浙江26歲孕媽患上全球只有3例的怪病 卻奇蹟般誕下女嬰

全世界只查到3個病例，靠自身力量順產的可能微乎其微，然而進行剖宮產，麻醉就是個大問題，全麻的危險係數高達71.4%，半麻的難度又極大……對患有極罕見的中央軸空病的小何（化名）來說，自己這次能夠平安生產，真的實屬不易。

患有極其罕見的中央軸空病

決定冒險進行剖宮產手術

小何今年26歲，湖州長興人。自從得知自己懷孕後，她便有些擔憂，因為她患有極其罕見的中央軸空病（CCD）。

CCD是常染色體顯性遺傳的一種非進展性肌病，常於嬰兒期發病，伴有運動發育遲滯；緩慢進展或非進展性對稱性的近端肢體無力，可伴有骨骼或關節發育異常及輕度肌容積減少。

因為患有CCD,小何從小肌力就不行，脊柱側彎嚴重，呈現「S」型，因此身高只有1.52米；長年的肌無力，導致她現在行走、吞咽、呼吸等都存在困難，生活上難以自理。

今年初，自從得知自己懷孕後，小何就有些鬱鬱寡歡，因為CCD可能會遺傳給她的孩子。

「我的爺爺一直以來都有明顯的駝背；爸爸不是很明顯，現在年紀大了才表現出一點脊柱側彎的癥狀，但是爸爸的五個兄弟姐妹里，只有一個姐姐是正常的，其他幾個都駝背得厲害。」小何說。

在孕20周的時候，小何到浙江大學醫學院附屬婦產科醫院做了羊水穿刺，檢查顯示，胎兒也是CCD致病基因的攜帶者。

「CCD的臨床表現型變異很大，從無任何臨床癥狀，到始終不能獨立行走，甚至在胎兒期或嬰兒期死亡都有可能。」產六科責任醫師諸林華說，「譬如小何的父親，同樣作為患者，他癥狀並不明顯，可以獨立行走，直到年紀大了才表現出脊柱彎曲的癥狀。」

最終，小何和家人決定冒險一試，生下孩子。

8月14日，小何從湖州當地醫院轉院到了浙大婦院。對於這個比「漸凍症」還要稀有的病例，浙大婦院相關科室都給予了極大的重視，馬上開展了多學科會診討論診治方案。

順產還是剖宮產？產六科病區副主任、副主任醫師溫弘告訴記者，由於疾病，小何雙腿肌肉無力，日常根本不能行走，所以要靠她自己的力量把孩子生下來的可能微乎其微，而且產程過長反而容易增加母體和胎兒的危險。

剖宮產來說，手術本身難度不大，可是後續未知風險諸多，如胎兒取出後母體子宮是否可以正常收縮，胎兒會不會呼吸功能不全等。

惡性高熱死亡率高達71.4%

理想穿刺位點是病變最嚴重的地方

然而，決定剖宮產後，醫護團隊又遇到了一個更大的考驗：麻醉。

「

「我們查閱了大量的國內外資料及文獻，全世界僅找到3例CCD患者行剖宮產術的病例報道，並且全部採用的是全身麻醉。」浙大婦院副院長、麻醉專家陳新忠主任醫師說。

「全麻的危險性極高，不僅對孩子的健康可能會有影響，還可能導致小何出現惡性高熱。」陳新忠解釋，CCD是由RyR1基因變異導致發病的，與惡性高熱為等位基因病，也就是說，CCD患者發生惡性高熱的可能性非常高。

「惡性高熱是目前所知的唯一可由常規麻醉用藥引起圍手術期死亡的遺傳性疾病，在沒有特異性治療藥物的情況下，一般的臨床降溫措施難以控制體溫的增高，最終可導致患者死亡。」陳新忠說。

」

目前，世界上只有一種名為Dantrolene的特效藥可以治療惡性高熱，但可惜的是，目前國內沒有。因此，我國惡性高熱死亡率高達71.4%，高出國外7-10％。如此高的死亡率，萬一發生，情況會非常被動。

「小何做全麻，插管的難度也很大，可能會插不進去，還可能出現呼吸受限等問題。」陳新忠說，「而且，小何吞咽和語言功能因CCD已經受到了影響，全麻可能會導致其出現誤吸，危及生命。」

眾所周知，一般剖宮產術首選的麻醉方式是椎管內麻醉，即半身麻醉。產婦可以保持意識清醒，局麻藥對胎兒的影響甚小，還有利於產婦術後恢復。但對CCD患者來說，半麻也困難重重。

陳新忠表示，小何就有嚴重的脊柱畸形，肉眼即可見她的脊柱已經嚴重側彎。半麻的理想穿刺位點在12-13椎體之間。位置太高，會抑制呼吸；位置太低，麻醉的效果就不好。但從小何腰椎MRI報告看，理想穿刺位點的椎間隙幾乎融合，正好是小何脊柱病變最嚴重的地方，如果採用椎管外麻醉的方式，麻醉醫生進針極度困難。

科室負責人錢小偉及助手陳曉萍特地在術前多次進行會診評估，積極與小何溝通，提前用超聲技術觀察腰椎位置，精準標記定位，極大程度地為手術當天的麻醉操作提供便利，並給小何進行充分的麻醉前宣教，獲得小何的高度信任與配合。

醫生：孕前檢查和評估非常重要

8月26日，經過整整一個星期的檢查、討論，陳新忠親自為小何進行了硬膜外麻醉。

多年的臨床經驗，陳新忠心手相應，一次成功並且順利置管。在給出試驗劑量後，小何沒有出現不適，於是，陳新忠才緩慢多次地將剩餘藥液推進，並耐心測量麻醉平面。

一般來說，普通剖宮產半麻從穿刺成功到手術，只需5分鐘左右，最多也不過10分鐘，但這次卻足足過了近半小時，麻醉藥才開始完全起效，手術才順利開始。

所幸的是，之後的手術也尤為順利，最終在9點39分，順利剖出一健康女嬰，體重為2930克。浙大婦院麻醉科也創下了已有報道中首次採用單純持續硬膜外麻醉下完成CCD患者的剖宮產術的奇蹟。

「孩子目前的狀況不錯，新生兒評分為10分，但後續情況如何，還需要跟蹤隨訪；小何的恢復情況也不錯，預計今天能出院了。」溫弘告訴記者，孕前檢查和評估非常重要。像小何這樣的CCD患者，要進行生育的話，建議做試管嬰兒，這樣可以規避掉很大的風險。

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