中國科學家創造出功能性單條染色體酵母

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科研進展

1、Nature：中國科學家創造出功能性單條染色體酵母

《Nature》，中科院上海植物生理生態研究所和中科院生化細胞所研究團隊對含有16條染色體（大小區間為230kb-1532kb）的釀酒酵母進行研究，通過CRISPR-Cas9高效敲除待融合染色體多餘的著絲粒和端粒，並利用釀酒酵母的同源重組機制來實現染色體的層級融合，獲得了只包含1條染色體的酵母細胞。意外的是，儘管染色體數目發生巨大改變，單染色體和野生型酵母細胞具有幾乎相同的轉錄組和相似的表型組；在酵母體內，只有少數基因表達發生變化。後續在不同培養條件下，染色體數目減少的酵母可支持細胞生命，並沒有表現出嚴重的生長缺陷。另外一篇《Nature》，紐約大學系統遺傳學研究所（ISG）研究人員採用相似的染色體融合技術，嘗試不同策略後獲得了含有2條染色體的酵母細胞。該項合成生物學工作對探索真核生物染色體結構和功能有重要的價值。

2、中國科學家首次公布世界海拔分布最高的蛇基因組，揭示其極端環境適應遺傳機制

《PNAS》，中科院成都生物研究所和中科院昆動所研究人員對分布於青藏高原的溫泉蛇進行全基因組測序，將得到的全基因組序列和同屬物種及親緣關係較近的低海拔物種全基因組進行重測序，融合已發表的9個低海拔物種全基因組序列，利用比較基因組學分析，在高海拔溫泉蛇屬三個物種中發現了27個不同蛋白中的27個共有氨基酸替換。這些突變多與免疫、低氧適應應答和DNA修復等功能相關。分子功能實驗驗證表明，與DNA修復相關的FEN1（瓣狀核酸內切酶-1）基因的突變型相對於野生型（低海拔物種基因類型）在紫外照射下具有更強的穩定性，推測突變有助於溫泉蛇屬物種在高海拔環境中對紫外線的抵抗。與西藏人相似，作為高原物種，溫泉蛇EPAS1（內皮PAS結構域包含蛋白-1）基因的突變減弱了其調節下游基因紅細胞生成素表達的能力，進而導致溫泉蛇血紅蛋白濃度處於較低水平，是溫泉蛇適應高海拔低氧條件的重要原因。該研究解析了蛇類適應高海拔極端環境的遺傳機制，是中國科學家首次揭示世界上海拔分布最高的蛇類基因組。

http://www.cib.ac.cn/xwdt/kydt/201808/t20180801_5052145.html

3、中國科學家完成世界首個水稻全基因組6mA圖譜

《Nature Plants》，華中農業大學研究人員利用HPLC-MS/MS、6mA-IP seq、三代測序等方法解析了水稻6mA分布模式與潛在功能，證實了DNA腺嘌呤去甲基化酶OsALKBH1的功能，為研究DNA甲基化與水稻基因表達、育種的關係提供了重要理論基礎。該研究繪製了全球首張水稻6mA修飾圖譜，為研究DNA甲基化與水稻基因表達的關係提供了重要理論基礎。

4、AJHG：發現引發神經退行性疾病的關鍵基因

《AJHG》，貝勒醫學院研究人員研究發現患有嚴重神經紊亂癥狀的患者存在IRF2BPL無義突變，該突變會導致蛋白無法完整編碼，功能完全喪失。另外兩名患者癥狀較輕，分析結果表明其存在錯義突變。在這種情況下，患者的基因中的某個核酸發生了突變，進而影響到了某個氨基酸的組成。此外，發現這種突變效應屬於顯性，及兩個拷貝中的一個發生突變就會導致疾病的發生。進一步對果蠅進行功能研究，發現該基因廣泛表達於果蠅大腦中，完全缺失則會導致果蠅出現致死效應，而部分缺失則會導致神經退行性疾病的發生。

http://news.bioon.com/article/6725407.html

產業及政策動態

1、Garvan醫學研究所研究人員正在考慮將WGS作為某些遺傳疾病的一線檢測方法

澳大利亞Garvan醫學研究所一直致力於研究如何將全基因組測序（WGS）在臨床護理中更好的實施，分析各種遺傳疾病以確定何時最有意義作為一線診斷。該機構近期發表了兩項研究，將WGS診斷兩種遺傳性心血管疾病的能力與更多的靶向性方法進行比較，發現WGS可鑒定所有致病變異，這些變異通常被某些靶向性方法或panel所漏掉。因此研究人員建議可考慮將WGS作為一線檢測。

https://www.genomeweb.com/sequencing/garvan-institute-building-case-wgs-first-line-test-some-genetic-disorders#.W1vly_kzbIU

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