把DNA交給科學家，你想知道結果嗎？
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隨著越來越多的人與研究者分享自己的組織樣本和DNA，對於將這些樣本中隱藏的信息回饋給提供者的要求比以往任何時候都更緊迫。
美國國家科學、工程和醫學研究院（NASEM）近日發布了一份335頁的報告，敦促研究人員和監管機構將更多的生物數據返饋給那些提供者。將數據反饋給個人是更廣泛努力的一部分，目的是讓參與者在研究中有發言權，尤其是對其身體組織進行的研究，但如何更好地以對接受者和研究者都有益的方式進行仍不明朗。
實際上，這個問題多年來一直備受關注。因為對參與者的樣本進行DNA測序會有意想不到的發現，而且這些樣本並不總是與最初的研究相關，比如在一項心臟病研究中，可能發現參與者有容易患乳腺癌的基因。此外，科學家經常能發現突變或其他對個體有醫學意義的信息。
對參與者來說，如果他們的DNA值得發表，並有助於促進科學事業，為什麼不能與他們分享呢？
考慮到這些問題及監管條例的不一致，美國食品藥品監督管理局、醫療保險和醫療補助服務中心（CMS）和美國國立衛生研究院（NIH）開始向NASEM尋求幫助。
該委員會主席、鹽湖城猶他大學醫學院兒科醫生和生物倫理學家Jeffrey Botkin說，開始工作大約一年後，該委員會得出結論：「謹慎地擴大結果的回饋是正確的。」
研究人員傳統上重視反饋具有醫學意義的結果，這些結果對疾病風險有很大的影響，而且在醫學上是「可操作的」，這意味著可以採取一些措施預防這種疾病。2013年，馬里蘭州美國醫學遺傳學與基因組學學院公布了一份基因突變清單，該學院表示，只有在人們要求時，結果才會被返還。
但NASEM報告沒有考慮哪些基因突變或其他數據應該被反饋——例如，仍有爭議的阿爾茨海默氏症易患病突變APOE4。相反，作者權衡了更廣泛的注意事項，考慮是否擴大結果的類型和共享的信息，例如從DNA到生物標記，再到體液中的潛在毒素等。
Botkin表示，可以基於一些詢問參與者他們想要什麼的研究，這些結果「顯然對許多參與者來說是有價值的——有時是為了醫療決策，在很多情況下是出於好奇」 。
「我對這份報告感到驚訝和高興，這是承認研究參與者合作關係的新時代。」以人為本研究基金會首席執行官Kathy Hudson說，「告別家長作風，真讓人耳目一新。」
然而，一個巨大的障礙是，研究機構並沒有設立結果反饋機制。而且，這樣做對研究小組來說是一種負擔，無論是後勤還是成本。相關的反饋管理規定也令人費解和困惑。
不過，NASEM的報告在12條建議中解決了這些問題，並敦促系統性的改變。
目前，人體組織研究是在一系列不同的實驗室中進行的，採用了不同的質量控制措施，而且沒有統一的認證流程適用於所有實驗室。
對此，NASEM報告要求，NIH為處理人體樣本的實驗室建立一個認證系統，這有助於管理它們如何分析和報告；而獲得認證的實驗室可以將某些DNA發現和其他信息返饋給需要的參與者。
像這樣的認證過程可以幫助研究人員應對所面臨的衝突。一方面，CMS禁止沒有「臨床」認證的實驗室反饋結果。另一方面，旨在保護健康隱私的《醫療保險可移植性和問責性法案》（1996年）支持參與者要求獲得結果。在這種情況下，研究團隊應該做些什麼？
「我們知道，研究人員和機構感到進退兩難。」Botkin說。
而一個新的認證系統可以幫助解決這個問題，相關機構建議CMS修改其禁止非臨床認證實驗室返回結果的規則，允許那些根據潛在的新規則認證的實驗室也將結果返還給參與者。
它還可能減少困擾消費者基因檢測的一些問題：一些公司聲稱由於不使用臨床認證的實驗室進行原始數據分析，因此它們返饋的結果可能是錯誤的。
NASEM的報告還提出確保準確性和透明度的其他方法。它敦促研究人員在研究開始之前仔細考慮將返饋什麼，並據此尋求資金。Botkin說，除此之外，讓參與者保持快樂是至關重要的，這可以幫助研究人員招募到足夠多合適的參與者。
儘管這些目標聽起來令人欽佩，但納什維爾范德比爾特大學法律和遺傳學專家Ellen Wright Clayton表示：「考慮到參與者的需求，魔鬼藏於細節中。」長期以來，她一直尋找如何將研究成果回報給病人、醫生和資助者。
Clayton補充說：「從倫理上，回報這些結果將是一個真正的挑戰。部分原因是沒有足夠的遺傳諮詢師為那些收到難以解釋結果的人提供幫助。」她說，「儘管有些人肯定會得到幫助，但這將是破壞性改變。」
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