「精華速遞」第二屆國際遺傳諮詢高級班第五天

第二屆國際遺傳諮詢高級班第五天的課程依舊大家雲集，精彩紛呈。軍事醫學研究院研究員張學敏院士、貝勒醫學院分子和人類遺傳學系William James Craigen教授、貝勒醫學院分子診斷實驗室二代測序和生物信息部門王夏助理教授、貝勒醫學院分子和人類遺傳學系楊亞平教授分別為大家帶來了精彩的講課內容。

張學敏：腫瘤發生與干預

張學敏院士首先介紹了癌症的發病情況及腫瘤的研究進展，指出了我國死亡率排名前五位的腫瘤分別是肺癌、肝癌、胃癌、食道癌和結腸癌。隨後，張院士講解了腫瘤的發生原因、發生機制及干預方法。張院士指出致癌因素包括致癌物質、遺傳因素和精神因素，並以一類致癌物馬兜鈴酸為例展示了致癌因素的不同突變特徵。關於腫瘤的發生機制，張院士指出，腫瘤發生的兩個重要條件是基因組不穩定性和炎症所致免疫障礙。最後，張院士還展望了腫瘤免疫治療的前景，張院士表示，認識腫瘤是一個很長的過程，並鼓勵大家積極探索、突破瓶頸。

William James Craigen: Myopathiesand related disorders-Clinical features and Genetics

Craigen教授首先介紹了肌肉的類型和功能單位，接著講述了什麼是神經肌肉疾病以及肌肉疾病的發病機制，並指出了肌病和肌營養不良的區別。隨後，Craigen教授分別詳細介紹了多種先天性肌病和肌營養不良的發病率、臨床表現、發病機制、相關基因和臨床管理等內容，包括桿狀體肌病、中央軸空病、先天性肌纖維類型不均衡、中央核肌病、Ullrich型先天性肌營養不良、Merosin缺陷性先天性肌營養不良、Walker Warburg綜合征、杜氏肌營養不良等。最後，Craigen教授還指出了肌病和肌營養不良診斷和遺傳諮詢所面臨的挑戰。

王夏：Bayesian analysis

王夏老師給大家講解了貝葉斯分析的有關知識。王老師首先介紹了貝葉斯分析在遺傳諮詢領域的應用情況，如風險評估、攜帶者測試、不完全外顯率計算等。隨後，王老師介紹了貝葉斯公式及涉及的概念（先驗概率、條件概率、聯合概率、後驗概率），並通過具體的例子由易到難的給大家講解了如何運用貝葉斯公式進行計算。

William James Craigen: Overview of Neurogenetic Disorders

Craigen教授首先闡述了什麼是智力，並介紹了「智商」的由來、如何進行智力測試。Craigen教授指出，智力是具有遺傳性的。接著，Craigen教授介紹了智力障礙的定義以及引起智力障礙的遺傳學因素，指出最常見的引起智力障礙的遺傳學因素是21三體、脆性X綜合征和Rett綜合征，智力障礙與突觸病變有關。隨後，Craigen教授分別介紹了結構性腦異常、癲癇性腦病、神經退行性疾病、神經代謝紊亂、綜合征性智力障礙這五類與智力障礙有關的疾病，講解了相關疾病的致病原因、有關基因、臨床表現等，並列舉了具體的病例加以闡述，使大家對智力障礙有關疾病有了更深入的了解。

楊亞平: Analysis of Genetic Data and Clinical Interpretation Based on the ACMG/AMP Guidelines

楊亞平教授首先闡述了基因變異的定義，並介紹了基因變異的類型。楊教授指出，轉換髮生的概率約為顛換的兩倍，CpG島是突變發生的熱點位置。隨後，楊教授通過列舉多個例子介紹了不同類型變異可能造成的影響及致病機制，指出無義突變和移碼突變經常會導致功能喪失，許多影響起始密碼子的變異是有害的，但也有例外。最後，楊教授詳細介紹了ACMG/AMP遺傳變異分類標準與指南，並對指南進行了補充說明，同時結合實例指導大家如何應用，分享了許多寶貴的經驗。

End

喜歡這篇文章嗎？立刻分享出去讓更多人知道吧！