新生兒足跟血篩查，你到底知道多少？
新生兒在出生的第一周內，除了注射卡介和乙肝疫苗。還會去做一項重要的疾病篩查，往往這個檢查會在新生兒的足跟處采血，因此顧名思義稱之為「新生兒足跟血篩查。」
新生兒足跟血篩查是指在嬰兒出生後72小時開始採集足跟血進行檢查。一般在3～7天之內檢查均可，採集時新生兒應充分哺乳。對於各種原因(早產兒，低體重兒，提前出院者等)沒有采血者，最遲不宜超過出生後20天。
足跟血的篩查主要針對發病率較高，早期無明顯癥狀但有實驗室陽性指標，能夠確診並且可以治療的疾病。言外之意，此時篩查的疾病均有以下幾個特點：
1.早期即使沒有癥狀，但是通過實驗室化驗可以顯示出患病的信號。
2.通過早期干預和治療，患病的寶寶能夠和正常寶寶一樣健康發育。
3.而如果發現較晚，治療不及時，則寶寶可能出現嚴重的生長發育障礙和智力缺陷。發現與沒發現，治療與不治療，寶寶的未來會是兩個完全不同的世界。難怪有醫生這樣說：「不要小看這兩三滴血，它足以改變寶寶的一生。」因此，父母一定要積極配合醫院按照篩查程序進行足跟血篩查。目前我國列入篩查範圍的項目主要有先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿症。
父母如何知道醫院是否為寶寶進行了相關篩查呢?醫院在為寶寶進行足跟血篩查前，會通知父母簽署《知情同意書》。需要提醒父母注意的是，在簽署《知情同意書》時一定要留下真實、準確的聯繫方式，以備篩查結果陽性時能夠及時得到複查通知。
怎樣獲悉篩查結果?
如果一旦篩查結果顯示寶寶健康可能存在異常，相關機構會依照《知情同意書》上的聯繫方式與寶寶父母取得聯繫。因此，父母要注意保留從醫院領取的「新生兒疾病篩查證明」，一旦接到篩查陽性的複查通知，一定要及時帶寶寶進行複查，不可心存僥倖，延誤治療。
為什麼一定要采足跟血呢?
原因很簡單，因為新生寶寶手指的血量太少。另外新生寶寶一般屈肌張力較高，小手通常保持在握持的狀態，醫生很難採集指血。因此，通常從新生寶寶足跟采血。
讓我們一起來認識篩查範圍內的兩種主要疾病：
先天性甲狀腺功能低下：
先天性甲狀腺功能低下俗稱「呆小症」，是由於甲狀腺素的分泌減少或完全缺乏，而導致的一種疾病。患有先天性甲狀腺功能低下的寶寶通常會具有遲生(超過預產期2周依然沒有出生)、超重(寶寶出生體重超過4公斤)、黃疸長(黃疸相較正常寶寶消退慢)的特徵，並伴有臍疝、少哭和便秘等癥狀。如果沒有及時干預和治療，隨著年齡增長寶寶將會進一步出現身材矮小，智力低下等一系列生長發育落後的表現。
醫學上一般認為如果此病在2個月內發現，及時治療，終身服藥，智力基本正常。大於10個月發現、治療的，智商只能達到正常的80%，大於2歲發現的，智力落後不可逆。
這種疾病多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎期即因碘缺乏而導致甲狀腺功能低下。
苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。這點也是我們早期篩選的重要依據之一。患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白但又不是白化病。眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
本來苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，可經肝細胞中苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)作用，將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，這是一種重要的蛋白質。但是一旦體內缺乏苯丙氨酸-4-羥化酶(PAH)，那麼就會導致苯丙氨酸沒有去完成它應該完成的使命。而是在在寶寶體內大量堆積，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。
文：美好媽媽 |授權於高級母嬰護理Tina老師
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