「精華速遞」第二屆國際遺傳諮詢高級班第四天

第二屆國際遺傳諮詢高級班的第四天，學員們依舊保持著極高的學習熱情。貝勒醫學院分子和人類遺傳學系Vernon R. Sutton教授、上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部主任孫路明教授、解放軍總醫院解放軍耳鼻咽喉研究所所長王秋菊教授分別為學員們帶來了精彩授課。

Vernon R. Sutton: Genetic Counseling

Sutton教授給大家介紹了遺傳諮詢的有關知識。Sutton教授首先指出了開展遺傳諮詢的目的，隨後詳細介紹了遺傳諮詢的定義、遺傳諮詢的流程、遺傳諮詢師的職責和需具備的能力等，並強調了進行遺傳諮詢時需要注意的問題，分享了許多遺傳諮詢技巧。最後，Sutton教授給大家列舉了許多遺傳諮詢相關的在線資源，比如遺傳諮詢的倡導團體、在線系譜分析網站、能夠查詢特殊疾病信息的常用資料庫、在線繪製染色體圖譜的網站等等，幫助大家更好的進行遺傳諮詢，為患者提供更加優質的遺傳諮詢服務。

孫路明：建立在胎兒醫學框架上的孕前產前遺傳諮詢模式

孫路明教授首先介紹了什麼是胎兒醫學、胎兒醫學專科醫生的職責及所需要關注的問題，孫教授指出，面對眾多的胎兒異常疑難病例，培養專業的胎兒醫學專科醫生非常重要。隨後，孫教授介紹了北美母胎醫學專科醫生的培訓體系和培訓內容。孫教授表示，胎兒醫學專科醫生更多的工作是諮詢，並通過多個生動的實例一步步指導大家如何進行「科學」的諮詢、「藝術」的諮詢，同時重點強調了諮詢過程和決策制定過程中需要注意的問題。之後，孫教授以上海市第一婦嬰保健院胎兒醫學部為例分享了胎兒醫學亞專科的管理框架建設經驗，結合多個病例介紹了胎兒醫學/遺傳諮詢1級門診、胎兒醫學/遺傳諮詢2級門診、轉診、多學科會診的運作體系。最後，孫教授還分享了多個疑難病例的遺傳諮詢和診療過程，生動形象的授課使學員們意猶未盡，受益匪淺。

王秋菊：遺傳性耳聾的遺傳諮詢

王秋菊教授用一下午的時間給大家系統全面的介紹了遺傳性耳聾的遺傳諮詢。王教授首先介紹了聾病發病的概況，指出我國三分之二的耳聾是由遺傳因素引起的，破解聾病發生在聽覺傳導通路的病變及其病因是聾啞防控的關鍵。接著，王教授闡述了遺傳性耳聾的概念、遺傳性耳聾的發現與歷史淵源，王教授講到，遺傳性耳聾的臨床遺傳諮詢可以幫助人們理解和適應遺傳因素對聾病發生的作用，幫助減少遺傳性耳聾的發生和延續。隨後，王教授詳細講述了聾病臨床遺傳諮詢的基本流程，包括病史採集、家系患病情況分析、聽力學相關檢查、影像學檢查、耳聾相關基因檢測、精準的聾病醫學分型診斷等。王教授還介紹了聾病遺傳諮詢的主要群體、遺傳性耳聾的術語描述、遺傳性耳聾的分類、基因型與表型的關係，詳細講解了基因變異解讀依據的標準——《ACMG遺傳變異分類標準與指南》的內容及應用方法，並列舉了多個典型病例加以說明，指出了遺傳諮詢的要點及注意事項。最後，王教授表示，開展聾病規模化防控診治三級預防意義重大，通過孕前的婚育指導、產前篩查、出生後早期發現與干預，能夠阻斷遺傳性耳聾的傳遞與發生。

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