國家衛生健康委發布《全國出生缺陷綜合防治方案》：2022年出生缺陷防治知識知曉率要達到80%

近日，由國家衛生健康委員會制定的《全國出生缺陷綜合防治方案》（以下簡稱《方案》）發布。

據估算，我國出生缺陷總發生率約5.6%，目前已知的出生缺陷超過8000 種，基因突變等遺傳因素和環境因素均可導致出生缺陷發生。嚴重影響兒童的生存和生活質量，給患兒及其家庭帶來巨大痛苦和經濟負擔。

《方案》提出，到2022 年，出生缺陷防治知識知曉率達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到70%；新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到90%，確診病例治療率均達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷、地中海貧血等嚴重出生缺陷得到有效控制。

為實現以上目標，《方案》要求各級醫療衛生機構做好一、二、三級預防工作。比如通過提供醫學檢查、孕前優生健康檢查、地中海貧血篩查、增補葉酸、孕期保健等服務，減少出生缺陷發生。

《方案》還要求，針對先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、地中海貧血等嚴重出生缺陷以及重點新生兒遺傳代謝性疾病，逐步制訂和完善相關防治規範和指南。除了做好三級預防，為提高人們對出生缺陷防治知識的知曉率，《方案》要求充分運用廣播電視、海報、互聯網、微信公眾號、健康講座等宣傳手段和平台，廣泛開展形式多樣的出生缺陷防治社會宣傳活動。

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