靜悄悄的卵巢癌怎麼防？

卵巢癌是嚴重威脅婦女健康的惡性腫瘤之一，發病率在女性生殖系統惡性腫瘤中位居第三位，病死率居婦科惡性腫瘤之首。卵巢癌發病隱匿，因目前尚缺乏有效的篩查及早期診斷措施，絕大多數患者在確診時已存在局部或遠處播散。據其組織病理特徵，卵巢癌主要分為上皮性卵巢癌、惡性生殖細胞腫瘤以及惡性性索-間質腫瘤三大類。通常所說的卵巢癌特指上皮性卵巢癌，其占所有卵巢惡性腫瘤的絕大部分。

卵巢癌有哪些癥狀？

早期卵巢癌的癥狀通常無特異性，因此常被患者忽視，常見的有腹脹、盆腔或腹部疼痛、進食困難、早飽、尿頻、尿急等。晚期患者還可出現腹水，並且腫塊壓迫周圍臟器可引起大小便困難、里急後重（有便意但是拉不出）、下肢水腫、腸梗阻等癥狀，嚴重者還可出現消瘦、貧血等全身表現。

卵巢癌有哪些危險因素？

影響女性卵巢癌發病風險的危險因素主要包括遺傳基因突變、生理因素、社會經濟因素以及環境職業因素四大類，尤以遺傳性因素的影響最為顯著。而在非遺傳性因素中，絕經年齡晚、不孕不育、絕經後激素替代治療、子宮內膜異位症病史會增加卵巢癌的發病風險，而口服避孕藥、既往接受過子宮切除或結紮手術的女性，卵巢癌的發病風險則相對有所降低。

卵巢癌會遺傳嗎？

約20%的卵巢癌發病與遺傳因素有關。已發現包括BRCA1、BRCA2、RAD51C、BRIP1等在內的至少10種抑癌基因的胚系突變與遺傳性卵巢癌發病相關，其中超過80%的遺傳性卵巢癌與BRCA1/2胚系突變有關。

一般人群的卵巢癌終生累積發病風險約為1.5%，而攜帶有乳腺癌易感基因1/2（BRCA1或BRCA2）胚系突變的個體更易罹患卵巢癌(即遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征)，這些患者占遺傳性卵巢癌的絕大部分。BRCA1突變者的卵巢癌終生髮病風險約為59%，BRCA2突變者的卵巢癌終生髮病風險約為16.5%。

在所有的上皮性卵巢癌患者中，攜帶BRCA1/2突變的患者佔10%-25%，這些患者中約一半沒有明確的家族史（即家族中有乳腺癌、卵巢癌或其他相關腫瘤病史）。BRCA1突變相比BRCA2突變更為常見。除BRCA1/2之外，同源重組修復相關基因RAD51C、RAD51D、BRIP1突變者的卵巢癌終生髮病風險介於10%-15%，而PALB2、BARD1則可能與卵巢癌發病風險提高有關，這些基因胚系突變約佔上皮性卵巢癌的3%-6%。錯配修復相關基因（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM）突變者（即林奇綜合征）的卵巢癌終生累積發病風險則依據突變基因的不同介於4%-24%，此類患者約佔上皮性卵巢癌的1%。

如何早期發現卵巢癌？

目前，尚無早期發現卵巢癌的有效措施。現有指南反對在無癥狀、非高危女性人群中進行卵巢癌篩查。循證醫學證據尚無法證實血清CA125檢測或經陰道超聲檢查或兩者相聯合的篩查方法能夠達到早期發現卵巢癌並且最終降低非高危人群卵巢癌死亡率的效果。相反，在篩查過程中所產生的一些假陽性檢查結果，會致使部分健康女性接受不必要的手術探查，甚至發生手術相關的併發症。對於已經出現腹脹、腹痛等不適癥狀的女性，應及時就醫接受臨床評估。

為什麼要接受遺傳諮詢？

通過遺傳諮詢，可以了解卵巢癌患者因遺傳因素致病的可能性，並推薦合適的基因檢測方法，鎖定遺傳性的致病基因突變。根據基因檢測結果及發病風險的高低不同，為患者及親屬提供個體化的腫瘤篩查、預防干預措施的指導，最終達到預防患者發生第二腫瘤以及親屬發生腫瘤的目的。

哪些人需要接受基因檢測？

現有指南及專家共識建議所有的非粘液性上皮性卵巢癌患者均應接受BRCA基因突變檢測，所有的上皮性卵巢癌患者均可以考慮接受包括多種腫瘤遺傳易感基因的多基因檢測。對於基因檢測存在致病性突變的患者，其一級親屬（子女、姐妹等）亦應接受檢測，以明確其未來發生腫瘤的潛在風險。

高危女性如何預防卵巢癌？

對於攜帶有卵巢癌遺傳易感基因突變的高危女性人群，預防卵巢癌首選、最佳方案是預防性雙側輸卵管卵巢切除手術。在手術預防之外，早期發現及預防卵巢癌的潛在方法還包括化學預防及高危女性人群的卵巢癌篩查，但這些方法都不能夠替代預防性卵巢-輸卵管切除手術。

高危女性在生育上需要注意點什麼？

目前，輔助生殖技術已經能夠有效阻斷遺傳致病基因突變傳遞給下一代。處在生育期的高危健康女性（如攜帶有BRCA突變），如有生育計劃，建議及早尋求腫瘤遺傳諮詢醫師及輔助生殖醫師的幫助，阻斷遺傳致病基因在家族中的縱向傳播。

（本文來源於復旦大學附屬腫瘤醫院微信公眾號 作者為復旦大學附屬腫瘤醫院溫灝 圖片來源於網路）

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