首次鑒定與三陰性乳腺癌高風險相關的基因

科研進展

1、JNCI：首次鑒定與三陰性乳腺癌高風險相關的基因

《Journal of the National Cancer Institute》，梅奧診所一項新研究表明，影響少數癌症相關基因的種系變異可能會增加患乳腺癌的風險，尤其是三陰性乳腺癌（TNBC）。研究人員對大約8800例TNBC病例進行21基因檢測來搜索可疑的種系突變，另有2148名TNBC患者接受了17癌症相關基因的panel檢測。結果表明，BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2和RAD51D中的種系致病變異與TNBC高風險相關，並且在白種人中所有類型的乳腺癌的終生風險要大於20％。另外，BRIP1、 RAD51C和TP53的致病變異與TNBC的中度風險有關，在非裔美國人中觀察到的趨勢類似。因此，多基因遺傳性癌症panel檢測可識別由於BARD1、BRCA1、BRCA2、PALB2和RAD51D突變而導致TNBC風險升高的女性。這些女性可以從改進的篩查檢測、風險管理和癌症預防策略中獲益，具有突變的患者也可受益於特定的靶向治療策略。

https://academic.oup.com/jnci/advance-article/doi/10.1093/jnci/djy106/5062996

2、糞便菌群和腸道菌群差別顯著，應根據研究目的來選擇採樣方法

《Frontiers in Microbiology》，研究人用利用16S rRNA擴增子測序對19種野生蝙蝠的糞便和遠端腸粘膜進行研究，以比較不同樣本類型的微生物群落。結果表明，野生蝙蝠的糞便和腸粘膜菌群多樣性和組成差異較大。另外，基於腸粘膜組織樣本的菌群信息可保留宿主進化的特徵，更能反映宿主系統自身的進化情況，但糞便菌群並非如此。相反，糞便菌群比腸道菌群樣本更能反映出宿主的飲食情況。該研究表明，糞便和腸道菌群差別顯著，兩種取樣方法不可互換，因此應根據研究目的選擇相應的採樣方法。

https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fmicb.2018.00803/full

3、Circulation：空氣污染或伴隨心臟增大

《Circulation》，研究人員對英國境內的3920名暴露在輕度污染環境下的40-69歲志願者（此前未出現心臟疾病）進行相關身體檢測。研究結果顯示，健康人群較長時間暴露在污染空氣環境中，會出現心臟增大的癥狀，這是心臟衰竭的早期指征之一。研究人員認為，一氧化氮以及細微顆粒與心臟體積增大存在明顯相關性。對於預防心臟異常現象的發生仍然具有指導意義。

http://news.bioon.com/article/6725669.html

4、肥胖或可影響大腦認知功能

《British Journal of Nutrition》，都柏林聖三一學院研究人員對5186名老年人進行研究，分析肥胖（BMI和腰臀比）與認知功能（記憶、語言和注意力技能）間的關係。結果發現，腰臀比越高的受試者在測試中的表現就越差。同時，該研究表明，體重指數與大腦健康沒有顯著的相關性。因此，該項針對老年人的研究中，認為中心性肥胖比BMI更能預測認知功能表現。

https://www.cambridge.org/core/journals/british-journal-of-nutrition/article/relationship-between-adiposity-and-cognitive-function-in-a-large-communitydwelling-population-data-from-the-trinity-ulster-department-of-agriculture-tuda-ageing-cohort-study/92B48D9F2754CE425A88482506CAAED6

產業及政策動態

1、輝瑞乳腺癌創新葯愛博新（哌柏西利）在中國獲批

輝瑞製藥公司宣布，中國國家藥品監督管理局正式批准了首個CDK4/6抑製劑愛博新(哌柏西利)的中國上市申請，用於一線聯合芳香化酶抑製劑治療絕經後女性，激素受體陽性（HR+）、HER2-局部晚期或轉移性乳腺癌。愛博新是全球首個成功獲批上市的CDK4/6抑製劑，最先獲得美國FDA批准（2015年2月3日）。截至目前，愛博新已在全球86個國家和地區獲批上市，中國是第87個。（輝瑞製藥）

2、歌禮丙肝創新葯拉維達韋被WHO納入丙肝治療指南

歌禮製藥第二個丙肝創新葯拉維達韋作為未來泛基因型直接抗病毒藥物（DAA）被世界衛生組織納入2018年7月最新版的丙肝治療指南。8月1日，歌禮拉維達韋新葯上市申請獲國家藥品監督管理局受理。拉維達韋是歌禮研發的新一代泛基因型 NS5A 抑製劑，目前已在國內外完成三個 III 期臨床研究，入組受試者超過1000例。中國 II/III 期臨床試驗結果顯示，由拉維達韋聯合戈諾衛組成的中國首個原研全口服丙肝治癒方案，12周治癒率高達99%，且不受基線 NS5A 耐葯影響。

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