大數據分析確定新的癌症風險基因

許多遺傳因素都會導致癌症，有些突變來自你的父母，有些是從其他外因或你自身 DNA 複製來的。大規模基因組測序已經有能力區分體細胞突變（somatic mutations）所引起的癌症，但是在鑒定哪些癌症可能來自父母遺傳變異方面並沒有那麼有效。目前，我們對這類癌症相關突變的了解仍基於幾個關鍵的家族研究。

現在，巴塞羅那基因組調控中心（CRG）的一組研究人員在 Ben Lehner 教授的領導下開發了一種新統計方法——從腫瘤基因組測序大數據中，提取癌症易感性基因。相關研究論文刊登在了《Nature Communications》雜誌上。

論文第一作者、CRG 博後研究員 Solip Park 解釋道：「我們的計算方法源於一個古老的想法，即癌症基因在導致癌症之前需要『出擊 2 次』。」

該方法允許研究人員在缺乏控制樣本的情況下找到風險變數，也就是說，他們不需要將癌症患者與健康人群進行比較。「這是一個檢測新癌症易感性基因的有力工具，」Park 說。

該方法被命名為 ALFRED，研究人員利用它鑒定出了 13 個癌症易感性候選基因，其中 10 個是全新的。我們將 ALFRED 套用於來自 30 種不同腫瘤類型的 10000 多個癌症患者的基因組，成功找到了已知的和未知的導致癌症風險的潛在癌症易感性基因，Ben Lehner 說。

「新發現的癌症易感性基因對許多類型癌症可能都具有重要作用，例如它們與 14% 的卵巢腫瘤、7% 的乳腺癌腫瘤和 2% 的所有癌症都有關聯。其中，一個新發現的繼承變異風險基因『NSD1』可能影響著 3‰的癌症患者，」基因組數據科學實驗室組長 Fran Supek 解釋。

研究人員採用的是來自世界各地的癌症研究基因組數據，包括 TCGA（癌症基因組地圖）項目，以及其他與癌症無關的幾個項目。經過測試，這種新方法可以提高我們對癌症基因組學的理解，並利用公共數據進一步促進癌症研究、診斷和治療。

「這項工作強調了共享基因組數據的重要性。應用新計算方法就能識別先前從未發現的重要癌症基因。只有比較跨醫院、國家和疾病的數據資源，我們才能深入了解常見和罕見疾病。遺憾的是，許多研究者仍不願意分享他們的數據，這是需要積極改變的社會現狀。」

原文檢索：

Systematic discovery of germline cancer predisposition genes through the identification of somatic second hits

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