開源人類基因解讀資料庫，了解一下

不久前，一位朋友找到我說，他們打算做一個開源的人類基因解讀資料庫，致力於免費為大家提供人類基因組解讀服務，同時希望有興趣的朋友一起來共建和完善。沒想到這麼快就真的做起來了。個人覺得這個事情很有意思也很有意義，安利一下。

緣起·開源人類基因解讀資料庫

朋友所在的公司是提供大眾消費級的基因檢測服務的。

然而日益發現一個重要的問題——目前行業內對基因和位點的解讀並沒有統一標準，也無從判斷誰家更權威。

為了改變現狀，他們決定開源自家的整套解讀流程和方法，包括：檢測基因和位點、解讀資料庫、解讀演算法及參考文獻等。同時他們熱烈歡迎有興趣的相關專業人員共同參與（有點像wikipedia），不斷校對、完善這個解讀資料庫，爭取使面向消費者的基因檢測行業能早日有個一致的一流標準，同時提供一個基因解讀版的wikipedia給大家了解、學習和參考。

如何參與共建基因解讀版的wikipedia

每個項目都有：

項目介紹

檢測位點

解讀演算法

參考文獻

相關知識

……

目前平台還在建設的初期，有興趣的朋友可以在社區給他們提提意見，或掃碼加入交流群，和工作人員直接交流。加群方式：由於目前人數超過100，需要添加小助手進入。

此外，有相關知識背景的朋友還可以使用「新增項目」功能，一起豐富解讀項目。

為了鼓勵大家的參與，平台對於審核通過的新提交解讀的項目，署名提交人，並獎勵積分。積分可以兌換服務或者商品（比如，基因檢測產品）。

據了解，資料庫的2.0版本已經在籌備中，預期將放出上百項檢測項目，覺得目前的解讀項目不過癮的朋友可以持續關注下。

我有基因檢測數據，可以在平台上解讀嗎？

可以可以~~平台免費提供（並將一直免費提供）數據解讀功能，有自己基因數據的朋友可以去體驗一下，並對比一下不同公司的解讀結果。目前只支持晶元數據，後續會增加支持二代測序的vcf格式的數據。值得一提的是，數據解讀項目會隨資料庫動態及時更新，一樣的數據，會有不斷深入的解讀。

如何獲得報告

在網站上下載PDF

下載他們公司自研的App：閱己

App版電子檢測報告，查看閱讀更方便、交互更豐富、視覺效果更好。

除了可以查看報告，App還給用戶提供一些個人健康管理的項目的動態記錄系統，包括：

運動量：比如步數統計

身高體重等表徵

血糖血壓等生理指標

……

此外，app還會定期更新有趣有用的小知識，比如疾病介紹和營養知識。朋友表示，後續計劃把包括飲食、體重、運動、排便等數據，和基因組數據進行結合，幫助用戶科學地健康生活。我很是期待~

大家有什麼需求，也可以提出來，共創一個符合自己使用習慣的app。

從跟我聊起到初具雛形，很佩服朋友對這個事情的認真和決心。眾人拾柴火焰高，對該項目有興趣的朋友也可以一起參與進來，幫助他們加快成長速度，共建一個消費級基因檢測的權威解讀平台。

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