Nature子刊：新研究有望使2500萬人獲益！科學家建立數百萬人基因庫！

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作者：Michael,Zoe

導 讀

公共衛生管理一大需求是能夠及時及早的預測個體罹患疾病的風險，以此進行提早的篩查與疾病干預。由於大多數常見疾病均存在遺傳的影響且大多數常見病由多基因影響，因此實現多基因預測風險評估體系至關重要。來自麻省總醫院的Sekar Kathiresan教授率領其研究團隊開發了5種常見疾病-冠心病、房顫、2型糖尿病、炎症性腸炎和乳腺癌的全基因組多基因組評分。其最新的研究成果發表於最新的《Nature Genetics》。

疾病風險預測或使2500萬人收益

這些測試使用的基因信息來自基因庫中數百萬個樣本。通過這種全基因組分析可預測冠心病、房顫、2型糖尿病、炎症性腸炎和乳腺癌五種疾病的罹患風險，在患者出現任何癥狀之前及時及早篩選出這些致命疾病。

雖然這項研究是根據英國的基因信息庫數據進行，但它表明僅考慮遺傳變異因素，美國就有多達2500萬人的冠狀動脈疾病風險可能超過正常風險的三倍，而其他數百萬人可能面臨相似的高風險。基因組信息可以使醫生能夠特別關注這些高風險個體，或許可以通過早期干預來預防疾病的發生與進展。

該研究提出了一個重要問題，即如何在醫療系統中進一步開發和使用這種多基因風險評分技術。此外，研究者指出，遺傳測試主要基於來自歐洲血統的個體的信息，結果需要對其他種族群體進行更大規模的研究以確保該基因庫的適用性。

從基因資料庫到計算評分系統

Sekar Kathiresan 教授表示，雖然研究者在很久之前就知道整體遺傳變異可影響罹患疾病的風險， 但直到現在，他們才能夠使用基因組數據來預測和評估個體的患病風險。從公共衛生的角度來看，研究者需要識別這些高風險人群，以便醫生可以為這些高風險患者提供適當的護理。

為了開發評估疾病風險的演算法，研究人員首先收集了大規模全基因組關聯研究的數據，用以確定與冠狀動脈疾病，心房顫動，2型糖尿病，炎症性腸病或乳腺癌相關的遺傳變異。

對於每種疾病，他們應用計算演算法將來自所有變體的信息 組合成單基因或多基因風險評分。這個數字可以根據一個個體的基因預測他在基因組水平罹患某疾病的概率。

為了開發針對其他常見疾病的多基因風險評分測試，該團隊指出，需要進行額外的研究以收集全基因組關聯數據並使用參考生物庫來驗證評分。此外，目前的多基因風險計算主要來源於在歐洲血統人群中進行的遺傳研究 ，因此需要更多的研究來優化其他種族群體的演算法。

評分結果還受到其他因素影響

然而，研究人員表示是將這種方法納入臨床護理時仍需要考慮其他許多因素。例如，疾病是否具有遺傳因素影響？如果這種疾病在一般人群中普遍存在，篩查是否值得納入常規臨床檢驗？

如何在臨床上干預這些基因因素？不管怎樣，該研究使全基因組預測技術向臨床普及邁出了重要的一步。 相信在未來的研究中，會將更多的實際因素納入到整個的疾病預測體系當中，進而使更多的大眾獲益。

參考文獻：

Amit V. Khera ,Patrick T. Ellinor , Sekar Kathiresan. Genome-wide polygenic scores for common diseases identify individuals with risk equivalent to monogenic mutations

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