第二屆國際遺傳諮詢高級班第一天

賀林：中國遺傳諮詢的機遇與挑戰

賀林院士從「越醫越多、越測越大、結果震撼、方向何在、接軌國際、國利至上、下一目標、面對未來」八個方面分享了中國遺傳諮詢的機遇與挑戰。賀院士首先闡述了中國遺傳諮詢發展的機遇，指出中國遺傳諮詢的發展迫在眉睫。隨後，賀院士從遺傳諮詢分會的成立、遺傳諮詢培訓、遠程遺傳諮詢義診、病例分享直播、遺傳諮詢培訓基地、人類單靶標基因組計劃以及海外臨床培訓站點等方面詳細介紹了為促進中國遺傳諮詢事業的發展所付諸的行動。最後，賀院士指出了我國遺傳諮詢所面臨的挑戰、已完成的任務和仍存在的問題，賀院士表示，中國遺傳諮詢未來的發展方向是逐步走向正規化、標準化和職業化，最終建立一個完善的遺傳諮詢體系。

陳子江：生殖醫學遺傳諮詢案例分析與指南解讀

陳子江教授首先指出，生殖醫學遺傳諮詢的目標人群包括不孕不育群體、不明原因不良孕產史群體和遺傳病高危群體這三類群體。隨後，陳教授以多囊卵巢綜合征、早發性卵巢功能不全、性染色體異常、染色體平衡結構變異攜帶者、Y染色體微缺失為例，重點介紹了不孕不育人群的遺傳諮詢指南，包括就診流程、國內外診療標準或指南、病因、研究進展、風險評估、治療原則、生育管理等內容。陳教授還介紹了不明原因不良孕產史人群和遺傳高風險人群的遺傳諮詢策略，以及胚胎植入前遺傳學診斷/篩查技術專家共識。最後，陳教授表示，希望能夠建立以遺傳諮詢為核心的戰略合作模式，互為上下游，促進學科發展，更好的為患者服務。

陳子江：輔助生殖的遺傳諮詢策略與疑難案例解析

陳子江教授首先闡述了不孕症的定義、不孕症遺傳諮詢的流程、不孕症遺傳諮詢的對象。接著，陳教授講解了胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）的適應症、臨床流程和實驗室流程。隨後，陳教授列舉了大量疑難案例，如羅氏易位、相互易位、甲型血友病家系、脊肌萎縮症家系、先天性耳聾家系等，詳細介紹了染色體疾病、單基因遺傳病、複發性流產/反覆胚胎種植失敗、高育齡的遺傳諮詢策略，分享了大量寶貴的經驗，使大家對輔助生殖的遺傳諮詢有了更深入的了解。

梁德楊：胎兒畸形的產前超聲波診斷與致病拷貝數變異

梁德楊教授首先以幾個NT增厚的病例說明染色體的微小片段異常很可能與NT增厚相關，提醒大家如發現NT增厚的病例，應進行綜合性的遺傳診斷測試以篩查微染色體異常。隨後，梁教授列舉了多種不同情況的胎兒超聲異常病例，如Mowat-Wilson綜合征、DiGeorge綜合征、Williams-Beuren綜合征等，分別詳細介紹了其典型的臨床特徵，分享了如何結合產前超聲診斷和aCGH技術明確致病原因。最後，梁教授還介紹了BoBs技術在產前診斷中的應用，並結合Prader-Willi綜合征、Wolf-Hirschhorn綜合征等具體病例重點介紹了BoBs在檢測微缺失/微重複綜合征時的應用。

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