「精華速遞」第二屆國際遺傳諮詢高級班第二天

第二屆國際遺傳諮詢高級班的第二天，香港中文大學婦產科學系蔡光偉副教授、貝勒醫學院分子和人類遺傳學系楊亞平教授、美國國家科學院院士/貝勒醫學院分子和人類遺傳學系Arthur L. Beaudet教授以及貝勒醫學院分子診斷實驗室二代測序和生物信息部門主任王夏助理教授分別為學員們帶來了豐富精彩的講課內容。

蔡光偉：遺傳病攜帶者篩查的遺傳諮詢策略與疑難案例解析

蔡光偉副教授主要分享了遺傳病攜帶者篩查的有關內容。蔡教授首先從基礎的概念講起，闡述了什麼是遺傳病、遺傳病的遺傳方式、發病風險，什麼是攜帶者篩查，並回顧了攜帶者篩查的發展，從既往的攜帶者篩查講到拓展性攜帶者篩查。隨後，蔡教授指出了開展攜帶者篩查的原因、需要做攜帶者篩查的人群以及攜帶者篩查的潛在益處、可能的結果、局限性和風險。蔡教授還講述了攜帶者篩查結果對臨床決策的影響，並列舉了拓展性攜帶者篩查的一些本土數據。最後，蔡教授以一例脆性X綜合征的疑難案例詳細介紹了遺傳病攜帶者篩查的流程和注意事項。

楊亞平：Genetic Counseling in the United States and China

楊亞平教授首先從整體上介紹了美國遺傳諮詢師的職業要求和資格認證方式，接著詳細講述了中美遺傳諮詢的現狀、美國遺傳諮詢師的工作環境、職能、專業方向等。隨後，楊教授以貝勒醫學院為例生動詳細的介紹了美國的遺傳諮詢培訓課程、遺傳諮詢師的工作職責、遺傳諮詢的流程、注意事項、遠程遺傳諮詢等，使大家對美國的遺傳諮詢開展情況有了一個清楚的了解。楊教授指出，遺傳諮詢在中國和美國都有很大需求，中國應該根據自己國家的具體情況來決定遺傳諮詢教育和資質的方式。

Arthur L. Beaudet: Phase 1 validation study for cell-based NIPT with case examples

Beaudet教授給大家展示了自己團隊近幾年新開發的一種新穎的檢測方法cell-based NIPT。目前NIPT主要採用cell free DNA進行檢測，由於收集的cell free DNA 90-95%來源於母親，所以可能會存在假陽性的問題。cell-based NIPT採用胎兒細胞DNA（cell based DNA），該DNA完全來源於胎兒，更利於獲得準確的檢測結果，並且能在懷孕的更早期進行檢測。Beaudet教授從2010年就開始了cell based DNA應用於NIPT的研究，並在2014取得了突破性進展，在富集cell based DNA方面也已建立了一套成熟的方法，相關研究成果也將於近期發表。期待Beaudet教授的研究成果能儘快應用於臨床，為更多孕婦提供更準確的產前診斷結果。

王夏：Non-invasive prenatal screening for multiple single-gene disorders

王夏助理教授給大家分享了一種能夠檢測單基因遺傳病的無創產前篩查方法。王老師首先從一些基本概念入手，解釋了什麼是胎兒遊離DNA（cffDNA）以及NIPS/T、MPS、NGS、WES、WGS、SNV等概念，並簡要介紹了MPS-based NIPT的應用情況。王老師指出，新發突變在單基因遺傳病中經常發現，新發突變（SNV）的產前篩查是非常有挑戰性的。隨後，王老師詳細介紹了新的檢測方法PreSeek的工作流程、PreSeek panel的選擇標準、局限性，並通過幾個具體的病例分享了一些PreSeek的早期臨床經驗。

Arthur L. Beaudet: Current (and future) status of prenatal genetic testing with case examples

Beaudet教授對目前產前篩查遺傳諮詢的形勢進行了分析，指出了遺傳諮詢的迫切性，藉助於現有的WES、WGS技術，Beaudet教授建議首胎父母和輔助生殖的父母都要做WES或WGS。目前各國都在進行各類人類基因組數據的收集工作，建立疾病相關基因資料庫。FDA在2018年3月批准了第一個消費級別的基因檢測方法，預計國內也會緊跟臨床趨勢加快這方面產品的審批。另外Beaudet教授還列舉了一些典型的常染色體顯性和隱性遺傳病的診斷方法及諮詢策略，學員們都受益匪淺。相信在不久的將來，遺傳病能夠得到更好、更全面的診斷和諮詢。

End

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！