寶寶的誕生帶給了你們無限的快樂。從此，寶寶的健康成長也將是你們生活中的主旋律。所以爸爸和媽媽們應該認識到，為了使孩子能健康快樂地長大，「安檢」很重要！

您也許不知道，我國每年約有20-30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生後數月和數年才顯現出來的缺陷，先天殘疾兒童總數高達80-120萬，約佔每年出生人口總數的4%-6%。因此，其實每一個孩子都在面臨著風險。

其中，遺傳代謝性疾病並非不治之症。有資料顯示，如果用串聯質譜技術來篩查這些遺傳代謝性疾病，那麼3歲以下的兒童約1%的意外死亡可以避免。因此如果能早篩查、早診斷、早治療，您一樣可以有一個健康的寶寶，一樣可以看著孩子快樂地長大。

1什麼是遺傳代謝性疾病？

遺傳代謝性疾病是一類重要的遺傳病，發生率占出生人口的1%-2%，目前已註冊的遺傳病已逾16,380種，常見遺傳代謝性疾病約50餘種，總體發生率約為1/3000-1/5000。

遺傳性代謝疾病多數患兒於嬰幼兒期發病，進行性加重，逐漸出現發育落後、驚厥、肝功能損害等癥狀，部分患兒起病急、病情重，可出現驚厥、嘔吐、酸中毒等異常；也有少數疾病，可於學齡前後起病，進展較為緩慢。由於這類疾病沒有特別的臨床表現，家長容易忽視，同時由於病例少見，醫生容易誤診或難以確診。但是一旦出現異常癥狀，孩子身體和智力的損害已不可逆轉。

這些疾病如能及早確診和治療，可避免一系列不可逆轉的後果，如智力發育不良、生長遲緩、甚至昏迷及死亡。

2遺傳代謝病可以治療嗎？

遺傳性代謝疾病並非均為不治之症。隨著篩查技術、診斷與治療技術迅速發展，越來越多的疾病由不治之症成為可治療性疾病，通過適當的措施，病情可有不同程度的緩解，患者的生活質量可不斷提高。治療成功取決於快速的診斷和早期的治療。典型癥狀出現前予以確診，並儘早治療，可以防止患兒的腦損傷。即使是不能治療的疾病，如果能診斷明確，對後續懷孕的產前診斷提供指導非常重要，因為80%的遺傳代謝疾病屬常染色體隱性遺傳，所以父母一般正常，但都是疾病的攜帶者，發現病例後，再次懷孕需做胎兒基因測定。

3什麼是串聯質譜分析技術（MS/MS）

串聯質譜分析技術目前已應用於高端實驗室，是更為先進的分析技術，血液中的多種化合物用串聯質譜來進行微觀分析，在同一次檢測中便可以知道其中代謝產物的數值是否在正常範圍，只需要一滴血就可以同時對48種遺傳代謝性疾病進行篩查，是更優質更有效的篩查方法。

目前歐、美、澳洲等國家已經普及串聯質譜疾病篩查方案，此方案將可以更有效、更早地找出這些遺傳代謝性疾病。

4如何採用串聯質譜進行遺傳代謝病篩查？

寶寶出生後72小時或進食48小時後，有專業護士採集新生兒的足跟血，在專用濾紙片上滴2-3滴，晾乾血片後送往篩查中心統一檢測，如果您的孩子較大了，還沒有進行遺傳代謝性疾病的篩查，也建議您到醫院采血進行篩查，血片將被統一送往篩查中心進行檢測，發現異常，醫院會主動通知家長，做進一步的追蹤及檢查，此時家長也需要積極配合。

5串聯質譜篩查與傳統篩查相比具有何優勢？

串聯質譜用於遺傳代謝病的篩查，是新生兒篩查史上最新也是最重要的進展，它主要通過對數十種小分子的分析，篩查出包括氨基酸代謝異常、有機酸代謝紊亂和脂肪酸氧化缺陷在內的48種遺傳代謝病（而傳統新生兒疾病篩查方法僅能檢測出其中的1種），大大提高了篩查效率，實現了有「一種實驗檢測一種疾病」到「一種實驗檢測多種疾病」的轉變。並且，隨著串聯質譜篩查技術的不斷發展，能夠篩查出的遺傳代謝性疾病數量還將繼續增加，更好地守護寶寶們的健康！

6如何預防遺傳代謝病給寶寶帶來嚴重傷害？

及時進行新生兒遺傳代謝性疾病串聯質譜篩查，儘早檢查寶寶是否患有遺傳代謝性疾病，在寶寶身體尚未產生不可逆轉之前確診和治療，最大限度地緩解病情。

只需要寶寶一滴血就可以同時檢測出48種遺傳代謝性疾病，為寶寶在人生的起始階段全面把關。

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