最重要的，包括發作時的場景（天氣、空氣、雜訊等）、情緒狀態（激動）、體位變化（蹲位站立）、生理狀況（進食、月經等），發作過程的知覺狀況、有沒有遺忘，發作時伴隨的肢體動作、自主神經功能（臉色、心率變化、噁心、汗液分泌等），特別需要旁觀者的一手資料；以及發作後的狀況（頭痛、肢體疼痛）等，簡單鑒別心源性、神經性、心因性暈厥。
體檢的重點是心臟聽診，包括心律、雜音。檢查必須包括血液生化（血糖、血鈣）、24小時心電圖、視頻腦電圖、頭顱影像學。最好明確診斷暈厥為癲癇發作時，才進行相應治療，如有懷疑時，寧願隨診觀察，除非發作很頻繁，也不宜「試驗性治療」，以免誤診「癲癇」枉吃幾年葯，同時也避免延誤心臟等疾病的處理。
李國德，佛山市第一人民醫院神經內科主任醫師。1990年畢業於中山醫科大學醫療系，獲醫學學士學位。畢業後一直在佛山市第一人民醫院內科工作。擅長於診斷及治療癲癇和發作性疾病，同時對治療頭痛、頭暈、睡眠障礙等亦有豐富的臨床經驗。從事相關疾病的診治及研究十餘年，在國內醫學雜誌論文20餘篇，《動脈粥樣硬化性血管疾病》副主編，《缺血性腦血管病五大危險因素》編委，多次參加國內國際學術會議多次參加國內國際學術會議。為中國抗癲癇協會會員，廣東省抗癲癇協會理事，中華醫學會廣東省分會神經電生理學組委員，佛山市醫學會神經科學分會秘書。
暈厥是指在清醒和自主體位狀態下， 突然發生的短暫性意識喪失，伴機體的肌張力喪失而不能維持自主體位。其發生機制是短暫性大腦缺血，因為發病突然，持續時間短，發病時的具體表現往往不易被觀察。癲癇是一種由大腦神經元反覆異常同步放電引起的短暫中樞神經系統功能失常為特徵的疾病，多呈反覆、短暫性發作。
暈厥和癲癇發作臨床上均可表現為短暫的可逆性意識喪失，由於發病突然，持續時間短暫，發病時的具體表現往往不能被發覺，常常以旁觀者的描述進行診斷。由於兩者具有相似的臨床特徵，特別是部分暈厥患者出現抽搐等癲癇樣癥狀，而部分癲癇患者在癲癇發作時也可出現心律失常和意識障礙，從而導致臨床上對癲癇發作與暈厥的鑒別困難，容易誤診。
暈厥是暫時性腦血流灌注不足和缺氧引起一過性意識障礙，是非癲癇性的發作癥狀，發作時由於腦血流灌注不足引起的面色蒼白、噁心、頭暈、出冷汗、視物模糊耳鳴等伴隨癥狀，有時與體位改變或某些特定活動比如排尿、咳嗽有密切關係。而癲癇發作時常伴有面部或口唇部紫紺、小便失禁、咬舌等伴隨癥狀，常與疲勞、熬夜有關。
暈厥所致意識障礙及發作後意識障礙時間均非常短暫，而癲癇發作後意識模糊多持續數分鐘，有的可持續數小時甚至數天。暈厥發作時多伴姿勢性張力減低或喪失，而癲癇發作時多伴肌張力增高（除失張力發作外）。從發作頻率上看，一般暈厥發作較稀少，1年1次甚至數年1次，而癲癇一般1年多次以上，有時每月多次甚至1天多次發作。
門診病史詢問應包括患者發作的起始年齡、發作頻度、發作誘因、發作持續時間、發作間期及發作後表現、有無使用抗癲癇藥物、抗癲癇藥物的使用後療效等。有無顱腦疾病史、藥物毒物接觸史、預防接種史、出生時是否有窒息史、有無特殊母親妊娠史、癲癇或驚厥史。
輔助檢查檢查方面：頭顱結構影像學頭核磁或CT、 視頻EEG、心電HOLTER、超聲心動圖、直立傾斜試驗對二者的鑒別診斷很有幫助。必要時可應用長程視頻EEG及同步心腦電監測來提高癲癇的診斷率和鑒別診斷率。同時心內科與神經科醫師的良好溝通也為最終的正確診斷提供了最好的機會。其中對於部分鑒別困難者，應首選VEEG同步心電監測。單純的視頻EEG或心電監測可以解釋部分患者的病因，但分開檢查只能得出孤立結論，無法分析心腦疾病的相關性。
對於同時有腦和心臟臨床表現的患者，尤其是伴有心律失常的癲癇或心律失常性暈厥，視頻EEG同步心電監測，對提高患者的診斷準確率，減少誤診，防止心源性猝死，指導治療具有重要意義。
呂瑞娟，博士，首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經內科副主任醫師，北京神經內科學會癲癇專委會委員，北抗神內專委會委員、秘書。2010年7月畢業於北京協和醫院，獲神經病學博士學位。2010年8月至今在首都醫科大學附屬北京天壇醫院神經內科工作。2014年2月至2015年3月於美國Mayo Clinic神經內科擔任訪問學者。主要研究方向是顳葉癲癇的發病機制與自身免疫性癲癇。以第一作者或通訊作者發表SCI論文15篇。主持國家自然科學基金青年基金（81301119），北京市醫管局青苗人才計劃（No.QML20160504）、中國抗癲癇協會聯合研究基金（No.CAAE-UCB2016008）、首都醫科大學校自然基金（PYZ2017055）。以第二參加人參與國家自然科學基金課題2項（30971001和81471327）。
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