重磅！首個北京鴨三維基因組研究登頂Nature子刊

相關研究成果An intercross population study reveals genes associated with body size and plumage color in ducks於7月17日在自然子刊《Nature Communications》在線發表，並被列為該期刊當期亮點推薦論文。

研究結果為系統解析動植物品種改良機制提供了經典範例，並為畜禽分子育種提供了理論基礎。值得一提的是，首個鴨子三維基因組的研究被同時報道，安諾基因提供其中Hi-C建庫測序等相關服務。

中國農業科學院北京畜牧獸醫研究所周正奎副研究員、西北農林科技大學博士生李鳴、程紅、北京畜牧獸醫研究所博士生凡文磊、北京林業大學袁崢嶸副教授為共同第一作者，西北農林科技大學姜雨教授和北京畜牧獸醫研究所侯水生研究員為共同通訊作者。

北京鴨是世界著名家禽品種，其羽毛潔白，生長速度快，42天即可出欄上市，成年個體體態健碩，體重約3.5千克，相比野鴨或地方品種大2到3倍。憑藉其傑出的生產性能，成為全球肉鴨行業的主導品種，更是馳名中外的北京烤鴨的原料。

然而，每當口感俱佳，身心沉醉之時，你有沒有想過，這些歷經百年選育的優良品種，在羽色、生長速度快等優良性狀上，相關基因發生了怎樣的變化？研究者發現，雜交後代群體羽色分化由單個基因決定，由於一個6.6 kb的大片段序列插入到MITF基因中，導致其負責黑色素合成的轉錄本被完全抑製表達，黑色素合成途徑被關閉，從而形成了北京鴨潔白的羽毛。同時，由於遠程增強子的一個自然突變，致使在胚胎期發揮促進生長作用的IGF2BP1基因在北京鴨出殼後仍持續表達，提高了對飼料利用效率從而體格變大。

研究結論

1.基因組重測序和變異檢測

作者構建了大規模綠頭野鴨與北京鴨的雜交後代群體，對1026隻雜交二代個體及其祖代親本（40隻綠頭野鴨、30隻北京鴨）進行全基因組重測序，鑒定了12.7 million SNPs和0.83 million InDel（≤6 bp)。

2.種群結構

PCA分析顯示，綠頭野鴨、北京鴨、代表性地方品種家鴨呈單獨的集群，綠頭野鴨和地方品種家鴨源於單一的馴化。在北京鴨和Gaoyou duck之間有一個輕微的基因流，而後者位於京杭大運河的南部，與北京有直接的關聯。

圖1北京鴨的起源及進化

3.MITF基因與羽毛顏色有關

轉錄因子MITF在黑色素形成中發揮重要作用，MITF突變導致色素減少和各種缺陷。分析發現北京鴨的MITF發生突變，為了確定MITF突變對北京鴨羽毛顏色的影響，對76個有色鴨和30個白色北京鴨進行GWAS分析，發現MITF是北京鴨白色羽毛的唯一候選基因。進一步分析發現一個6.6 kb的大片段序列插入到MITF基因中，導致其負責黑色素合成的轉錄本被完全抑製表達，黑色素合成途徑被關閉，從而形成了北京鴨潔白的羽毛。

圖2北京鴨羽色白化的遺傳機制

4.IGF2BP1增大體型

分析發現，位於chr28末端的IGF2BP1基因在北京鴨中持續表達，但在黑頭野鴨中幾乎沒有表達，作者通過qPCR進一步驗證了孵化後第一天和第2, 4, 8周IGF2BP1的表達水平。為了準確研究影響IGF2BP1表達的順勢調控位點，作者進行了重組分析，發現IGF2BP1表達水平（與體型大小有關）與~100 kb區域（chr28: 4,413,785-4,513,671）的變異有關，該區域位於IGF2BP1上游148 kb。為了避免基因組組裝錯誤導致的遠距離調控分析有誤，作者通過Hi-C數據對chr28末端區域進行了互作熱圖驗證，發現組裝效果良好，沒有明顯大規模的片段倒置。

圖3 IGF2BP1調控區域研究

圖4全部染色體和chr28末端區域Hi-C互作熱圖

參考文獻：

Zhengkui Zhou , Ming Li , Hong Cheng, et al. An intercross population study reveals genes associated with body size and plumage colorin ducks. Nature communications. 2018. 9:2648

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