一場「小感冒」揪出隱藏七年的遺傳病！家長們務必做好這件事

有約君說

今年7歲的樂樂（化名）

因為一場感冒發燒，

意外查出得了一種遺傳代謝病！

出生時並無異樣、

平日里也健健康康的孩子，

怎麼突然就得了遺傳代謝病？

這種病到底能不能治癒？

家長們怎麼做，

才能預防孩子患上遺傳代謝病？

就此，有約君特地請教了廣東省婦幼保健院遺傳代謝與內分泌科副主任醫師劉舒。

案例

感冒發燒「揪出」

隱藏7年的遺傳代謝病

近日，7歲的樂樂（化名）因為發熱、咳嗽、嗜睡、精神狀態差、血細胞進行性下降轉入廣東省婦幼保健院兒科。綜合樂樂的病情，醫生初步考慮是血液性疾病合併顱內感染。

住院期間，醫生給樂樂完善了檢查並進行治療，但他的病情卻反反覆復，出現低血糖、肺炎、酸中毒、電解質紊亂、部分臟器功能紊亂等情況，很可能會危及生命！經遺傳代謝與內分泌專科會診，結合樂樂的臨床表現，最終考慮診斷為甲基丙二酸血症。

在遺傳代謝與內分泌專科醫生的指導下規範治療，樂樂情況好轉，最後順利出院。

甲基丙二酸血症

是怎麼發生的？

甲基丙二酸血症，是一種什麼病？

劉舒介紹，它屬於遺傳代謝病的其中一種。遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，其總發病率達0.5%，可見於新生兒、嬰幼兒、兒童、青少年，甚至成人。

而甲基丙二酸血症常見於新生兒及嬰幼兒，發病率約為3/10萬（10萬人中有3人發病），源於體內一種蛋白質缺陷（酶）導致甲基丙二酸（有毒物質）無法代謝而蓄積在骨髓、腦部等各器官臟器，引起代謝性酸中毒、貧血、易感染、出血傾向、神經系統紊亂（嬰幼兒時期發病治療不及時可引起嚴重的後遺症）、胃腸功能低下等情況。

看似「健康」，

也可能得遺傳代謝病

7歲的小孩，出生時病沒有什麼異樣，一路健康成長，怎麼會患有嬰幼兒常見的遺傳代謝病呢？劉舒解釋，這是因為有些遺傳代謝病會有遲髮型的類型，即除了在嬰幼兒時期發病還會在幼兒、青少年甚至青年時期發病，其發病癥狀與嬰幼兒發病相似。

有些小孩表面上看起來很健康，其實體內是處於一種代償期與失代償期的平衡狀態，也就是發病與不發病的中間狀態。當小孩受到如劇烈運動，感冒發燒等刺激時，其體內的「平衡「就會被打破，表現出一系列癥狀。

遺傳代謝病臨床癥狀多樣不典型，常見抽搐、昏迷、酸中毒、嘔吐、黃疸、低血糖、電解質紊亂等等，嚴重可引起致死、致殘（主要在嬰幼兒期，代謝毒物抑制神經系統的發育）。

預防

產前診斷或

新生兒遺傳代謝性疾病篩查

孩子不幸查出遺傳代謝病該怎麼辦？劉舒介紹，遺傳代謝病是由於基因、染色體變異而引起的一系列代謝性疾病，除了基因治療外，暫無治癒方法。

但是這並不意味著遺傳代謝病防不勝防！這種病完全可以通過產前診斷或者新生兒遺傳代謝性疾病篩查來預知，並通過改變飲食、服用藥物來預防或消除代謝毒物帶來的影響。

「遺傳代謝病是一類可防、可控的疾病。」劉舒強調，母親可在懷孕期間做產前檢查，新生兒在適宜條件下（初生兒出生48-72小時後和餵奶6-8次後）進行足跟血串聯質譜篩查來預防。很遺憾，樂樂並沒有進行相關基因檢查。各位準爸媽得吸取教訓，務必做好篩查！

如果孩子未做相關篩查，出現了急性代謝性腦病（嗜睡、肌無力等）、高血氨、代謝性酸中毒、低血糖、黃疸等臨床癥狀，應懷疑為遺傳代謝病，就要及早檢查，及早發現，及早干預治療，以免因誤診而造成腦癱等嚴重的後遺症。

醫學指導：廣東省婦幼保健院遺傳代謝與內分泌科副主任醫師劉舒

文：廣州日報全媒體記者王婧 通訊員劉元鈴、謝汛傑、袁瑩

編輯：李津

圖@視覺中國、網路資料

廣州日報健康有約工作室出品

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