預防出生缺陷的「三級預防」都要檢查些啥？

我們都知道，女性懷孕期間需要做各類檢查項目。這個時候，家裡的媽媽、婆婆可能都會嘀咕一下：我們那個年代啥檢查不做，你們不也很健康嘛。

事實果真如此嗎？

來源 | 康碼

據統計，我國每30秒就有一個出生缺陷兒降生，每年的出生缺陷嬰兒數量約佔全世界的20%。

欣慰的是，近年來，我國出生缺陷防治工作已初見成效，這得益於從孕前、孕期、新生兒出生後不同階段的各類檢查，築起了堅固的「三道防線」。

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但是檢查項目的選擇也很容易令人陷入左右為難的窘境。唐篩、無創DNA檢查和羊水穿刺等相信大家都不陌生，各有優缺點和適應情況，究竟要怎麼選？

康碼今天就帶您一起了解這些主要的檢查項目，希望在您有需要的時候可以幫助您做出最適合自己的選擇。

正如你從上圖所看到的，預防出生缺陷是一項系統性工作。專家指出，多數出生缺陷疾病是不可治癒的。降低出生缺陷，關鍵在於孕前、產前的預防。

夫妻健康，也要做孕前篩查嗎？

許多夫妻都有這種想法，但具體到隱性遺傳病，就有一定的必要性了。隱性遺傳病由位於染色體上隱性致病基因引起，患兒的父母均為致病基因變異攜帶者，不會顯示任何病狀。通常若父母攜帶相同的致病基因，則孩子有25%的概率會是患兒，有50%的概率是變異的攜帶者。最典型的例子就是聽力正常的父母生育了聾兒。

目前孕前主要通過NGS（高通量測序）來篩查隱性遺傳病攜帶情況，MLPA作為NGS的補充，實現大片段重排檢測。

NGS的出現使得一次性準確篩查更多疾病類型成為可能。通過基因檢測全面、快速、準確地幫助育齡人群了解自身是否是隱性遺傳病致病基因的攜帶者，並藉助醫學方法，結合遺傳諮詢，避免出生缺陷。

成功受孕之後，整個孕期的產檢也必不可少。

產前篩查，是要查什麼？

目前選擇發病率比較高的幾種先天缺陷進行產前篩查，包括21三體綜合征(又稱唐氏綜合征或先天愚型)、18三體綜合征（又稱愛德華氏綜合征）、13三體綜合征（又稱帕陶氏綜合征），以及神經管缺陷。

正常情況下，人有46個23對染色體，21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個，多出1個，稱為XX三體，各有不同的臨床表現。

具體到篩查方式，主要有影像學（超聲、B超）、血清學和NIPT。唐篩及神經管缺陷篩查常用的方法是B超檢查和血清學檢測，21、18、13三體等染色體缺陷篩查採用無創產前檢測（NIPT）。

01

影像學（超聲）：便捷、對醫生要求高

超聲波主要是通過檢查胎兒頸後積聚的液體，判斷胎兒患唐氏綜合征的機會（這種檢查方法叫頸後透明帶掃描，或者「NT檢查」）。

但由於胎兒是在不斷運動的，根據超聲波圖像做出準確判斷並不容易，故這種檢測方法對婦產科醫生的要求很高。

02

血清學唐篩：準確度有限 假陽性率高

血清學是檢測母親血清里的荷爾蒙和蛋白質，並結合孕婦出生年月日（陽曆）、體重、孕周、孕次等相關信息計算出先天缺陷胎兒危險係數的檢測方法，準確率大約是60%-70%。

檢查結果只能判斷胎兒患有唐氏綜合征風險的高低，並不能做出明確診斷。因此，篩查結果顯示為高危的孕婦，以及本身就有高危因素的准媽媽，醫院都會建議其進行「羊水穿刺」檢查。

03

無創產前檢測（NIPT）:省事安全 準確率仍低於羊穿

無創產前檢測通過採集孕婦外周血，從血中提取胎兒的遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物信息分析胎兒染色體數目結構信息，評估胎兒患有21三體、18三體、13三體綜合征三種染色體非整倍體疾病的風險。

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NIPT減少了由於侵入性產前診斷操作帶來的手術風險，與超聲波檢測不同，它無需醫生的人手操作和用肉眼的判斷，由設備自動給出客觀報告。但是，它的準確性不如羊水穿刺，對唐氏綜合征的篩查準確率大概為99.3-99.5%。

值得注意的是，導致胎兒畸形或發育異常的原因很多，染色體數目異常僅為其中一種。無創產前基因檢測可以作為其他臨床檢測項目的一種輔助檢查，但不能替代產前診斷或其他檢查。若孕媽媽的無創產前基因檢測結果為低風險，但在孕期其他產檢發現異常情況，需要聽取醫生的建議，必要時行產前診斷。

04

羊水穿刺：檢測染色體的數量+質量 準確性高

羊水穿刺是目前最為常見的產前診斷方法，通過抽取孕婦的羊水標本，來獲得有關胎兒健康和發育情況的信息。

相對只能檢測出染色體非整倍體疾病的無創產前檢測，羊穿不僅能檢測染色體的數量異常，還能檢測染色體的其他種類缺陷，準確性高了許多。

對於>35歲，無侵入性檢查禁忌症、唐氏高危、核對孕周無誤、超聲可疑染色體異常的孕媽媽可以選擇羊水穿刺。

比較牽動准媽媽神經的可能是羊水穿刺所帶來的流產風險。實際上，在很少的情況下，其才可能造成早產或者流產。

最後一道防線，怎麼守？

孩子呱呱落地，父母欣喜不已。但新生兒篩查作為三級防控中的最後防線，不可絲毫懈怠。

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目前篩查主要覆蓋新生兒遺傳代謝性疾病（先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症等）和聽力初次篩查（耳聲發射法）。

遺傳代謝病大多為單基因病，屬於隱性遺傳。某些疾病早期通常無癥狀，或癥狀不典型，確診後可以進行有效的治療，因此早發現、早治療顯得尤為重要。

篩查遺傳代謝性疾病主要有生化（串聯質譜技術等）、NGS（高通量測序）兩種方式。

01

串聯質譜：操作便捷但無法了解致病原因

串聯質譜(MS/MS)技術通過檢測血液樣品中各種氨基酸、醯基肉鹼的濃度來診斷多種氨基酸、有機酸、脂肪酸異常疾病。但該技術的檢測結果受到多種因素影響，有時難以鑒別遺傳原因和繼發性改變，也不能對疾病進行分子分型，有一定的局限性。

02

NGS（高通量測序）：深入全面並能指導優生優育

高通量測序（NGS）能一次對幾十萬到幾百萬條DNA分子進行序列測定，一次取樣就可以得到大量信息，並能從基因層面了解致病原因，從而更有針對性地開展治療，並為再次生育提供科學指導。

相對遺傳代謝病，新生兒聽力篩查是更為普遍的一項檢查。現在我國已常規進行新生兒的聽力篩查，在出生3-5天時通過耳聲發射等方式篩查聽力缺陷。它的優勢在於檢查孩子當下聽力情況，可早期發現和干預聽力損失患兒。

然而，傳統的聽力篩查方法無法及時發現遲發性耳聾和藥物性耳聾。藉助NGS技術，對新生兒的DNA進行檢測，看是否存在耳聾突變位點，可明確新生兒是否攜帶遺傳性致聾遺傳因素或風險，早期篩選出患有先天性聽力障礙的患兒，同時可篩選出遲發性與藥物性耳聾高危兒，實現早發現、早干預、早治療，對於防聾治聾具有重要意義。

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醫學的發展在不斷給我們帶來驚喜，但我們也會希望獲得更多，希望讓孩子避開所有的不幸。這些檢查項目以及未來更多的醫學成果，正在努力幫助准父母們達成心愿，相信這一天將比我們想像中來得更早。

參考資料:

5.http://health.people.com.cn/n1/2016/0919/c398004-28723817.html

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