在家測試乳腺癌，以期早診斷、早治療

乳腺癌是女性癌症的主要原因之一。根據美國癌症協會的估計，預計在2018年，將有超過250000名婦女被診斷為乳腺癌。儘管人類在乳腺癌的早期診斷和治療方面取得了進展，但預計2018年將有超過40000名女性死於乳腺癌。

圖源：Hero Images/Getty Images

雖然人們已經掌握了一些與乳腺癌相關的危險因素，但真正的病因尚不清楚。不過研究發現，許多不同的基因確定與乳腺癌風險增加有關。

所以檢測的遺傳風險可能有利於預防、早期發現，並及時治療乳腺癌。

通常，乳腺癌遺傳檢測集中在有強大的家族史的女性中。

根據美國國家綜合癌症網路（NCCN）指南推薦，需進行基因檢測的女性標準為：

家裡有人50歲以前患乳腺癌；

家裡任何年齡段都有患卵巢癌的人；

家裡有兩個或兩個以上的原發性乳腺癌的人；

有一個以上直系親屬患有乳腺癌，至少有一位在50歲之前被診斷患癌，或男性家庭成員患癌。

一些已在乳腺癌協會確定的基因突變包括BRCA1、BRCA2和PALB2，CHEK2，PTEN，STK11，TP53，ATM，CDH1，NF1、和NBN。突變通常是基於他們的染色體的位置來命名。

乳腺癌基因可能通過一些機制來增加乳腺癌的風險。人的身體中有很多正常的基因，能對抗癌症。這些基因的突變或缺陷，將減少身體的自然對抗能力。

例如，PTEN是基因突變的磷酸酶和張力蛋白同源的基因。在正常情況下，有助於防止腫瘤的生長。當這種基因異常後，它變得可以促使腫瘤的生長。

有一個以上的乳腺癌基因突變的風險，會增加患乳腺癌或卵巢癌的機率。

2018年FDA批准了一套可以在家檢測乳腺癌基因的套件。

這套在家測試套件可以識別不同的BRCA1和BRCA2基因突變。這時常發生在德系猶太裔婦女身上。據報道，德系猶太裔婦女測試呈陽性基因異常，其患乳腺癌的機率為50-75%。然而，這些突變很少發生在其他種族人群。

不過，這個測試只能檢測1000多個已知的BRCA突變中的3個。

這個測試不需要任何注射、血液樣本或醫務人員。它是用唾液樣本來完成的。所以人們可以根據包裝說明書發送唾液樣品，等待結果。

最新研究結果表明，癌症是代謝性疾病。所以小編支持這種在家測試的方法。如果可以早點預測到，也許可以避免如乳房切除術、卵巢切除術或全子宮切除術這樣的操作，可以讓人選擇更加輕鬆、傷害性小的治療方法，從而撿回自己的小命。

本文根據外國媒體近期報道編寫，未標註圖片源於網路。

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