華大基因：已明確告知無創基因檢測的適用範圍和技術局限

【獵雲網（微信：ilieyun）】7月14日報道

昨日上午，有媒體發布《華大癌變》一文，指出華大基因應為無創DNA檢測導致眾多唐氏兒誕生的事件負責。該稿件通過社交軟體傳播後引起廣泛討論，晚間華大基因發布公告，回應《華大癌變》一文，稱公司已在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性，並為每一位受檢者購買檢測醫療保險。

華大基因在公告中表示，無創產前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產前篩查技術，適用人群僅限於適合做唐氏篩查的人群，如果檢測結果為高風險，或者檢測結果雖為低風險但檢測後出現產前診斷指征還需要後續的產前診斷。

以下為公告原文

一、有關媒體報道情況

近日，深圳華大基因股份有限公司 （以下簡稱 「華大基因」或「公司」） 關注到部分網站、微信公眾號於 2018 年 7 月 13日發布了標題為《華大癌變》的報道（以下簡稱「報道」）。報道對無創產前基因檢測技術以及公司相關業務存在質疑。

二、澄清說明

為避免上述報道給廣大投資者帶來誤導，公司對媒體報道的有關內容進行了認真核實，現將有關情況澄清說明如下：

（一） 關於無創產前基因檢測技術介紹

相比傳統唐氏篩查技術而言，無創產前基因檢測具有高準確性的特點。多個大規模臨床樣本驗證研究證明無創具有高靈敏性、高特異性等特點。2015年國際權威雜誌《The New England Journal of Medicine》發表論文，對15，841例樣本進行前瞻性、多中心、雙盲試驗分析，研究證明無創產前基因檢測顯著優於傳統血清學篩查，檢出率更高，且假陽性率更低 （Norton et.al.2015）。

同期《New England Journal of Medicine》上發表了文章《Accurate description of DNA-based noninvasive prenatal screening》，對全球主流NIPT檢測公司 （全球共六家） 進行盲法抽樣檢測，檢測結果顯示華大基因無創檢測表現最佳 （Cheung S W， Patel A， Leung T Y，2015）。

2011年至今，多家行業學會包括美國婦產科醫師學會 （ACOG）、美國母胎醫學會 （SMFM）、美國遺傳諮詢師協會 （NSGC） 和美國醫學遺傳學學會 （ACMG） 等，均發布了針對無創產前基因檢測臨床應用的指南與委員會指導意見。如ACMG聲明：「無創基因檢測能夠在不同年齡人群中替代傳統的三體綜合征篩查技術，並建議應該告知所有孕婦，對於21、18、13三體綜合征產前篩查來說，無創基因檢測是目前最敏感的檢測技術手段。」ACOG聯合SMFM發表共識指出「採用孕婦外周血漿遊離DNA的無創產前篩查，為胎兒非整倍體篩查提供了巨大潛力。」我國第八版《婦產科學》教科書中將無創產前基因檢測納入21-三體綜合征的篩查方法。

目前國際上部分國家和地區已經將無創產前基因篩查作為一線篩查手段。2015年7月15日，瑞士為高風險孕婦提供強制性醫療保險，報銷無創基因檢測的相關費用。這是世界上首次將無創產前基因檢測納入國家級健康保險系統。2016年1月，英國國家篩查委員會 （NSC） 表示預計在2018年或2019年全國將無創基因檢測納入到英國國家醫療服務體系中。

在國家層面，也出台了相應的政策法規支持和規範無創基因檢測臨床應用的開展。2016年國家衛計委發布了《國家衛生計生委辦公廳關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》在認可無創技術的同時，對於開展無創檢測的臨床應用提出了詳細的規範要求。在我國也有將無創產前基因檢測作為一線篩查的範例，深圳已將無創產前基因檢測納入到公共衛生項目。無創基因檢測的應用使得深圳唐氏綜合征的防控取得了長足性的進展。根據深圳市婦幼保健院監測的數據，隨著全面二孩政策的放開，高齡產婦的增加，2011-2017年深圳唐氏綜合征總發生率上升明顯，由2011年的4.70/萬上升為2017年的11.64/萬，但在全市各級醫療部門的共同努力下，經過有效干預，2011-2017年全市唐氏兒的活產率下降非常明顯，從2011年的2.36/萬下降到2017年的0.84/萬，取得了顯著的社會效益。

（二） 關於公司對無創產前基因檢測效果是否存在誇大宣傳的情形

無創產前基因檢測一直被明確定位為胎兒染色體異常產前篩查技術，適用人群僅限於適合做唐氏篩查的人群，如果檢測結果為高風險，或者檢測結果雖為低風險但檢測後出現產前診斷指征還需要後續的產前診斷。

絨毛取材術、羊膜腔穿刺術 （羊水穿刺）、經皮臍血管穿刺術結合染色體核型分析均屬於產前診斷技術，是對於有產前診斷指征的人群進行的有創的侵入性檢測，產前診斷仍是染色體異常確診的依據。

2016年國家衛計委發布《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中對於開展無創基因檢測這一篩查技術做出了如下明確的要求：「告知本技術的檢出率、假陽性和假陰性率，強調檢測結果不是產前診斷結果，高風險結果必須進行介入性產前診斷以確診，以及檢測費用及流程等」。

無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性。

在2016年國家衛計委發布《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷工作的通知》中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%，而非100%。

華大基因也嚴格遵守國家部門法規要求，在相關無創知情同意書中明確告知了無創基因檢測的適用範圍和技術局限性。由於無創基因檢測作為一項篩查技術存在假陰性的風險，為保障受檢者，華大基因為每一位受檢者購買檢測醫療保險。

（三） 關於公司具體業務事宜

華大基因為中國煙草總公司及其下屬公司提供基礎研究服務，主要承擔基因組測序和生物信息分析，雙方合作屬於科研範疇。通過煙草基因組和吸煙人群的研究，改進煙草育種，並篩選出吸煙致病高危人群的基因位點，更好地降低吸煙風險，提前對於青少年或吸煙人群進行健康預警，從而達到精準預防和正向社會引導等效應。

三、特別提示

特此公告。

深圳華大基因股份有限公司董事會

2018年7月13日

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