懷孕生孩子那些事之二代無創

上周的文章談的是「懷孕生孩子那些事 之 無創胎兒DNA檢測（NIPT）的Q&A，是與非」。

大家很關心我在文章中提到的「二代無創」，也就是NIPT Plus，今天就為大家介紹一下。

所謂的NIPT Plus，就是除檢測21三體、18三體、13三體外，還可以用NIPT來檢測性染色體數目異常，其他的常染色體數目異常，以及各種染色體微缺失/微重複綜合征。

由於還在研究和應用的初期，目前積累的數據及可參考的樣本量不如NIPT那麼多，檢測效果較21三體、18三體、13三體篩查可能有所下降，假陽性或假陰性風險可能上升。

目前國內兩家最大的基因測序公司華大基因和貝瑞和康都已經推出了自己的NIPT Plus產品，所覆蓋的染色體數目異常和各種的染色體微缺失/微重複綜合征的數量在80-100左右。

這些NIPT Plus產品都會羅列出所檢測目標疾病的清單，大家可以參考，對於檢測結果未標示的其他區域，不排除有其他染色體結構或基因片段異常的可能性。

權威的學術組織，例如美國醫學遺傳學協會（ACMG）和國際產前診斷學會（ISPD）也在推薦NIPT Plus的臨床應用。

為什麼要做NIPT Plus？

雖然每一個微缺失/微重複綜合征的發病率沒那麼高，但是一兩百種微缺失/微重複綜合征加起來的綜合發病率可不低，總的發生率和唐氏綜合征不相上下。

美國的一項研究提示，所有染色體異常中，排名前11位的是：T21（21三體），22q11.2缺失綜合征，Cystic Fibrosis，T18（18三體），T13（13三體），Fragile X，1p36缺失綜合征，SMA，Prader-Willi綜合征，Angelman綜合征，Cri du Chat 綜合征。

22q11.2缺失綜合征的發生率排第二，僅次於T21（21三體），在這前11位染色體異常中，有5種是微缺失/微重複綜合征。

很多的微缺失/微重複綜合征會導致先天性畸形，器官功能障礙，生長發育遲緩，智力殘疾，自閉症等。

多了一種選擇是一件好事情，但是又給有選擇障礙的人平添了一個煩惱，在做選擇之前可以先看一下我之前寫過的文章，然後再找專業靠譜的醫院和醫生聊聊看，這個年頭靠譜的人好像真的沒那麼多。

這次「華大事件」發生以後，很多人出來寫科普文章，我也看過其中的幾篇，就算是婦產科醫生，就算是產科醫生，就算是網紅婦產科醫生寫的有關NIPT的文章，還是有不靠譜的地方。

看了以後，我只能呵呵，我只能仰天嘆一口氣……。

（圖片源自網路）

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