《轉》訪浙醫二院腫瘤外科主任徐棟：精準醫療下結直腸癌患者的診療

作者：Heidi

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徐棟博士是浙江大學醫學院附屬第二醫院腫瘤外科主任醫師，在消化道腫瘤的早期診斷與個體化治療領域非常有建樹，在遺傳性大腸癌的診斷與治療方面也非常有造詣。轉化醫學網有機會採訪到徐棟博士，和我們談談精準醫療下結直腸癌患者的診療。

問

請您簡單談談遺傳諮詢在結直腸癌方面有什麼重要指導意義？

答

我想主要從兩個方面談談遺傳諮詢在結直腸癌方面的指導意義。

01

「生」的方面

所謂「生」指的是生育，部分患者攜帶的遺傳基因是100%會患病的，針對這部分患者，需要非常嚴格的進行生育指導。目前，我們使用植入前胚胎遺傳診斷技術PGD，對於這部分患者進行人工生育，以阻止遺傳性疾病發展。另外有一部分遺傳性不是特彆強的疾病，比如lynch綜合症，它一般由錯配修復基因缺失引起，對這類患者我們不會非常嚴格執行遺傳阻斷，而是對其生育的小孩進行嚴密的監控及密切隨訪，比如通過腸鏡、B超、CT，及時發現早期腫瘤病變，讓攜帶突變基因的患者有更好的生活質量

02

」活」的方面

「活」指的是更好活下去。精準醫學指導下的基因檢測，可以幫助患者篩選對藥物敏感的基因突變位點，根據這些突變位點對患者進行個體化治療策略，達到更好的治療效果，更高生存和生活質量。

問

大家對單基因遺傳病了解程度還不深，能否簡單談談單基因疾病診療目前的進展情況？

答

單基因遺傳病已經有上百年的研究歷史，但是在以前，因為基因檢測手段的不成熟，給疾病的深入認識和診斷帶來了很大的困難，以前用PCR的手段做基因檢測，時間非常長，可能要幾個月的時間才能診斷疾病，給患者的診斷、治療及後續隨訪都帶來了非常大的困難。目前，隨著測序技術的普及，特別是二代測序技術，甚至是三代測序技術，給單基因遺傳病的識別診斷帶來了便利，現在可以高通量一次篩選幾百個基因突變位點，非常迅速非常高效準確率也非常高。

問

近年來，通過基因檢測實現「精準醫療」非常火熱，對於結直腸癌患者，如何實現「精準醫療」呢？

答

精準醫療給遺傳性結直腸癌患者的診斷帶來了極大的推動，結直腸癌患者以前都是通過臨床標準進行診斷，以臨床治療標準的診斷漏診率高達30-40%。現在，臨床標準加上分子診斷指導下的精準醫療，對疾病的確診率提高到了90%以上。在治療上，結直腸癌患者的用藥，包括化療藥物、靶向藥物、免疫藥物，都和患者基因突變位點相關，比如靶向藥物需要測RAS基因、HER2基因擴增等，免疫治療則需要了解微衛星不穩定狀態、錯配修復基因的狀態，這些都需要通過精準醫療分子診斷來了解患者基因狀態，從而起到決策指導作用。

問

您剛剛提到靶向藥物，對於近期獲批的呋喹替尼您怎麼看？

答

呋喹替尼是結直腸癌三線非常有希望的藥物，我們中心是呋喹替尼臨床研究參與單位之一，見證了患者在使用呋喹替尼之後有非常可喜的療效。進入臨床研究的基本是結直腸癌三線的患者，根據我們的觀察，患者口服藥物之後，疾病控制和生存期的改善情況都是非常好的，數據也非常喜人，本人做為結直腸癌領域的醫生，對這個藥物抱有非常大的期望。

問

您能否和我們聊聊免疫治療在結直腸癌臨床研究的最新進展？

答

我們中心參與了免疫治療的臨床研究，突變基因不穩定，微衛星不穩定的患者對免疫治療的反應率非常高的，在前期化療藥物、靶向藥物沒有很好療效的時候，免疫治療可以對疾病有非常好的控制作用。

訪談最後徐主任向轉化醫學網補充了一些他關於精準醫療的獨到見解，以下是筆者整理的內容。

醫學領域發展到今天，我們醫生做為臨床科研工作者，要緊緊跟著醫學的發展順勢而為，順著趨勢做一些創造性的工作，讓更多的患者受益，而這個趨勢就是精準醫療的趨勢。

1.精準醫學讓我們從宏觀層面到的微觀層面來認識疾病，進入個體化治療的時代。讓每個患者得到最佳的治療方案，而不是像以前千篇一律的治療，精準醫學下的個體化治療就是一個趨勢。

2.大數據人工智慧領導下的精準治療，目前在影像診斷、疾病診斷方面都有了巨大的突破， 可靠性也非常高，以後趨勢就是醫生依靠影像、依靠病理圖片、患者的數據採集對患者做出綜合的判斷，做出個體化診療方案。

徐棟博士

徐棟博士

徐棟，男，主任醫師，博士。畢業院校：浙江大學醫學院 。擅長消化道腫瘤的早期診斷與個體化治療；腹腔鏡手術治療消化道腫瘤；晚期大腸癌與乳腺癌的綜合治療；遺傳性大腸癌的診斷與治療，及接受遺傳諮詢。

關於腫瘤代謝、腫瘤免疫、腫瘤標記物等領域的更多研究進展和研究技術等，推薦關注2018首屆國際癌症大會暨第三屆國際癌症代謝與治療大會暨第四屆全國腫瘤代謝年會，本次會議將邀請王紅陽院士、陳國強院士、詹啟敏院士、林東昕院士、彭孝軍院士、李蓬院士、Hsing-Jien Kung院士（中國台灣）、Vay Liang W (Bill) Go院士（美國）、Zhimin Lu 教授（美國）、Petter Brodin教授（瑞典）、David Nanus教授（美國）等近百位國內外相關領域頂尖專家，會上將分享最新的癌症研究技術方法及其轉化應用進展，屆時還將舉行論文交流、優秀牆報評選等活動，期待您的參與！日程公布點擊［日程公布］近百位國內外頂尖專家將與您共赴這場癌症研究領域的盛會！查看。

本次會議於2018年10月12—14日在上海召開。

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