用 AI 提早發現癌症信號，這家公司有望做到

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癌症一直是致死率最高的疾病之一，據國際衛生組織統計，2018年全球範圍內將有 960 萬人死於癌症，也就是說，死亡人數里每 6 人就有 1 人因為癌症去世。

隨著醫療技術的發展，治療癌症也不局限於做手術，其他流行的治療方法還有：化療、放射性治療、靶向治療。然而即便對付癌症的方法越來越多，癌症的死亡率依然居高不下，因此人們總是「談癌色變」。

今天小探要介紹的一種醫療技術，或許會刷新你對癌症治療的認識。在此之前，讓我們先來看看癌症為什麼難治療。

治療癌症的難點

癌症雖然分很多種，然而普遍很少在早期產生癥狀，等到發現癥狀並確診，通常病情已經發展到了中後期。那時不僅病情嚴重，並且癌細胞大概率已經擴散到身體其他部位，從而難於被徹底醫治。

因此，儘早發現、儘快治療至關重要。但目前各種公司、組織、社區為大家提供的體檢都是雷同的套餐，主要目標是針對一些常見病，如高血脂、高血壓、高血糖相對應的血脂、血壓、血糖這些比較容易檢測的指標。而針對腫瘤的體檢要複雜得多，導致有些癌症在初期癥狀不明顯時，「瞞天過海」 逃過了常規體檢。

一些發病率不高的疾病，更不可能動輒就上 CT、MRI、PET，要使用容易操作的經濟實惠的儀器檢查，比如超聲，但是超聲所能檢查器官有限，對於位置比較深的器官如胰腺等，超聲不易發現。

因此一項經濟實惠、易於操作、覆蓋全身的癌症檢查，是把癌症扼殺在早期的關鍵所在。

癌症殺手Freenome

在矽谷，有這麼一家叫Freenome的醫療技術公司，結合了最尖端的科技和已被證實的醫學理論，通過AI分析人血液樣本中的DNA碎片，致力於在早期發現癌症並阻止病情擴散，從而在根本上降低癌症的死亡率。

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這聽上去是不是有點玄？小探一開始也是這麼覺得的。在我們討論Freenome 到底是怎麼提早診斷癌症之前，不妨先來看一看這家公司的的「身世」。

Freenome 成立於 2015 年，聯合創始人 Gabe Otte 和 Riley Ennis 都曾就讀於常青藤盟校。Freenome 在2017年獲得由著名投資機構Andreessen Horowitz和 Section 32 領投的 7200 萬美元 A 輪融資，同年兩位聯合創始人紛紛入選 2017 Forbes 30 Under 30 （2017年福布斯30位30歲以下行業領袖名單），可見外界對他們的認可和期待。

Gabe Otte

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然而創業之初，Gabe 和 Riley 走得並不那麼一帆風順。直到 2014 年，Gabe 和 Riley 參加美國通訊巨頭 Verizon 舉辦的 Poweful Answers 大獎賽，並在他們所屬的醫療領域取得優勝，拿到了雪中送炭的 70 萬美元獎金，而這筆獎金也被作為公司的啟動資金，開啟了 Gabe 和 Riley 在醫療科技領域的征程。

「我們幾乎在一夜之間成立了公司」，公司 CEO Gabe 在接受矽谷密探專訪時說，「這樣我們就能馬上在銀行開戶，把這筆錢存進去。之後半年裡，我們做的事基本就是四處找血液樣本。」

說到找血液樣本時，Gabe用到了 beg（乞討）這個詞，事實上兩位聯合創始人尋找血液樣本、做實驗以證明自己想法的過程也十分艱辛。

由於一開始 Gabe 和 Riley 手頭沒有研究成果，甚至沒有像樣的數據，沒人願意提供給他們血液樣本。直到有一位奧地利的教授同意他們使用她的樣本做實驗，通過實驗 Gabe 和 Riley 獲得了寶貴的數據，之後用這份數據作為依據，他們獲得了更多實驗機會和數據積累，最終才走到了今天。

創業固然不容易，但得到 Andreeseen Horowitz 等權威機構的認可，關鍵還是 Freenome 的 「乾貨」。

我們不治療癌症，我們提早診斷癌症

Freenome專精的技術屬於人工智慧基因組學（AI Genomics)，這個名字雖然聽上去拗口，但簡單地說，就是使用人工智慧的深度學習技術，分析人基因組中的規律，通過檢測到傳統醫療手段無法發現的隱藏關聯性，從而達到預知疾病、診斷疾病和甚至確定病發部位的目的。

具體操作中，Freenome會抽取患者少量血液作為樣本，用 AI 分析血液中的 CI DNA（循環免疫 DNA）。這種 DNA 碎片來自於人的免疫細胞並在血液中自由流動，當人的免疫系統對癌細胞發出攻擊時，CI DNA 會產生特殊信號。換而言之，如果能檢測到CI DNA發出的特殊信號，就能確定癌細胞很有可能已經在人體中形成。

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目前在基因組學領域，對於什麼樣的免疫系統信號對應什麼樣的癌細胞，以及癌細胞出現在什麼位置，還沒有建立明確的因果關係，但這並不代表人看不到的事機器也看不到。

Freenome 使用 AI 分析大量的血液樣本，並利用 AI 的深度學習技術，在錯綜複雜的免疫系統信號中建立起特定信號和特定癌症及其病發位置的關聯性。

因此通過分析病人的血液樣本，Freenome 的 AI 能從免疫系統發出的信號中篩選出與癌症直接相關的信號，並經過深度學習的經驗，從癌症相關信號中確定人體是否患癌症，以及腫瘤出現在什麼位置。

為什麼檢測CI DNA

那麼，為什麼不檢測血液中來自癌細胞的 DNA 碎片呢？這樣不是來得更直接嗎？

人體中確實存在一種 CT DNA（循環腫瘤 DNA），這種 DNA 碎片來自於人的癌細胞並在血液中自由流動。關於為什麼不檢測 CT DNA，Gabe在專訪中解釋道：「在癌症早期，人血液中CT DNA的量太少，不足以發現癌症。」

為此，Freenome在2017年11月發表了一篇學術論文，文中提出了對在早期通過CT DNA檢測癌症這種方法的質疑，並提供了針對這一方法，Freenome和康奈爾大學聯合研究的結果。

研究結果表明：單位血液樣本中能提取到的DNA碎片總量里，CT DNA只佔0.1%。相比之下，同樣樣本里 CI DNA 佔比能達到80%。

如果在早期通過CT DNA檢測癌症，採集 300 毫升的血液才能滿足所需CT DNA 的量，相當於無償獻血一次。而通過 CI DNA 只需採集10毫升的血液，只相當於常規體檢的靜脈抽血。

靜脈抽血

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由此可見 CI DNA 相比 CT DNA 的明顯優勢 —— CI DNA 遠比 CT DNA 好提取。畢竟 CI DNA 來自人體免疫細胞，免疫細胞在血液中到處都是，而 CT DNA 來自人體癌細胞，但癌症早期怎麼會有大量癌細胞呢？

Freenome 相比活體檢查的優勢

目前市面上已成熟並被大規模應用的檢測癌症的技術還有活體檢查。活體檢查是指應診斷、治療的需要，從患者體內切取、鉗取或穿刺等取出病變組織，進行病理學檢查的技術。

活體檢查手術

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相比活體檢查，用 AI 分析血液樣本的方法有什麼優勢呢？

在討論這個問題之前，我們首先要弄清兩項技術的作用有什麼不同。

首先，Freenome的人工智慧基因組學技術通過分析血液樣本，能幫助那些「被認為是健康」，但有實際上有患癌症危險的人檢測癌症，從而做到防範於未然，或是在早期確診癌症以便儘快開始治療。而活體檢查主要應用在被確診之後，通過提取病變部位的組織，從而達到分析病情的效果。

血液樣本

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簡而言之：用AI分析血液樣本是為了在產生癥狀前確認到底得沒得癌症，活體檢查是為了在產生癥狀後確認已經患癌症的人病得有多重。

這兩者之間的差別有些微妙，以至於有外媒用 Liquid Biopsy（液體活檢）一詞描述 Freenome 的技術。

「這麼說其實不準確」，Gabe在接受專訪時說到，「我們做的要遠超於活檢。活檢一般在有癥狀之後，然而我們讓自認為是健康的人有機會通過科學跡象確認自己是否真的健康。」

當然，這並不代表 Freenome 的技術就能代替活體檢查。「通過我們的技術確診之後，病人就可以在癌症早期開始治療。當然治療方案可能也會包括活體檢查」，Gabe 之後補充道。

Freenome面臨的挑戰

雖然人工智慧基因組技術在操作性和覆蓋面上都相當先進，但Freenome 現階段面臨的一大挑戰是保證這項檢測的價格經濟實惠。

在美國，保證一項醫療技術價格親民的關鍵，在於說服保險公司為患者使用這項技術買單。保險公司要掙錢，因此要是想說服保險公司為這種檢測方式買單，就必須證明通過在現階段實施這項醫療技術，患者後續的醫療費用會降低，這樣一來，保險公司才能達到降低開銷的目的。

目前，Freenome 的技術應用在檢測大腸癌，其主要原因就是通過已有的一項排泄物測試已經證明，在早期確診大腸癌並開始治療，能顯著降低後續醫療費用，因此保險公司願意為患者接受檢測買單，Freenome的技術也才有市場。這也是為什麼現階段在美國市場，Freenome選擇從大腸癌做起。

在美國，通過排泄物檢查大腸癌的測試可報保險 500 美元，所以 Freenome 也希望把價格控制在 500 美元以內。

然而不同國家的醫保系統不一樣，癌症病發率也不盡相同。「如果在中國，做肺癌檢測可能是正確的選擇，因為肺癌在所有癌症中發病率最高」， Gabe 在採訪中說道。

因此結合地域特點，選擇合適的主攻方向，是目前 Freenome 面臨的一大挑戰。

Freenome目前進展

目前Freenome已經與美國40家醫院建立合作關係，其中包括加州大學舊金山分校和聖地亞哥分校的醫院。加州大學舊金山分校在2018年被U.S. News評為全美第六的醫院，由此可見用AI檢測癌症的臨床價值。

加州大學舊金山分校醫院

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除此之外，Freenome也已經和FDA密切合作，推進技術審查和專利申請。為此他們聘請了一位已經在FDA工作了10年的評審員，以加快進度。

不僅如此，Freenome 還在考慮進軍中國市場。

因此就讓我們期待在不遠的將來，Freenome 的技術能在世界範圍內有更廣的應用，為癌症患者帶來福音吧！

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