基因檢測報告如霧裡看花，一文讓你讀懂肺癌的基因檢測報告

肺癌是一種高發病率、高死亡率的惡性腫瘤，一直位居我國惡性腫瘤的發病率和死亡率第一位。對於Ⅳ期肺癌，5年生存率僅為5%。由於肺癌在全球都是一種高發腫瘤，對肺癌的研究也比較深入，目前在分子基因水平尋找肺癌的發病原因，並給予治療。

肺癌最早分型為組織學分型，即腺癌、鱗癌、大細胞癌、小細胞癌這4種類型，但由於小細胞肺癌的特性，其治療與其他三型有區別，故又大體分小細胞肺癌和非小細胞肺癌，非小細胞肺癌包括腺癌、鱗癌和大細胞肺癌。

2002年吉非替尼（易瑞沙），2004年厄洛替尼（特羅凱）這2種針對肺癌的靶向藥物先後上市，儘管應用後臨床發現對某些人群有著超出預想的效果，但當時人們不清楚這2藥物的適用人群，2009年IPASS研究發布，發現吉非替尼對於EGFR基因有突變的人群療效明顯高於化療，但對EGFR基因陰性的人群幾乎無效。這項研究拉開了肺癌靶向治療的序幕，也促進人們進一步在基因層面去尋找肺癌的發病機制。隨著靶向治療的發展，基因檢測技術的進步，目前對於肺癌的分型，更進一步細分為基於驅動基因的分子亞型。

由於目前所發現的驅動基因基本都是非小細胞肺癌，尤其是腺癌的，所以對於任何含有腺癌成分的Ⅳ期非小細胞肺癌，常規建議行基因檢測。

肺癌的基因檢測報告上，可能大多是各種代號，很多人並不清楚其中的意義，讀基因檢測報告如同霧裡看花，那麼，我們就要簡要的說一下，各項指標代表的意義及其治療的選擇。

一、EGFR（表皮生長因子受體）：EGFR是人們最早發現驅動基因，對於亞裔人群和我國肺腺癌患者，EGFR基因敏感突變的陽性率為40%-50%。EGFR突變主要包括4種類型，即外顯子19缺失突變、外顯子21點突變、外顯子18點突變和外顯子20插入突變。最常見的敏感突變為外顯子19缺失突變（19DEL）和外顯子21點突變（21L858R），另外18外顯子G719X、20外顯子S768I和21外顯子L861Q都為EGFR敏感突變，如果在基因報告上發現這些突變，就可以選擇吉非替尼、厄洛替尼、埃克替尼、阿法替尼這四種藥物中任何一種。現靶向治療最大的困境就是治療後最終會出現耐葯，而20外顯子T790M突變就與EGFR抑製劑的獲得性耐葯相關，如果在應用靶向藥物後病情進展，再次基因檢測發現這個突變，可以選擇奧西替尼治療，當然，如果一開始基因檢測就發現有T790M突變，一線就可以選擇奧西替尼治療。

二、ALK：ALK（間變性淋巴瘤激酶）基因是第二個發現的肺癌的驅動基因。ALK陽性在人群的發生率為3%-7%,有報道我國人群的發生率為5.1%。但是在年輕患者中，ALK基因陽性發生率較高。一項基於我國人群的研究發現，在40歲以下的年輕患者中，ALK陽性的發生率約為20%。目前對於ALK陽性的標準一線治療為克唑替尼，但是，由於克唑替尼價格比較昂貴，考慮國情，對於ALK陽性的患者，我國肺癌治療指南上將化療作為備選治療。對於克唑替尼治療後進展，目前可以選擇色瑞替尼和艾樂替尼，但是目前這2種藥物尚未在我國上市。

三、 ROS1：ROS1陽性的非小細胞肺癌是另外一種分子亞型。目前ROS1陽性的非小細胞肺癌治療參考ALK陽性的非小細胞肺癌，也就是一線可以選擇克唑替尼，進展後可以選擇色瑞替尼或者艾樂替尼，當時化療也是可以選擇的。

現肺癌的基因檢測除了上面三種基因外，還有MET融合基因、RET融合基因、BFAF V600E突變、KRAS突變等，這些都可能是肺癌的驅動基因，目前對於這些基因的治療研究大多還在臨床試驗階段，如果基因檢測發現有這些基因的突變，必要時也可以進入相應的臨床試驗。

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