「精華速遞」第二屆國際遺傳諮詢高級班第三天

第二屆國際遺傳諮詢高級班進入第三天，精彩內容繼續上演。我們有幸邀請到了復旦大學附屬兒科醫院黃國英教授、貝勒醫學院分子和人類遺傳學系Vernon R. Sutton教授、美國國家科學院院士/貝勒醫學院分子和人類遺傳學系Arthur L. Beaudet教授、貝勒醫學院分子和人類遺傳學系張秀慧教授分別為學員們進行精彩授課。

黃國英：先天性心臟病遺傳諮詢標準指南解讀

黃國英教授首先介紹了心血管疾病的種類及先心病的相關發病因素。隨後，黃教授詳細講解了先心病遺傳諮詢的原則和指南要點，依次介紹了先心病的一般諮詢內容、遺傳學檢查前的諮詢、遺傳檢測和結果判讀、遺傳學檢查後的諮詢。最後，黃教授以CATCH22綜合征、William綜合征、Marfan綜合征為例詳述了先心病遺傳諮詢的注意事項，通過介紹疾病的臨床特點、遺傳變異特點、致病基因、發病機制、基因診斷方法、干預和治療方法，使學員們對先心病的遺傳諮詢有了更加深入的了解。

Vernon R. Sutton: Newborn Screening

Sutton教授為大家詳細介紹了新生兒篩查的有關內容。Sutton教授首先帶領學員們回顧了新生兒篩查的發展史，對比了舊的篩查原則與新的篩查原則的區別。接著，Sutton教授介紹了新生兒篩查的具體流程，並詳細講解了先天性代謝異常、內分泌失調、鐮狀細胞病、囊性纖維化、聽力損失、重症聯合免疫缺陷、危重先天性心臟病等疾病的新生兒篩查原理、方法與步驟。最後，Sutton教授指出，新生兒篩查是程序，而不僅僅是一個檢測，必須有醫務人員跟進篩查，需要進行驗證性檢測，必須提供資源來治療通過NBS診斷的個體。

Arthur L. Beaudet: Personalized medicine and genetic counseling

Beaudet教授從基本概念入手，首先闡述了遺傳學和遺傳諮詢的定義，並簡單介紹了基因組分析的方法。隨後，Beaudet教授詳細介紹了一些遺傳諮詢常用的資料庫，如OMIM、PubMed、Google Scholar、Gene Reviews、ClinVar等，並列出了一個優秀的遺傳諮詢師所需要具備的能力和技巧。Beaudet教授還介紹了遺傳諮詢師要具備對變異的致病性進行綜合分析的能力，並從一個基因型/變異開始，一步步指導大家如何結合ACMG指南、相關文獻和資料庫進行變異的致病性分析。

張秀慧：A Genomic View of Mosaicism and human diseases

張秀慧教授首先指出了同源嵌合體和異源嵌合體的區別，接著介紹了同源嵌合體的類型，包括通常以AD模式遺傳的孟德爾疾病嵌合體、僅有嵌合體表現而不會遺傳的嵌合體、生殖系統嵌合體三類，並結合具體病例展示了這三種不同類型嵌合體的臨床表現。隨後，張教授講解了嵌合體的檢測方法，通過染色體改變、拷貝數變異、點突變和小插入/缺失、UPD、CPM等多個不同類型的案例詳述了嵌合體的檢測原理、檢測注意事項及結果分析方法。最後，張教授還指出了嵌合體病人遺傳諮詢時的注意事項及產前檢測建議，並對幾個典型的嵌合體疑難病例進行深度剖析，給大家分享了大量的寶貴經驗。

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