懷孕女記者親歷 耳聾基因檢測是「大忽悠」嗎？

題記：這是一場由華大事件引發的基因產品消費亂象調查

廣大小媳婦們：

由於醫生過度依賴華大基因無創DNA篩查型基因檢測的診斷功能，直接/間接導致一名湖南長沙孕婦誕下一罹患一系列缺陷和染色體疾病的男嬰。

無論是華大基因，還是當事醫院，都認為自己沒有一點責任，可真的一點責任都沒有嗎？

這一事件，也讓「名目繁多」、「大同小異」的一眾孕/產前基因檢測產品浮出水面。

可以說，基因檢測是醫療領域的新事物，其「高科技」濾鏡也讓處於醫藥信息不對稱端的廣大小媳婦無法對其「醫療價值」做出理性的判斷。

以孕檢常見的需個人自付1000元的耳聾基因檢測為例，「聽力正常人做該項檢測究竟算不算雞肋？」成為困擾著很多孕媽媽的問題。

實際上，「全面放開二胎」政策實施以來，越來越多的小媳婦正在經歷備孕和產檢。

因此，作為一名有12年報道經驗的醫療產業記者以及一名親歷各類孕/產前基因檢測的年輕媽媽，Amanda與懷孕8個月的醫療科普記者Lydia覺得，必須告訴大家一個事實——

對育齡女性而言，耳聾基因檢測有必要，但最佳時機是懷孕前!懷孕前!懷孕前!記住，這是本期的知識點。

兩筆耳聾檢測的錢是否都值得花？

先來聽下Amanda和Lydia在孕檢過程中親歷的「風波」。

2016年，懷孕中期的Amanda，被北京市某區級婦幼醫院的產檢醫生推薦可自願自費檢測耳聾基因，在Amanda和同批次檢查的孕媽媽對「正常人做耳聾基因檢查必要性」的追問下，醫生的回復大意是「後果自負」。

考慮到家族直系親屬中耳背的現象比較突出，如果不做檢測可能就淪為不負責的媽媽，Amanda不情願地自掏了腰包。但令Amanda疑惑的是，2017年生下娃後的第二天，負責接生的婦產醫院就抽取了嬰兒足跟血，做了新生兒耳聾基因篩查。這波操作讓Amanda一頭霧水。

而Lydia做產檢的醫院更為「強勢」，往上數十八輩聽力都正常的Lydia完全被動地接受了該項檢測。經過交流，一種「連蒙帶騙」的氣氛籠罩在兩位醫藥健康記者的心頭，兩人的疑問是：

正常人（孕媽媽）耳聾基因檢測的價值和意義何在？

正常人（孕媽媽）耳聾基因檢測與新生兒耳聾基因檢測是不是兩項重複的檢測？有何差異？

正常人做耳聾基因檢測是為了優生優育

於是，Amanda和Lydia發揮記者的本能，順藤摸瓜，在一位從業多年的基因檢測領域人士的全力幫助下，找到了問題的癥結，並順手揭開了基因產品消費領域的部分亂象。

《中國出生缺陷防治報告(2012)》數據顯示，聽力障礙是我國第二大出生缺陷疾病，每年有3.5萬先天性聾兒出生，加上遲發性、藥物性耳聾患兒，每年新增聾兒超過6萬。

由於上述耳聾不可逆，因此，正常人（孕媽媽）耳聾基因檢測和新生兒耳聾基因檢測都是科學預防新生兒聽力障礙的重要手段。而正常人耳聾基因檢測是預防新生兒聽力障礙的第一道關口。

Amanda和Lydia了解到，一種常見的耳聾基因檢測項項目共對9個位點進行篩查，它們幾個為一組，決定了先天性耳聾、藥物敏感性耳聾、遲發性耳聾三種遺傳性耳聾的發生。

上述專業人士介紹，在正常人（孕媽媽）中，做耳聾基因檢測，主要有三種結果：正常人、攜帶者（單突變）、突變者（雙突變）。其目標主要是發現致聾突變的女性攜帶者和突變者，提示是否篩查丈夫或者直接提示嬰兒是否耳聾，便於這對夫妻採取醫療干預措施，優生優育。

比如，以遲髮型耳聾患者（由於先天性內耳發育畸形，受到頭部外傷、雜訊、感染等誘因可致聽力急劇下降甚至全聾）為例，由於遲髮型耳聾突變位點的攜帶者和突變者都可能表現為正常人，所以更需要通過耳聾基因檢測來提示是否是攜帶者或者突變者，以便夫妻雙方做出科學的生育決定。

以正常人（孕媽媽）耳聾檢測作為第一道關口，已經在早期避免了一批遺傳性聾兒的誕生。那麼新生兒耳聾基因檢測的目標就變得更加明確了——明確病因，從而科學預防、避免誘因、延緩耳聾，甚至是選擇科學的治療手段。

一份孕媽媽耳聾基因檢測結果

再舉一個例子，如果新生兒耳聾基因檢測，發現嬰兒是GJB2基因35、176、235、299任一位點的雙突變者，患兒的聽神經、聽覺傳導通路及言語中樞是正常的，可通過進行人工耳蝸植入手術獲得良好的康復效果。

如果發現患兒是線粒體基因12S rRNA 1494和 1555位點突變，對小劑量氨基糖甙類抗生素（如慶大黴素、鏈黴素）非常敏感，那麼患兒及其母系家族中的親屬，均應終生避免使用氨基糖甙類藥物，以免發生藥物性耳聾。

正常人耳聾基因檢查的時間需提前至婚檢/備孕階段

基於上述發現，Amanda和Lydia認為：目前，醫療機構將正常人（孕媽媽）耳聾基因檢測安排在孕中期是該項檢測變成雞肋的主要原因，失去了預防其遺傳性耳聾第一道關口的價值。

實際上，耳聾基因檢測的隱性人群，如果進行有效的孕前干預，如胚胎植入前診斷，能一定程度上避免聽力障礙新生兒的出生。它的檢測時間應該在婚前或者備孕階段，才能最大可能地發揮其醫療價值。

Amanda和Lydia建議，針對有生育計劃的夫妻雙方，應該主動在婚檢和備孕階段的體檢中，在正規醫療機構選擇耳聾基因檢測產品，並明確其檢測幾率和風險提示，而不是被動地等待醫療機構的安排。

產品和機構的選擇

目前正常人耳聾基因檢測均是自費項目，而新生兒的耳聾基因檢測在部分省市是免費的。

例如，北京市從2012年4月1日起啟動新生兒耳聾基因篩查項目，凡在北京市助產技術服務機構出生的北京市常住人口新生兒（不分戶籍）都可以自願接受耳聾基因篩查服務。新生兒出生時或出生3天後在助產機構採集足跟血，通常來說，篩查結果通常要等3個月左右，新生兒開張會收到簡訊通知，也可登錄北京市衛計委官網「新生兒耳聾基因篩查結果」進行查詢。

而在福州等地區，當地衛計委也為父母屬聽力殘疾人新生兒進行遺傳性耳聾基因免費篩查。

後記

「女記者親歷」

是完美愛妻Amanda創新欄目

藉助「女記者為代表的人群消費體驗」為圈外小媳婦提供「科學而務實的醫療和健康消費調查」，立志成為廣大女性朋友的「健康消費管家」。

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